Genetika

9. Farmakogenetika

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

9.2 Historie farmakogenetiky

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Test - farmakogenetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Farmakogenetika je vědní obor na pomezí farmakologie a genetiky. Studuje dědičně podmíněnou variabilitu odpovědi organismu na léky, které jsou klinicky významné.

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

Každý jedinec má jinou genetickou výbavu, která souvisí s rozdíly jednotlivých individuí v absorbci, distribuci, metabolismu a eliminaci, stejně jako v účinnosti podávaného léčiva. Individualizací farmakoterapie se rozumí tzv. terapie „šitá na míru“, přizpůsobená každému jednotlivci podle jeho genotypu tak, aby byl efekt léčby maximální a zároveň s minimálními nežádoucími účinky. A právě farmakogenetika je nástrojem, který může lékařům či farmaceutům napomoci farmakoterapii individualizovat.

9.2 Historie farmakogenetiky

  • Lidstvo pozorovalo rozdílné účinky látek a léčiv na různé lidi už odpradávna.
  • Oficiálně jako první použil pojem farmakogenetika Friedrich Vogel v roce 1959. Než se to ale stalo, vývoj v této oblasti výzkumu byl poměrně zdlouhavý.
  • Jedno z prvních farmako-genetických zkoumání je ale připisováno už Pythagorovi. Ten odhalil onemocnění, které u některých lidí způsobilo pozření bobů, zatímco u některých lidí žádné onemocnění nevzniklo. Až přibližně o 2400 let později byl tento jev vysvětlen tím, že onemocnění způsobuje defekt enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, v jehož důsledku dochází k hemolytické anémii.
  • V roce 1902 byl zaveden pojem „chemická individualita“, který poprvé použil sir A.E. Garrod. Chemická individualita byla založena na předpokladu, že specifické reakce na léky jsou způsobeny určitými vrozenými odlišnostmi. Svým způsobem tak byl o více než 50 let předběhnut vznik farmakogenetiky a nutrigenetiky jako takové.
  • Přibližně ve stejné době William Bateson znovuobjevuje práci J.G. Mendela a prakticky zavádí pojem genetika. Byl to pravděpodobně právě Bateson, kdo aplikoval genetiku na Garrodem objevené vrozené poruchy metabolismu.
  • Teprve v 50. letech 20. století dochází k vlastnímu ustanovení farmakogenetiky poté, co jsou popsány tři (nyní již klasické) případy farmakogenetických interakcí.

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

Farmakogenetika vychází z toho, že genetické faktory v různé míře ovlivňují procesy spojené s léky a jejich:

  • vstřebáváním
  • vazbou na proteiny
  • distribucí v organismu
  • přenosem přes buněčnou membránu
  • interakcí s buněčnými receptory
  • biotransformací
  • vylučováním z organismu

9.3.1 Hlavní cíle farmakogenetiky

  1. zvýšení účinnosti léčby
  2. zvýšení bezpečnosti léčby

Farmakogenetika se tedy zabývá studiemi a klinickými testy, které mají odhalit příčinu rozdílných odpovědí na podávané léky.

Sleduje rozdíly v metabolických drahách, které mohou ovlivnit individuální odpověď na:

  • danou látku
  • její terapeutickou účinnost
  • i její nežádoucí účinek

Velký význam mají také tzv. „drug targets“, genetické odchylky cílových struktur léčiv, které mohou vést až k neúčinnosti daného léčiva. Na základě screeningu známých genových polymorfismů je možné stanovit nejefektivnější léčbu pacienta a určit, který dostupný lék bude mít největší pravděpodobnost co největšího terapeutického benefitu (a zároveň co nejmenší nežádoucí účinky). Tím se dosahuje tzv. účelné farmakoterapie. Tento screening je ale vždy nutné provést před preskripcí léčiv.

9.3.2 Klinické testování ve farmakogenetice

Stanovení účinnosti léčiva a zachycení případných nežádoucích účinků je prováděno na vybraných skupinách osob. Nežádoucí účinky mohou být krátkodobé i dlouhodobé. Přestože je příčina nemoci známá s lék, resp. jeho účinek, je cílen na příslušný proces, může se při léčbě objevit také nečekaný negativní dopad na jiné oblasti organismu.

  • První informace o látce nebo léku poskytuje první fáze klinického testování.
  • Klinické testy jsou prováděny na reprezentativním vzorku osob (několik tisíc). Jsou zohledněny faktory, které mohou ovlivnit reakci na testovanou látku:

              ▪  věk

              ▪  pohlaví

              ▪  zdravotní stav

              ▪  etnický původ atp.

  • Výsledky jsou porovnávány s kontrolními skupinami.
  • U zhruba srovnatelných jedinců podle výše uvedených kritérií jsou sledovány rozdíly v odpovědi při stejné dávce.
  • V rámci těchto skupin se může vyskytovat:

              ▪  různá míra léčebného efektu (např. Snížení krevního tlaku)

              ▪  nežádoucí projevy

              ▪  v extrémním případě i účinky ohrožující život

  • Některé nežádoucí účinky ani tak nemusí být odhaleny.

9.3.3 Nemoci, u kterých jsou genetické faktory zohledňovány nejčastěji

  • nádorová onemocnění
  • kardiovaskulární choroby
  • neurologické poruchy
  • HIV infekce
  • tuberkulóza
  • astma
  • diabetes aj.

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Farmakogenetika a farmakogenomike jsou někdy vzájemně zaměňovány, ale nejedná se o pojmy totožné. Termín farmakogenomika byl poprvé použit mnohem později, až v roce 1997.

Oba obory se shodně zabývají základy farmakologie, tedy tím, jak lék působí na pacienta a jak pacient působí na lék. Ale zatímco se farmakogenetika zabývá studiem jednotlivých genů, které se do farmakologických procesů zapojují, farmakogenomika studuje lidský genom a jeho ovlivnění léčivy jako celek.

Z tohoto důvodu mohla vzniknout později, než farmakogenetika, až v době biotechnologických metod, které jsou změny genové exprese nastalé v organismu po aplikaci léku schopny sledovat.

Farmakogenomika:

  • se tedy zabývá zkoumáním na úrovni genetických polymorfismů jednotlivých genů (např. Single-nucleotide-polymorphism – tzv. SNP).
  • Její snahou je genomické informace využít u pacientů pro případnou prevenci nežádoucích farmakogenetických a nutrigenetických interakcí.

 

Farmakogenetika:

  • využívá aplikace genomických technologií k objevům nových látek a také více detailní charakteristiku látek již existujících
  • tím optimalizuje terapii s ohledem na genotyp pacienta
  • cílem farmakogenetiky je dosáhnout personalizované medicíny, jednoduše řečeno „léčby ušité na míru“

Otestujte si své znalosti:

Farmakogenetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

STŘEDA 16. 07. 2025
beran
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody…
více o tomto dni
ČTVRTEK 17. 07. 2025
beran
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody…
více o tomto dni
PÁTEK 18. 07. 2025
beran
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody…
více o tomto dni
SOBOTA 19. 07. 2025
býk
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Býka, který má vliv na oblast krku a ovlivňuje také čich a chuť. Chraňte dnes svůj krk šálou, kloktejte bylinné…
více o tomto dni
NEDĚLE 20. 07. 2025
býk
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Býka, který má vliv na oblast krku a ovlivňuje také čich a chuť. Chraňte dnes svůj krk šálou, kloktejte bylinné…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 21. 07. 2025
blíženci
Měsíc putuje v Blížencích a je v ubývající fázi. Blíženci ovlivňují ramena, paže, záda, ruce, průdušky a plíce. Jděte na procházku, čerstvý vzduch…
více o tomto dni
ÚTERÝ 22. 07. 2025
blíženci
Měsíc putuje v Blížencích a je v ubývající fázi. Blíženci ovlivňují ramena, paže, záda, ruce, průdušky a plíce. Jděte na procházku, čerstvý vzduch…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Uzeniny Příbram, a.s.
Společnost Uzeniny Příbram, a. s. je český…
Métis – předškolní klub, Praha
Métis je předškolní klub, kter…

Dětská oslava narozenin bez stresu: Inspirace a rady pro rodiče

Další módní nesmysl, který zatěžuje rodiče (nejen finančně), a frustruje děti, když nemají "lepší" a nákladněj...

Závislost na cukru: Sladké pokušení, které nám ubližuje

Závislost na cukru je stejně špatná, jako každá jiná závislost na čemkoliv. Jinak - ta hysterie kolem škodlivo...

Význam run v runové magii

"25. Runa YR/Wyrd (prázdná runa)" je novodobý koncept. To co tato "runa" reprezentuje, je již obsaženo v runě ...

Ovlivňuje bydlení naše duševní zdraví?

Skvělý článek, který připomíná, jak zásadní je prostředí, ve kterém žijeme, pro naše duševní zdraví. Právě v d...

Hodí se tepelné čerpadlo do starého domu?

Když jsme řešili vytápění našeho starého domu, tepelné čerpadlo bylo jednou z možností . :) Nakonec jsme šli d...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

prodáváme všechny druhy léků Morfin Zolpinox Sanval Frontin Adderall Ritalin Oxykodon Xa...

rychlá legitimní půjčka od soukromé osoby

Jste v obtížné finanční situaci a urgentně potřebujete finanční prostředky na rekonst...

rychlá legitimní půjčka od soukromé osoby

Jste v obtížné finanční situaci a urgentně potřebujete finanční prostředky na rekonst...
Zobrazit všechna témata

Hnědý tuk funguje jako spalovač tuků. Zrychlí metabolismus a urychlí hubnutí

O tuku se mluví všude a pořád. Ale znáte hnědý tuk? Pomáhá našemu tělu spalovat tuky a přitom nás zahřívá. Zatímco bílý tuk je známý svou tendencí usazovat se v těle a přispívat k nadváze, hnědý tuk pracuje nao...

Dětská oslava narozenin bez stresu: Inspirace a rady pro rodiče

Dětská oslava narozenin může představovat pro mnohé rodiče noční můru z hlediska plánování. Jde to však i v klidu a bez stresu, když si vše dobře zorganizujete. Dopřejte nejmenším skvělé chvíle na té nejlepší p...

Letní hygge: Jak si doma vytvořit pocit dovolené?

Letní hygge je způsob, jak si i během horkých měsíců vytvořit doma pohodovou atmosféru, která připomíná dovolenou. Jde o umění užívat si malé radosti, relaxovat a vychutnávat si přítomný okamžik – stejně jako v...

Máte rádi kiwi? Chutná, léčí a překvapí i v netradičních receptech

Kiwi je ovocem, které si získalo oblibu díky své osvěžující chuti, šťavnaté dužině a bohatému obsahu vitamínů. V kuchyni má mnohem širší využití, než by se mohlo na první pohled zdát – skvěle si rozumí nejen s ...

Základní škola se podílí na formování osobnosti dětí: Jak vybrat tu nejlepší?

Vzdělání patří k tomu nejdůležitějšímu, co můžeme svým potomkům předat. Jak vybrat tu nejlepší školu? Jaké hodnoty dnes rodiče od konkrétní vzdělávací instituce očekávají?

Tantrická masáž pomáhá léčit, uvolňovat i objevovat nové dimenze prožitku

Tantrická masáž je v posledních letech fenoménem. Její pověst je však často zahalena tajemstvím, opředená mýty a zatížena předsudky. Zatímco pro některé představuje cestu k hlubokému sebepoznání a vnitřnímu léč...

Dárky ke Dni matek: Originální handmade nápady i krásné jarní ozdoby

Den matek je ideální čas potěšit maminku něčím od originálním, přímo od srdce. Místo běžného dárku zkuste něco vlastnoručně vyrobeného, homemade – třeba květinový věnec, malovaný hrneček nebo voňavé mýdlo. Ručn...

Dopaminový detox: Trend, který slibuje restart mysli. Opravdu to funguje?

Digitální detox, půsty od cukru nebo kávové očisty – wellness svět si zkrátka zakládá na očistách. Nejnovějším trendem je však tzv. dopaminový detox. Ten láká na zlepšení koncentrace, návrat motivace i větší em...

Bezlepkový banánový chlebíček

Začněte tím, že si předehřejte troubu na 170 až 190 °C a smícháte si v míse tyto ingredience – rozmačkané banány, rozpuštěné máslo, krystalový cukr, vejce a vanilkový extrakt. V dalším kroku pak přidejte bezlep...

Psí inteligence aneb Jak přirozeně rozvíjet duševní schopnosti vašeho psa?

Stejně jako lidé, i psi potřebují trénovat mozek, aby byli šťastní a v pohodě. Psí inteligence se často přehlíží, přitom hraje zásadní roli v životě každého psa. Chytrý pes se méně nudí, rychleji se učí a lépe ...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Na vlastní kůži: Hydrocolon terapie vyčistí střeva a nastartuje detoxikaci. Skutečně to funguje?

Otázka, která mi vrtala hlavou už pěknou řádku let. Ale přece si nepůjdu někam jen tak nechat vypláchnout tlusté střevo. Co když m...

Život je jako jízda na horské dráze. Jednou jsi nahoře a pak dole

Novej rok 2025 je v plnym běhu a zima ve svym středu. Zanedlouho tu bude jaro, který mám spojený s takovou pohodou - pro mě je jaro znamením nový naděje a větší energie. Zpátky ale do přítomnosti. To, co mi připravil začátek roku, jsem si ani ve snu nedokázala představit.