Genetika

img

7. Genetika člověka

7.1.1 Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na autozómech (nepohlavních chromozómech). Sledovaný…

7.1 Základní typy dědičnosti

7.2 Metody studia genetiky člověka

7.3 Dědičnost krevních skupin

Test - genetika člověka

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Genetika zabývající se člověkem je věda značně odlišná od zkoumání jiných organismů. Jednak zde hrají svou roli morální hlediska, ale také zvláštnosti, které se u jiných druhů nevyskytují.   

Odlišnosti v přístupu a studiu genetiky člověka oproti jiným organismům:

  • Provádět selekci a některé experimenty na lidech je z etických důvodů nepřípustné.
  • Lidský genom je ve srovnání s jinými organismy velmi složitý.
  • Lidé se většinou kříží s jedinci z určité populace (stejná národnost, společenská vrstva, stejné náboženství,…)
  • U lidí lze sledovat maximálně 4 generace, neboť generační doba člověka je na rozdíl od velké většiny organismů velmi dlouhá. 
  • Na fenotypu člověka se nemalou mírou podílí sociální podmínky a celkově vnější prostředí.
  • Lidé mají za život na rozdíl od mnoha jiných organismů velmi málo potomků, tudíž lze sledovat a porovnávat velmi málo souborů).

7.1 Základní typy dědičnosti

7.1.1 Autozomálně dominantní dědičnost

Autozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na autozómech (nepohlavních chromozómech). Sledovaný znak se projeví fenotypově jak u heterozygotů, tak u dominantních homozygotů, přičemž v případě neúplné dominance alel mají heterozygoti méně závažné projevy a u dominantních homozygotů se choroba projeví velmi těžkou formou. Recesivní homozygoti nepřenáší mutaci na potomky.

Příklady chorob

  • Arachnodaktylieabnormálně dlouhé a tenké prsty či končetiny
  • Brachydaktylieabnormálně krátké a tlusté prsty, malý vzrůst, krátké končetiny
  • Familiární hypercholesterolemie vysoké riziko infarktu myokardu
  • Huntingtnova choreamotorické poruchy, progresivní demence, celková změna osobnosti
  • Leidenská mutacevysoké riziko tromboembolie
  • Marfanův syndromcharakteristická je arachnodaktylie, nadměrný vzrůst, dlouhý úzký obličej, srdeční vady
  • Osteogenesis imperfekta vysoká náchylnost kostí k frakturám a deformaci
  • Syndaktylie, polydaktylieznásobení prstových článků

7.1.2 Autozomálně recesivní dědičnost

Autozomálně recesivní dědičnost se týká rovněž genů umístěných na autozómech, ale je zde sledován přenos znaku recesivní alelou. Fenotypově se znak projeví pouze u recesivních homozygotů závažnou abnormalitou.

Příklady chorob

  • Cystická fibrózainfekce dýchacích cest, ucpávání žlučovodů, snížená plodnost
  • Fenylketonuriementální zaostalost, v případě nedodržování diety těžké defekty
  • Friedreichova ataxiepoškození motoriky, ztížená řeč, snížená funkce šlachových a vřeténkových reflexů
  • Galaktosemiementální retardace, oční vady až slepota
  • Leprechaunismusvelká ústa se silnými rty, hubený obličej, zvětšené pohlavní orgány, psychomotorická retardace, hyperinzulinemie

7.1.3 Gonozomálně dominantní dědičnost

Gonozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na gonozómech (pohlavních chromozómech), sledovaný znak je v tomto případě podmíněný dominantní patologickou alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Postižený jedinec má alespoň jednoho postiženého rodiče, přičemž ženy jsou postiženy 2x častěji než muži. 

Příklad choroby

  • Rezistentní rachitis – křivice, kostní deformace

7.1.4 Gonozomálně recesivní dědičnost

Gonozomálně recesivní dědičnost se rovněž týká genů umístěných na gonozómech, sledovaný znak je podmíněn recesivní mutantní alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Typický je pro tento typ dědičnosti větší počet postižených mužů, ženy jsou ve velké většině pouze přenašečky.

Příklady chorob

  • Daltonismus – barvoslepost či omezení schopnosti rozlišit zelenou a červenou barvu
  • Hemofilie – krvácení do měkkých tkání, svalů a kloubů
  • Svalové dystrofie – svalová slabost, omezená motorika

7.1.5 Holandrická dědičnost neboli Y-vázaná dědičnost

Holandrická dědičnost je specifický typ dědičnosti podmíněný přítomností patologické alely lokalizované na chromozómu Y, přenos tedy probíhá výlučně jen z otce na syna.

7.1.6 Mitochondriální dědičnost

Mitochondriální dědičnost se týká genů umístěných mimo jaderný genom buňky. Sledovaný znak je podmíněn mutantní alelou lokalizovanou v mitochondriální DNA. Tímto způsobem se přenášejí některé vzácné poruchy sluchu či zraku se značnou variabilitou klinických projevů.

Příklad choroby

  • Leberova atrofie optiku – vady zraku končící slepotou

7.2. Metody studia genetiky člověka

7.2.1 Genealogická metoda neboli rodokmenová metoda

Rodokmenová metoda je nejčastější metodou studia genetiky člověka. Využívá se k sestavení rodokmenu několika generací, ve kterém lze poté na grafickém schématu sledovat společné znaky jedinců a vyhodnocovat riziko výskytu v dalších generacích. K označení jednotlivých znaků se používají mezinárodní symboly:

  • čtverec = muž (samec)
  • kruh = žena (samice)
  • symbol vybarvený černě = jedinec se sledovanou chorobou
  • symbol vybarvený napůl = heterozygot či přenašeč sledované choroby
  • přeškrtnutý symbol = úmrtí jedince
  • kosočtverec = neurčené pohlaví (např. ještě nenarozené dítě)
  • symbol v hranaté závorce = adoptovaný jedinec
  • vodorovná čára spojující čtverec a kruh = sňatek
  • vodorovná dvojitá čára spojující čtverec a kruh = sňatek mezi příbuznými
  • vodorovná přeškrtnutá čára spojující čtverec a kruh = rozvod
  • svislá čára kolmo dolů na sňatkovou čáru = rodová čára
  • vodorovná čára kolmo pod rodovou čárou = sourozenecká čára
  • šipka = označení jedince, který zažádal o vyšetření (tzv. proband)

7.2.2 Gemelilogická metoda neboli výzkum dvojčat

Touto metodou se zkoumají jedno- i dvouvaječná dvojčata a výsledky studia těchto potomků mají pro genetiku člověka velký přínos. Zvláště jednovaječná dvojčata jsou pro výzkum zajímavá z hlediska sledování toho, do jaké míry ovlivňuje prostředí jedince jeho geny. U jednovaječných dvojčat je totiž unikátní, že jako jediní mají stejný genotyp, ale rozdíly ve fenotypu.

7.2.3 Populační metoda

Populační metodou studia genetiky člověka se rozumí pozorování a zkoumání určitého vzorku populace v definovaném prostředí za pomoci matematických statistických postupů. Touto metodou se zabývá i organizace HUGO (Human Genome Mapping Organization), jejíž výzkum mapuje geny už od počátku 90. let 20. století s cílem objasnit přesné složení lidského genomu. 

7.3 Dědičnost krevních skupin

 Krevní skupina se dědí po obou rodičích, záleží na tom, který z rodičovských genů je silnější. Jsou-li zděděné geny A a B oba dominantní, vznikne krevní skupina AB. Principů dědičnosti krevních skupin se často využívá při určování otcovství.

Tabulka možností zděděné krevní skupiny

Dědičnost krevních skupin

MatkaOtec

0

A

B

AB

0

0

0, A

0, B

A, B

A

0, A

0, A

0, A, B, AB

A, B, AB

B

0, B

0, A, B, AB

0, B

A, B, AB

AB

A, B

A, B, AB

A, B, AB

A, B, AB

Otestujte si své znalosti:

Genetika člověka - test

Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Zdraví a krása

Trápí vás rýma a kašel? Vyzkoušejte bylinkové inhalace!

Rýma a kašel je běžnou součástí jakéhokoliv nachlazení. Na podzim se tedy týká většiny z nás. Pomoci velmi účinně mohou inhalace. Zejména ty, při kterých využijeme pomoci bylinek nebo soli. Velmi dobře pak doká...

Bydlení, zahrada

Myši v domě napáchají mnoho škod. Jak se jich zbavit jednou pro vždy?

Myši v domě mohou být velkým problémem. Tato malá stvoření dokážou napáchat v obydlí člověka mnoho škod, a to od prokousaných bytových textilií, peřin, až po znehodnocení některých trvanlivých potravin v kuchyn...

Těhotenství, děti

Dotýká se vás distanční výuka? Tipy, jak může být online výuka příjemnější

Distanční výuka se dětem a studentům nevyhnula ani v novém školním roce. Oproti jarnímu období je nyní online výuka pro děti povinná. I když se ministři a dokonce i učitelé snažili vymýšlet nejrůznější řešení, ...

Životní styl

Život na cestách a jeho kouzlo: Poznejte taje novodobého nomádství!

Život na cestách si lze představit jako nikdy nekončící dobrodružství. A právě tak ho popisují i leckteří jedinci, jež uchvátilo novodobé nomádství. Kdo je to vlastně nomád? Je to obvykle člověk, který touží po...

Psychologie

Síla myšlenky může přispět k léčbě nejrůznějších nemocí

Síla myšlenky dokáže měnit životy, a to doslova. Existuje k tomu i určité vědecké podložení. Svými myšlenkami totiž můžeme ovlivnit fyziologické pochody těla. Nastartovat organismus k uzdravení tak není zcela n...

Ezoterika

Andělský horoskop na rok 2021: Co vám vkládají do vínku andělé?

Každý má svého anděla strážného. A stejně tak i každé znamení má svého anděla „opatrovníka“, které se o ně stará. Právě proto vznikl andělský horoskop. Víte, který anděl je přisouzen právě vám? Odtajníme vám to...

Zajímavá videa

Konzumní děti aneb Komercionalizace dětství

Film vrhá světlo na multimiliardové tržní odvětví, které se rozhodlo bombardovat reklamou děti již od toho nejranějšího věku. Podstrkuje jim i jejich…

Academy

Mor

Slovo mor je v širším významu známé již po staletí. Historicky bylo lidmi používáno pro popis jakéhokoliv nakažlivého závažného onemocnění, které mělo vliv na širokou společnost. V dnešní době výraz mor označuj...

Wellness

Reflexní terapie rukou jako první pomoc při obtížích

Tento druh terapie – reflexologie má využití především u lidí, kteří mají problém s nohama, například bolestivé zranění, nebo mají nohy ohrožené…

Řemesla

Vyrobte si: Medová svíčka snadno, rychle a za pár korun

Medové svíčky jsou velmi oblíbené. Ale jejich pořizovací cena je pochopitelně vyšší. Pro naše zdraví jsou mnohem lepší než parafínové svíčky, za kterými se v pozadí nese odér ropy. Medové svíčky však v obchodě ...

Fitness

Stop výmluvám! Zařaďte ranní protažení

Venku se ochlazuje a k tomu se přidává ranní šedá obloha. Řada z nás má nejen psychický, ale i fyzický problém dostat se z teplé postele a vyrazit do dne alespoň s trochou té energie. Vězte, že posouvání budíku...

Rozvoj osobnosti

Pláč a jeho očistná moc. Proč jsou slzy tak důležité?

Pláč je přirozenou reakcí organismu. Dochází k němu zejména při zvýšené emoční zátěži. Slzy se však mohou vyskytnout i v případě, že byl dotyčný vystavený nějakému silnému alergenu, či chemické látce. Vědci dok...

Mazlíčci

Canicross, jak začít? Aneb když vy i váš pejsek milujete běhání

Psí sporty jsou ideálním způsobem, jak zabavit a rozvíjet aktivní pejsky. Platí-li výraz “jaký pes, takový pán” a jste-li sami příznivci pohybu a sportu, pak možná běháte při venčení společně. Od toho už je jen...

První pomoc

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…