Genetika

9. Farmakogenetika

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

9.2 Historie farmakogenetiky

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Test - farmakogenetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Farmakogenetika je vědní obor na pomezí farmakologie a genetiky. Studuje dědičně podmíněnou variabilitu odpovědi organismu na léky, které jsou klinicky významné.

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

Každý jedinec má jinou genetickou výbavu, která souvisí s rozdíly jednotlivých individuí v absorbci, distribuci, metabolismu a eliminaci, stejně jako v účinnosti podávaného léčiva. Individualizací farmakoterapie se rozumí tzv. terapie „šitá na míru“, přizpůsobená každému jednotlivci podle jeho genotypu tak, aby byl efekt léčby maximální a zároveň s minimálními nežádoucími účinky. A právě farmakogenetika je nástrojem, který může lékařům či farmaceutům napomoci farmakoterapii individualizovat.

9.2 Historie farmakogenetiky

  • Lidstvo pozorovalo rozdílné účinky látek a léčiv na různé lidi už odpradávna.
  • Oficiálně jako první použil pojem farmakogenetika Friedrich Vogel v roce 1959. Než se to ale stalo, vývoj v této oblasti výzkumu byl poměrně zdlouhavý.
  • Jedno z prvních farmako-genetických zkoumání je ale připisováno už Pythagorovi. Ten odhalil onemocnění, které u některých lidí způsobilo pozření bobů, zatímco u některých lidí žádné onemocnění nevzniklo. Až přibližně o 2400 let později byl tento jev vysvětlen tím, že onemocnění způsobuje defekt enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, v jehož důsledku dochází k hemolytické anémii.
  • V roce 1902 byl zaveden pojem „chemická individualita“, který poprvé použil sir A.E. Garrod. Chemická individualita byla založena na předpokladu, že specifické reakce na léky jsou způsobeny určitými vrozenými odlišnostmi. Svým způsobem tak byl o více než 50 let předběhnut vznik farmakogenetiky a nutrigenetiky jako takové.
  • Přibližně ve stejné době William Bateson znovuobjevuje práci J.G. Mendela a prakticky zavádí pojem genetika. Byl to pravděpodobně právě Bateson, kdo aplikoval genetiku na Garrodem objevené vrozené poruchy metabolismu.
  • Teprve v 50. letech 20. století dochází k vlastnímu ustanovení farmakogenetiky poté, co jsou popsány tři (nyní již klasické) případy farmakogenetických interakcí.

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

Farmakogenetika vychází z toho, že genetické faktory v různé míře ovlivňují procesy spojené s léky a jejich:

  • vstřebáváním
  • vazbou na proteiny
  • distribucí v organismu
  • přenosem přes buněčnou membránu
  • interakcí s buněčnými receptory
  • biotransformací
  • vylučováním z organismu

9.3.1 Hlavní cíle farmakogenetiky

  1. zvýšení účinnosti léčby
  2. zvýšení bezpečnosti léčby

Farmakogenetika se tedy zabývá studiemi a klinickými testy, které mají odhalit příčinu rozdílných odpovědí na podávané léky.

Sleduje rozdíly v metabolických drahách, které mohou ovlivnit individuální odpověď na:

  • danou látku
  • její terapeutickou účinnost
  • i její nežádoucí účinek

Velký význam mají také tzv. „drug targets“, genetické odchylky cílových struktur léčiv, které mohou vést až k neúčinnosti daného léčiva. Na základě screeningu známých genových polymorfismů je možné stanovit nejefektivnější léčbu pacienta a určit, který dostupný lék bude mít největší pravděpodobnost co největšího terapeutického benefitu (a zároveň co nejmenší nežádoucí účinky). Tím se dosahuje tzv. účelné farmakoterapie. Tento screening je ale vždy nutné provést před preskripcí léčiv.

9.3.2 Klinické testování ve farmakogenetice

Stanovení účinnosti léčiva a zachycení případných nežádoucích účinků je prováděno na vybraných skupinách osob. Nežádoucí účinky mohou být krátkodobé i dlouhodobé. Přestože je příčina nemoci známá s lék, resp. jeho účinek, je cílen na příslušný proces, může se při léčbě objevit také nečekaný negativní dopad na jiné oblasti organismu.

  • První informace o látce nebo léku poskytuje první fáze klinického testování.
  • Klinické testy jsou prováděny na reprezentativním vzorku osob (několik tisíc). Jsou zohledněny faktory, které mohou ovlivnit reakci na testovanou látku:

              ▪  věk

              ▪  pohlaví

              ▪  zdravotní stav

              ▪  etnický původ atp.

  • Výsledky jsou porovnávány s kontrolními skupinami.
  • U zhruba srovnatelných jedinců podle výše uvedených kritérií jsou sledovány rozdíly v odpovědi při stejné dávce.
  • V rámci těchto skupin se může vyskytovat:

              ▪  různá míra léčebného efektu (např. Snížení krevního tlaku)

              ▪  nežádoucí projevy

              ▪  v extrémním případě i účinky ohrožující život

  • Některé nežádoucí účinky ani tak nemusí být odhaleny.

9.3.3 Nemoci, u kterých jsou genetické faktory zohledňovány nejčastěji

  • nádorová onemocnění
  • kardiovaskulární choroby
  • neurologické poruchy
  • HIV infekce
  • tuberkulóza
  • astma
  • diabetes aj.

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Farmakogenetika a farmakogenomike jsou někdy vzájemně zaměňovány, ale nejedná se o pojmy totožné. Termín farmakogenomika byl poprvé použit mnohem později, až v roce 1997.

Oba obory se shodně zabývají základy farmakologie, tedy tím, jak lék působí na pacienta a jak pacient působí na lék. Ale zatímco se farmakogenetika zabývá studiem jednotlivých genů, které se do farmakologických procesů zapojují, farmakogenomika studuje lidský genom a jeho ovlivnění léčivy jako celek.

Z tohoto důvodu mohla vzniknout později, než farmakogenetika, až v době biotechnologických metod, které jsou změny genové exprese nastalé v organismu po aplikaci léku schopny sledovat.

Farmakogenomika:

  • se tedy zabývá zkoumáním na úrovni genetických polymorfismů jednotlivých genů (např. Single-nucleotide-polymorphism – tzv. SNP).
  • Její snahou je genomické informace využít u pacientů pro případnou prevenci nežádoucích farmakogenetických a nutrigenetických interakcí.

 

Farmakogenetika:

  • využívá aplikace genomických technologií k objevům nových látek a také více detailní charakteristiku látek již existujících
  • tím optimalizuje terapii s ohledem na genotyp pacienta
  • cílem farmakogenetiky je dosáhnout personalizované medicíny, jednoduše řečeno „léčby ušité na míru“

Otestujte si své znalosti:

Farmakogenetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

PÁTEK 29. 03. 2024
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v ubývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte si…
více o tomto dni
SOBOTA 30. 03. 2024
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
NEDĚLE 31. 03. 2024
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 01. 04. 2024
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
ÚTERÝ 02. 04. 2024
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni
STŘEDA 03. 04. 2024
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni
ČTVRTEK 04. 04. 2024
vodnář
Měsíc putuje ve znamení Vodnáře a je v ubývající fázi. Vodnář působí na lýtka, kotníky a žíly. Nezatěžujte nohy dlouhým chozením a stáním. Vhodný den…
více o tomto dni

Je vodíková voda zázračným nápojem nebo jde o největší podvod 21. století?

Proč Hans dává k této vodě komentář k ionizované vodě? Jsou to dvě zcela jiné metody: obohacování vody o vodík...

Vztahové pověry z celého světa: Znáte je?

Od své babičky, znám hodně pověr (pocházela z Bílých Karpat).
Děvče se svým chlapcem nesmí být spolu sami, př...

Jak chovat hady – 5 důležitých rad pro začínající chovatele

Před tím, než se rozhodnete si hada pořídit, je vždy nutné si zjistit vše co se chovu týče a mít připravené kv...

Krabičková dieta – zdravé stravování bez vaření a počítání kalorií

Zdravé stravování jsem si vyzkoušela taky, objednávala jsem čtyři měsíce a s jídlem a výslednou váhou jsem spo...

Tipy, jak ušetřit při nákupu kosmetiky a neslevit na kvalitě

Hodně zajímavých slev je také na https://slevovykupon.net/

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Hledáte půjčku na splacení všech svých dluhů? Musíte zaplatit exekuci? Máte spis v reg...

Jarní očistná hladovka

Rád bych v březnu držel 3-4 dnní očistnou hladovku jen o vodě. Kdy začít a kdy končit?...

Výklad karet

Ahoj, človíčku :)) Následující řádky zaujmou spíše někoho, kdo je nějakým způsob...
Zobrazit všechna témata

Máte problémy s vyprazdňováním? 5 kroků ke zdravé stolici

Stolice: Téma, které je tak trochu tabu. Přitom se týká každého z nás. Jen málokdo může říci, že se v tomto směru nesetkal v životě s žádným problémem. Zácpa, průjem, problémy s vyprazdňováním… Co je považováno...

Afrodiziaka k jídlu. Které potraviny vám zaručí dokonalý večer ve dvou?

Vkrádá-li se do vašeho milostného života šeď, nuda a všednost, pak je nejvyšší čas s tím něco udělat. To samé platí i v případě, že se objevily potíže s libidem nebo impotencí. Možností, jak stávající stav řeši...

Děti a paměť: Jak účinně procvičovat paměť u dětí?

Dětství je obdobím, během kterého lidské tělo prochází obrovskými změnami. A to nejen vzhledově, ale také v oblasti orgánů. Jedním z takových orgánů je i mozek, který při narození není plně vyvinutý. Je složitý...

Jak se vyrovnat se ztrátou? Návod, na zdravé truchlení

Každého z nás to v životě občas potká. Ztráta blízké osoby je hodně bolestivá záležitost a je poměrně náročné se s ní vypořádat. Přitom nemusí jít hned u úmrtí, ale patří sem i rozchod nebo rozvod. Jak se vyrov...

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Krémová polévka s krůtím masem a divokou rýží – vhodné pro diabetiky

Ve velkém hrnci (na středním plamenu) rozehřejte olej. Přidejte pokrájené houby (žampiony), celer, mrkev a šalotku. Vše promíchejte a restujte asi 5 minut. Dále vsypte do hrnce hladkou mouku, sůl, pepř a opékej...

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

Kvasinková infekce u psa bývá poměrně častým problémem. Když se včas a adekvátně neléčí, může se rozšířit a způsobovat nejedny nepříjemné kožní potíže. Ty zpravidla zasahují uši pejska, tlapky, kožní záhyby neb...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Pocit vysvobození

Dneska bych si tu dovolila pár řádek o pocitu vysvobození. Každej si pod tim představí něco jinýho, ale já pod tim vidim jediný - vyjdeme ze svazujících myšlenkovejch okovů, který maj podobu strachu, předsudků, zloby, smutku a bůhví čeho ještě. Tyhle okovy si ostatně nasazuje téměř každej člověk zcela dobrovolně a pak mu dá sakra práci s tim něco udělat - respektive se jich zbavit.