Genetika

7. Genetika člověka

7.1 Základní typy dědičnosti

7.2 Metody studia genetiky člověka

7.3 Dědičnost krevních skupin

Test - genetika člověka

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Genetika zabývající se člověkem je věda značně odlišná od zkoumání jiných organismů. Jednak zde hrají svou roli morální hlediska, ale také zvláštnosti, které se u jiných druhů nevyskytují.   

Odlišnosti v přístupu a studiu genetiky člověka oproti jiným organismům:

  • Provádět selekci a některé experimenty na lidech je z etických důvodů nepřípustné.
  • Lidský genom je ve srovnání s jinými organismy velmi složitý.
  • Lidé se většinou kříží s jedinci z určité populace (stejná národnost, společenská vrstva, stejné náboženství,…)
  • U lidí lze sledovat maximálně 4 generace, neboť generační doba člověka je na rozdíl od velké většiny organismů velmi dlouhá. 
  • Na fenotypu člověka se nemalou mírou podílí sociální podmínky a celkově vnější prostředí.
  • Lidé mají za život na rozdíl od mnoha jiných organismů velmi málo potomků, tudíž lze sledovat a porovnávat velmi málo souborů).

7.1 Základní typy dědičnosti

7.1.1 Autozomálně dominantní dědičnost

Autozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na autozómech (nepohlavních chromozómech). Sledovaný znak se projeví fenotypově jak u heterozygotů, tak u dominantních homozygotů, přičemž v případě neúplné dominance alel mají heterozygoti méně závažné projevy a u dominantních homozygotů se choroba projeví velmi těžkou formou. Recesivní homozygoti nepřenáší mutaci na potomky.

Příklady chorob

  • Arachnodaktylieabnormálně dlouhé a tenké prsty či končetiny
  • Brachydaktylieabnormálně krátké a tlusté prsty, malý vzrůst, krátké končetiny
  • Familiární hypercholesterolemie vysoké riziko infarktu myokardu
  • Huntingtnova choreamotorické poruchy, progresivní demence, celková změna osobnosti
  • Leidenská mutacevysoké riziko tromboembolie
  • Marfanův syndromcharakteristická je arachnodaktylie, nadměrný vzrůst, dlouhý úzký obličej, srdeční vady
  • Osteogenesis imperfekta vysoká náchylnost kostí k frakturám a deformaci
  • Syndaktylie, polydaktylieznásobení prstových článků

7.1.2 Autozomálně recesivní dědičnost

Autozomálně recesivní dědičnost se týká rovněž genů umístěných na autozómech, ale je zde sledován přenos znaku recesivní alelou. Fenotypově se znak projeví pouze u recesivních homozygotů závažnou abnormalitou.

Příklady chorob

  • Cystická fibrózainfekce dýchacích cest, ucpávání žlučovodů, snížená plodnost
  • Fenylketonuriementální zaostalost, v případě nedodržování diety těžké defekty
  • Friedreichova ataxiepoškození motoriky, ztížená řeč, snížená funkce šlachových a vřeténkových reflexů
  • Galaktosemiementální retardace, oční vady až slepota
  • Leprechaunismusvelká ústa se silnými rty, hubený obličej, zvětšené pohlavní orgány, psychomotorická retardace, hyperinzulinemie

7.1.3 Gonozomálně dominantní dědičnost

Gonozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na gonozómech (pohlavních chromozómech), sledovaný znak je v tomto případě podmíněný dominantní patologickou alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Postižený jedinec má alespoň jednoho postiženého rodiče, přičemž ženy jsou postiženy 2x častěji než muži. 

Příklad choroby

  • Rezistentní rachitis – křivice, kostní deformace

7.1.4 Gonozomálně recesivní dědičnost

Gonozomálně recesivní dědičnost se rovněž týká genů umístěných na gonozómech, sledovaný znak je podmíněn recesivní mutantní alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Typický je pro tento typ dědičnosti větší počet postižených mužů, ženy jsou ve velké většině pouze přenašečky.

Příklady chorob

  • Daltonismus – barvoslepost či omezení schopnosti rozlišit zelenou a červenou barvu
  • Hemofilie – krvácení do měkkých tkání, svalů a kloubů
  • Svalové dystrofie – svalová slabost, omezená motorika

7.1.5 Holandrická dědičnost neboli Y-vázaná dědičnost

Holandrická dědičnost je specifický typ dědičnosti podmíněný přítomností patologické alely lokalizované na chromozómu Y, přenos tedy probíhá výlučně jen z otce na syna.

7.1.6 Mitochondriální dědičnost

Mitochondriální dědičnost se týká genů umístěných mimo jaderný genom buňky. Sledovaný znak je podmíněn mutantní alelou lokalizovanou v mitochondriální DNA. Tímto způsobem se přenášejí některé vzácné poruchy sluchu či zraku se značnou variabilitou klinických projevů.

Příklad choroby

  • Leberova atrofie optiku – vady zraku končící slepotou

7.2. Metody studia genetiky člověka

7.2.1 Genealogická metoda neboli rodokmenová metoda

Rodokmenová metoda je nejčastější metodou studia genetiky člověka. Využívá se k sestavení rodokmenu několika generací, ve kterém lze poté na grafickém schématu sledovat společné znaky jedinců a vyhodnocovat riziko výskytu v dalších generacích. K označení jednotlivých znaků se používají mezinárodní symboly:

  • čtverec = muž (samec)
  • kruh = žena (samice)
  • symbol vybarvený černě = jedinec se sledovanou chorobou
  • symbol vybarvený napůl = heterozygot či přenašeč sledované choroby
  • přeškrtnutý symbol = úmrtí jedince
  • kosočtverec = neurčené pohlaví (např. ještě nenarozené dítě)
  • symbol v hranaté závorce = adoptovaný jedinec
  • vodorovná čára spojující čtverec a kruh = sňatek
  • vodorovná dvojitá čára spojující čtverec a kruh = sňatek mezi příbuznými
  • vodorovná přeškrtnutá čára spojující čtverec a kruh = rozvod
  • svislá čára kolmo dolů na sňatkovou čáru = rodová čára
  • vodorovná čára kolmo pod rodovou čárou = sourozenecká čára
  • šipka = označení jedince, který zažádal o vyšetření (tzv. proband)

7.2.2 Gemelilogická metoda neboli výzkum dvojčat

Touto metodou se zkoumají jedno- i dvouvaječná dvojčata a výsledky studia těchto potomků mají pro genetiku člověka velký přínos. Zvláště jednovaječná dvojčata jsou pro výzkum zajímavá z hlediska sledování toho, do jaké míry ovlivňuje prostředí jedince jeho geny. U jednovaječných dvojčat je totiž unikátní, že jako jediní mají stejný genotyp, ale rozdíly ve fenotypu.

7.2.3 Populační metoda

Populační metodou studia genetiky člověka se rozumí pozorování a zkoumání určitého vzorku populace v definovaném prostředí za pomoci matematických statistických postupů. Touto metodou se zabývá i organizace HUGO (Human Genome Mapping Organization), jejíž výzkum mapuje geny už od počátku 90. let 20. století s cílem objasnit přesné složení lidského genomu. 

7.3 Dědičnost krevních skupin

 Krevní skupina se dědí po obou rodičích, záleží na tom, který z rodičovských genů je silnější. Jsou-li zděděné geny A a B oba dominantní, vznikne krevní skupina AB. Principů dědičnosti krevních skupin se často využívá při určování otcovství.

Tabulka možností zděděné krevní skupiny

Dědičnost krevních skupin

MatkaOtec

0

A

B

AB

0

0

0, A

0, B

A, B

A

0, A

0, A

0, A, B, AB

A, B, AB

B

0, B

0, A, B, AB

0, B

A, B, AB

AB

A, B

A, B, AB

A, B, AB

A, B, AB

Otestujte si své znalosti:

Genetika člověka - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

NEDĚLE 20. 04. 2025
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 21. 04. 2025
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni
ÚTERÝ 22. 04. 2025
vodnář
Měsíc putuje ve znamení Vodnáře a je v ubývající fázi. Vodnář působí na lýtka, kotníky a žíly. Nezatěžujte nohy dlouhým chozením a stáním. Vhodný den…
více o tomto dni
STŘEDA 23. 04. 2025
vodnář
Měsíc putuje ve znamení Vodnáře a je v ubývající fázi. Vodnář působí na lýtka, kotníky a žíly. Nezatěžujte nohy dlouhým chozením a stáním. Vhodný den…
více o tomto dni
ČTVRTEK 24. 04. 2025
ryby
Měsíc putuje znamením Ryb, je v ubývající fázi. Ryby mají vliv na chodidla a prsty u nohou. Udělejte si čas na jejich koupel a masáž. Věnujte se…
více o tomto dni
PÁTEK 25. 04. 2025
ryby
Měsíc putuje znamením Ryb, je v ubývající fázi. Ryby mají vliv na chodidla a prsty u nohou. Udělejte si čas na jejich koupel a masáž. Věnujte se…
více o tomto dni
SOBOTA 26. 04. 2025
beran
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Uzeniny Příbram, a.s.
Společnost Uzeniny Příbram, a. s. je český…
Métis – předškolní klub, Praha
Métis je předškolní klub, kter…

Karmický vztah nebo opravdová láska? Naučte se je od sebe rozeznávat

Krasny den prosim ohledne karmickeho vztahu o kterem jsem predvedcena ze existuje protoze jsem ho zazila, je...

Třinácté znamení Hadonoš: Jste narození v jiném znamení zvěrokruhu?

ja jsem hadonos, nikdy jsem se necitila jako ulitly strelec, vzdycky me to tahlo k lecitelstvi (neplest si s a...

Třinácté znamení Hadonoš: Jste narození v jiném znamení zvěrokruhu?

to jsem presne ted po precteni rekla manzelovi, celkem slusna spolecnost :)

Ovlivňuje bydlení naše duševní zdraví?

Skvělý článek, který připomíná, jak zásadní je prostředí, ve kterém žijeme, pro naše duševní zdraví. Právě v d...

Hodí se tepelné čerpadlo do starého domu?

Když jsme řešili vytápění našeho starého domu, tepelné čerpadlo bylo jednou z možností . :) Nakonec jsme šli d...

EXPRESNÍ PŮJČKY DO 30 MINUT

Půjčky s ručením na směnku i pro problémové klienty. Půjčka od soukromé osoby bez ...

EXPRESNÍ PŮJČKY DO 30 MINUT

Půjčky s ručením na směnku i pro problémové klienty. Půjčka od soukromé osoby bez ...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Velmi dobrá, rychlá a bezpečná půjčka Dobrý den dámy a pánové, nabízíme spolehliv�...
Zobrazit všechna témata

5 chyb, kvůli kterým můžete snadno a rychle zničit váš vztah

Vztahy jsou křehké a i malá nedorozumění mohou způsobit jejich postupné rozpadání. Mnozí se však často dopouštějí chyb, které mohou mít okamžité a devastující následky. Od nedostatku komunikace po neschopnost r...

Jarní květiny ve váze: Tipy, jak je udržet krásné a čerstvé co nejdéle

Čerstvé květiny na jaře jsou symbolem ožívající přírody a radosti. Aby jejich krása vydržela co nejdéle, je důležité věnovat jim správnou péči. Poradíme vám, jak udržet čerstvé řezané květiny co nejdéle při živ...

Velikonoční recepty: Nejlepší tradiční i moderní pochoutky na sváteční stůl

Velikonoce jsou skvělou příležitostí k přípravě lahodných pokrmů. Svátečný menu musí vypadat i chutnat krásně. Ať už se chystáte na pečení mazance, beránka, jidášů nebo hledáte inspiraci na originální sváteční ...

Ješitnost se netýká jen mužů. Jak ovlivňuje náš život?

Tradičně je ješitnost připisována mužům, avšak velice běžně ji můžeme vídat i u ženského pohlaví. Znáte ve svém okolí někoho, kdo je ješitný? Pak možná tušíte, v čem tkví tato často negativně vnímaná povahová v...

Vzdělávání v jednotřídních školách: Proč je osobní přístup klíčem k úspěchu

Vzdělávání v jednotřídních školách přináší mnoho výhod, nejen bližší přístup učitelů k dětem, ale také jejich rozvoj a zvýšení socializace. Co konkrétně jednotřídní školy a školky nabízejí? A proč by právě toto...

Ergoterapie jako cesta k lepšímu a kvalitnějšímu životu

Už jste někdy slyšeli o ergoterapii? Je to obor, který lidem pomáhá překonávat různé zdravotní problémy, aby mohli znovu vykonávat každodenní činnosti. Ať už jde o zranění, nemoc nebo zhoršení pohybových schopn...

Bezlepkový banánový chlebíček

Začněte tím, že si předehřejte troubu na 170 až 190 °C a smícháte si v míse tyto ingredience – rozmačkané banány, rozpuštěné máslo, krystalový cukr, vejce a vanilkový extrakt. V dalším kroku pak přidejte bezlep...

Línání u psů je na jaře běžné. Kdy ale zbystřit?

S příchodem jara se chovatelé potýkají s nadměrným línáním u psů. Toto „shazování“ srsti není nic nenormálního a obvykle ustane do jednoho až dvou měsíců. Pejskové se tak zkrátka připravují na teplejší sezónu. ...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Na vlastní kůži: Hydrocolon terapie vyčistí střeva a nastartuje detoxikaci. Skutečně to funguje?

Otázka, která mi vrtala hlavou už pěknou řádku let. Ale přece si nepůjdu někam jen tak nechat vypláchnout tlusté střevo. Co když m...

Život je jako jízda na horské dráze. Jednou jsi nahoře a pak dole

Novej rok 2025 je v plnym běhu a zima ve svym středu. Zanedlouho tu bude jaro, který mám spojený s takovou pohodou - pro mě je jaro znamením nový naděje a větší energie. Zpátky ale do přítomnosti. To, co mi připravil začátek roku, jsem si ani ve snu nedokázala představit.