Genetika

5. Cytogenetika

5.1 Chromozómy

5.2 Karyotypy

5.3 Analýza chromozómů

Test - Cytogenetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Hlavní oblastí zájmu cytogenetiky, která je podoborem genetiky, jsou buněčné organely a struktury přímo související s přenosem genetické informace. Zjednodušeně řečeno se cytogenetika zabývá organizací a chováním genetického materiálu v buňce, konkrétně především chromozómy.

Cytogenetika je vědní disciplína, která vznikla skloubením cytologie (nauky o buňce) a genetiky. Zatímco cytologie se zabývá především studiem buněčné biologie, cytogenetika studuje morfologii a funkci chromozómů. Studiem mikroskopicky pozorovatelných změn počtu či struktury chromozómů lze vyjádřit mnoho klinických příznaků. Tyto změny mohou způsobovat vrozené malformace, mentální retardaci, poruchy reprodukčního systému či nádorová onemocnění. Analýza chromozómů je tedy významnou diagnostickou metodou cytogenetiky. 

5.1 Chromozómy

5.1.1 Chromozómy a jejich stavba

Název chromozóm vznikl z řeckých slov chroma = barva a soma = tělo a dal by se přeložit jako „barevné tělísko“. Jde o specifickou buněčnou strukturu eukaryot, která se nachází v jádře. Funkce chromozómů spočívá v usnadnění rovnoměrného rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. Nejlépe pozorovatelné pod mikroskopem jsou v průběhu buněčného dělení, během kterého získávají svůj specifický spirálový tvar.

Počet, velikost a tvar chromozómů v jedné buňce, tedy soubor chromozómů nazývaný karyotyp, je u konkrétního druhu konstantní, proto se tento soubor považuje za jeden z druhových znaků. Např. člověk má chromozómů 23 párů. 

Příklady počtů chromozómů pro konkrétní druhy:

DRUH počet chromozómů
SAVCI  
Člověk  46
Pes  78
Kočka  38
Kůň  66
Myš  40
Šimpanz  48
Prase  38
DALŠÍ OBRATLOVCI   
Kur domácí 78
Skot  60
Holub  80
Zmije  36
Skokan  26
Kapr  104
BEZOBRATLÍ   
Komár  6
Moucha  12
Škrkavka  2
ROSTLINY   
Borovice  24
Hrách 14
Řepa  18
Jetel  14
Kukuřice  20
Tabák  48
Chmel  20
Brambor  48
Akát  20

 

Chromozómy jsou pentlicovité útvary tvořené zpravidla dvěma chromatidami (vlákny DNA) propojenými centromerou (ztenčená oblast mezi chromatidami), koncové části chromatid se nazývají telomery. Chromatidy nemusejí být stejně dlouhé, rozlišují se proto na kratší p rameno a delší q rameno. U některých chromozómů se nachází ještě sekundární zaškrcení, které odděluje jeho koncovou část, to je tzv. satelit.  

Dle uložení centromery se chromozómy dělí na:

  • Telocentrické – mají jen 1 rameno (u člověka se nevyskytují)
  • Metacentrické – mají přibližně stejně dlouhá ramena
  • Submetacentrické – jedno rameno je mírně kratší
  • Akrocentrické – jedno rameno je znatelně kratší

5.2 Karyotypy

Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. Je dán počtem chromozómů, který je pro každý druh víceméně neměnný, proto je karyotyp používán jako druhový znak.

5.2.1 Stanovení karyotypu

Ke stanovení karyotypu je zapotřebí cytogenetického preparátu, který obsahuje buňky v metafázi mitózy. Ten je fixován a obarven a jednotlivé chromozómy jsou identifikovány a seřazeny do dvojic podle velikosti a uložení centromery. Tento karyotyp se poté porovnává s ideálním schématickým zobrazením daného druhu.

Aby bylo stanovení karyotypu úspěšné, je třeba, aby byly splněny 3 podmínky:

  • získání buněk z mitoticky aktivních tkání, jako je např. kostní dřeň či plodová voda
  • výroba preparátu s buňkami v metafázi
  • rozmístění jednotlivých chromozómů v buňce musí být neshlukovité a nepřekrývající

5.2.2 Karyotyp člověka

Karyotyp člověka je složený ze 46 chromozómů, resp. 23 párů chromozómů, přičemž 22 je nepohlavních a 1 pár je tvořen pohlavními chromozómy. Nepohlavní chromozómy se nazývají autozomy a jsou označeny číslicemi, pohlavní chromozómy se nazývají gonozomy a značí se písmeny X a Y.

Pro vyšetření karyotypu je nezbytné zachytit buňky při mitóze, k čemuž se používá kolchicin – prudce jedovatý alkaloid, původně izolovaný z ocúnu. Tento mitotický jed napadá mikrotubuly dělicího vřeténka a narušuje tak správný rozchod chromozómů.

Lidské chromozómy se dělí dle jejich velikosti a tvaru do sedmi skupin:

skupina chromozóm velikost tvar
A 1, 2, 3  velký metacentrický 
B 4, 5  velký submetacentrický 
C 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X  střední submetacentrický
D 13, 14, 15  střední akrocentrický 
E 16, 17, 18  malý  submetacentrický 
F 19, 20  malý metacentrický 
G 21, 22, Y  malý  akrocentrický 

 

Zápis cytogenetického nálezu se provádí dle univerzálního a jednotného návodu:

celkový počet chromosomů + "," + kombinace přítomných gonosomů

U člověka vypadá zápis takto:

Muž: 46,XY

Žena: 46,XX

5.3 Analýza chromozómů

5.3.1 Klasická cytogenetická analýza

Tato metoda umožňuje pomocí mikroskopu studovat dělící se buňky a stanovovat odchylky v počtu a struktuře chromozómů. Na základě těchto informací z klasické cytogenetické analýzy se určí karyotyp pacienta. Nevýhodou této analýzy je ovšem skutečnost, že je nutné při ní získat dostatečný počet mitóz s dobře nabarvenými chromozómy v určitém stupni spiralizace.

5.3.2 FISH (fluorescenční in situ hybridizace)

Fluorescenční in situ hybridizace (fluorescent in situ hybridisation) je molekulárně cytogenetická velmi citlivá metoda analýzy, umožňuje vizualizaci konkrétních genů nebo oblastní chromozómů pomocí fluorescenčně značených sond, a to jak na mitózách, tak i v interfázních jádrech. Oproti klasické cytogenetické analýze prokáže i malé odchylky ve struktuře chromozómu.

5.3.3 mFISH (mnohobarevná fluorescenční in situ hybridizace)

Metoda mFISH (multicolor FISH) se začala používat po zavedení nových fluorochromů a výsledkem je skutečnost, že je možné hodnotit více chromozómů současně. Obraz se postupně snímá přes 6 různých optických filtrů s úzkým spektrem a pomocí programu je obraz analyzován po pixelech. Pro každý bod je nalezen nejlépe barevně odpovídající chromozóm.

5.3.4 SKY (spektrální karyotypování)

Tato metoda umožňuje podobně jako u mFISH barevně identifikovat více chromozómů současně, ovšem spektrální karyotypování identifikuje všechny chromozómy současně. K snímání signálů fluorochromů je používán spektrometr.

5.3.5 CGH (komparativní genomová hybridizace)

Komparativní genomová hybridizace vychází z principů metody FISH. Detekuje počet kopií jednotlivých sekvencí mezi dvěma různými genomy. CGH je nejvíce používaná při analýze chromozomálních odchylek v nádorových buňkách.

Otestujte si své znalosti: 

Cytogenetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

ÚTERÝ 15. 07. 2025
ryby
Měsíc putuje znamením Ryb, je v ubývající fázi. Ryby mají vliv na chodidla a prsty u nohou. Udělejte si čas na jejich koupel a masáž. Věnujte se…
více o tomto dni
STŘEDA 16. 07. 2025
beran
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody…
více o tomto dni
ČTVRTEK 17. 07. 2025
beran
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody…
více o tomto dni
PÁTEK 18. 07. 2025
beran
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody…
více o tomto dni
SOBOTA 19. 07. 2025
býk
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Býka, který má vliv na oblast krku a ovlivňuje také čich a chuť. Chraňte dnes svůj krk šálou, kloktejte bylinné…
více o tomto dni
NEDĚLE 20. 07. 2025
býk
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Býka, který má vliv na oblast krku a ovlivňuje také čich a chuť. Chraňte dnes svůj krk šálou, kloktejte bylinné…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 21. 07. 2025
blíženci
Měsíc putuje v Blížencích a je v ubývající fázi. Blíženci ovlivňují ramena, paže, záda, ruce, průdušky a plíce. Jděte na procházku, čerstvý vzduch…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Uzeniny Příbram, a.s.
Společnost Uzeniny Příbram, a. s. je český…
Métis – předškolní klub, Praha
Métis je předškolní klub, kter…

Dětská oslava narozenin bez stresu: Inspirace a rady pro rodiče

Další módní nesmysl, který zatěžuje rodiče (nejen finančně), a frustruje děti, když nemají "lepší" a nákladněj...

Závislost na cukru: Sladké pokušení, které nám ubližuje

Závislost na cukru je stejně špatná, jako každá jiná závislost na čemkoliv. Jinak - ta hysterie kolem škodlivo...

Význam run v runové magii

"25. Runa YR/Wyrd (prázdná runa)" je novodobý koncept. To co tato "runa" reprezentuje, je již obsaženo v runě ...

Ovlivňuje bydlení naše duševní zdraví?

Skvělý článek, který připomíná, jak zásadní je prostředí, ve kterém žijeme, pro naše duševní zdraví. Právě v d...

Hodí se tepelné čerpadlo do starého domu?

Když jsme řešili vytápění našeho starého domu, tepelné čerpadlo bylo jednou z možností . :) Nakonec jsme šli d...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

prodáváme všechny druhy léků Morfin Zolpinox Sanval Frontin Adderall Ritalin Oxykodon Xa...

Rychlá a legitimní půjčka od soukromé osoby

POSKYTUJI PŮJČKY Dobrý den, potřebujete půjčku? Na dům? Na podnikání? Na koupi auta? ...

Rychlá a legitimní půjčka od soukromé osoby

POSKYTUJI PŮJČKY Dobrý den, potřebujete půjčku? Na dům? Na podnikání? Na koupi auta? ...
Zobrazit všechna témata

Hnědý tuk funguje jako spalovač tuků. Zrychlí metabolismus a urychlí hubnutí

O tuku se mluví všude a pořád. Ale znáte hnědý tuk? Pomáhá našemu tělu spalovat tuky a přitom nás zahřívá. Zatímco bílý tuk je známý svou tendencí usazovat se v těle a přispívat k nadváze, hnědý tuk pracuje nao...

Dětská oslava narozenin bez stresu: Inspirace a rady pro rodiče

Dětská oslava narozenin může představovat pro mnohé rodiče noční můru z hlediska plánování. Jde to však i v klidu a bez stresu, když si vše dobře zorganizujete. Dopřejte nejmenším skvělé chvíle na té nejlepší p...

Jak přežít školu ve zdraví aneb co všechno dnes ovlivňuje pohodu dětí?

Školní rok není jen o sešitech, známkách a kroužcích. Dětský organismus i psychika čelí během školní docházky řadě drobných, ale soustavných zátěží, které mají vliv na zdraví i celkovou pohodu. Těžká aktovka, d...

Máte rádi kiwi? Chutná, léčí a překvapí i v netradičních receptech

Kiwi je ovocem, které si získalo oblibu díky své osvěžující chuti, šťavnaté dužině a bohatému obsahu vitamínů. V kuchyni má mnohem širší využití, než by se mohlo na první pohled zdát – skvěle si rozumí nejen s ...

Základní škola se podílí na formování osobnosti dětí: Jak vybrat tu nejlepší?

Vzdělání patří k tomu nejdůležitějšímu, co můžeme svým potomkům předat. Jak vybrat tu nejlepší školu? Jaké hodnoty dnes rodiče od konkrétní vzdělávací instituce očekávají?

Tantrická masáž pomáhá léčit, uvolňovat i objevovat nové dimenze prožitku

Tantrická masáž je v posledních letech fenoménem. Její pověst je však často zahalena tajemstvím, opředená mýty a zatížena předsudky. Zatímco pro některé představuje cestu k hlubokému sebepoznání a vnitřnímu léč...

Dárky ke Dni matek: Originální handmade nápady i krásné jarní ozdoby

Den matek je ideální čas potěšit maminku něčím od originálním, přímo od srdce. Místo běžného dárku zkuste něco vlastnoručně vyrobeného, homemade – třeba květinový věnec, malovaný hrneček nebo voňavé mýdlo. Ručn...

Dopaminový detox: Trend, který slibuje restart mysli. Opravdu to funguje?

Digitální detox, půsty od cukru nebo kávové očisty – wellness svět si zkrátka zakládá na očistách. Nejnovějším trendem je však tzv. dopaminový detox. Ten láká na zlepšení koncentrace, návrat motivace i větší em...

Bezlepkový banánový chlebíček

Začněte tím, že si předehřejte troubu na 170 až 190 °C a smícháte si v míse tyto ingredience – rozmačkané banány, rozpuštěné máslo, krystalový cukr, vejce a vanilkový extrakt. V dalším kroku pak přidejte bezlep...

Psí inteligence aneb Jak přirozeně rozvíjet duševní schopnosti vašeho psa?

Stejně jako lidé, i psi potřebují trénovat mozek, aby byli šťastní a v pohodě. Psí inteligence se často přehlíží, přitom hraje zásadní roli v životě každého psa. Chytrý pes se méně nudí, rychleji se učí a lépe ...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Na vlastní kůži: Hydrocolon terapie vyčistí střeva a nastartuje detoxikaci. Skutečně to funguje?

Otázka, která mi vrtala hlavou už pěknou řádku let. Ale přece si nepůjdu někam jen tak nechat vypláchnout tlusté střevo. Co když m...

Život je jako jízda na horské dráze. Jednou jsi nahoře a pak dole

Novej rok 2025 je v plnym běhu a zima ve svym středu. Zanedlouho tu bude jaro, který mám spojený s takovou pohodou - pro mě je jaro znamením nový naděje a větší energie. Zpátky ale do přítomnosti. To, co mi připravil začátek roku, jsem si ani ve snu nedokázala představit.