Genetika

img

10. Lékařská genetika

Vrozená vada nebo pravděpodobně zděděná choroba Neplodnost, porod mrtvého dítěte či opakovaný spontánní potrat Příbuzenský sňatek Plánování potomka…

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

10.2 Vrozené vývojové vady

10.3 Prenatální diagnostika

Test - Lékařská genetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Lékařská genetika je odvětví genetiky, které se zabývá zkoumáním poruch lidského genomu s ohledem na dědičné choroby a vady. Dědičné choroby a defekty vznikají jako kombinace genů obou rodičů, kteří předávají potomkovi prostřednictvím buněk „chybné informace“. Cílem lékařské genetiky je zmírnění projevů a následků zděděné choroby a analýza pravděpodobnosti onemocnění potomků.

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

  • Vrozená vada nebo pravděpodobně zděděná choroba
  • Neplodnost, porod mrtvého dítěte či opakovaný spontánní potrat
  • Příbuzenský sňatek
  • Plánování potomka po onkologické léčbě
  • Těhotenství ve vyšším věku

10.2 Vrozené vývojové vady

Vrozená vada je projev či následek abnormálních vývojových pochodů, které mohou být vyvolány genetickými, negenetickými i obojími faktory, jež zasahují buňku a vedou k poškození tkáně nebo orgánu. Vady vznikají působením genetických faktorů a jsou v podstatě neléčitelné, ale je možné eliminovat či úplně potlačit jejich projevy léčebnými procedurami.

Lékařská genetika umožňuje základní pohled na mnohá dědičná onemocnění a vady, hledá nové možnosti diagnostiky, prevence, léčby a terapie. U mnohých chorob je zcela zásadní zaměření nejen na individuálního pacienta, ale na celou jeho rodinu a výskyt sledovaných znaků. Rodinná anamnéza je mnohdy klíčová nejen pro geneticky podmíněné choroby.

Vrozené vady mohou být:

  • primárně genetické
  • způsobené vnějším prostředím
  • multifaktoriální (podmíněné více geny)

10.2.1 Rozdělení vrozených vad podle mechanismu vzniku

  • Malformace: vrozené vady způsobené abnormálním vývojem orgánu/tkáně od samého počátku nitroděložního vývoje
  • Disrupce: vady způsobené patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální
  • Deformace: vrozené vady způsobené zásahem abnormální mechanické síly, která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň.
  • Dysplasie: vady způsobené abnormálním uspořádáním buněk formujících příslušný orgán /tkáň.

10.2.2 Rozdělení vrozených vad podle četnosti a komplexnosti

  • Izolované vady: nejsou asociované s dalším vadami či anomáliemi
  • Sekvence: vznikají jako následek patologické kaskády dějů, zapříčiněné primárním patologickým zásahem
  • Asociace: mají tendenci vyvíjet se spolu s jinými typickými vadami
  • Syndrom: komplex fenotypových anomálií, které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu

10.3 Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika je soubor postupů a metod stanovení diagnózy u ještě nenarozených jedinců. Na základě výsledků prenatální diagnostiky lze přijmout opatření pro další průběh těhotenství, pro formu porodu a následnou poporodní péči. V případě extrémně nepříznivé prenatální diagnózy je možné do 24. týdne těhotenství uměle ukončit.  

10.3.1 Neinvazivní prenatální diagnostika

Jak už název napovídá, jde o vesměs bezpečný typ diagnostiky nezatěžující matku ani plod. Pod tuto skupinu diagnostických metod patří biochemické vyšetření specifických markerů, ultrazvukové vyšetření a screening vrozených vývojových vad.

10.3.2 Invazivní prenatální diagnostika

Invazivní prenatální diagnostika se využívá při zvýšeném podezření či riziku vrozené vývojové vady. K těmto metodám, jejichž cílem je získat vzorek tkáně plodu k cytogenetickému vyšetření, patří odběr choriových klků, amniocentéza a kordocentéza.

Otestujte si své znalosti

Lékařská genetika - test

Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Zdraví a krása

Vyrobit parfém nemusí být věda. Esenciální oleje mohou hrát prim

Vůně nebo parfém jsou už od dávných věků spojovány s luxusem, nádechem něčeho výjimečného a krásného. Není nic neobvyklého, když se dočteme o vonných olejích na papyrech, starých rukopisech a spisech. Esenciáln...

Bydlení, zahrada

Myši v domě napáchají mnoho škod. Jak se jich zbavit jednou pro vždy?

Myši v domě mohou být velkým problémem. Tato malá stvoření dokážou napáchat v obydlí člověka mnoho škod, a to od prokousaných bytových textilií, peřin, až po znehodnocení některých trvanlivých potravin v kuchyn...

Těhotenství, děti

Dotýká se vás distanční výuka? Tipy, jak může být online výuka příjemnější

Distanční výuka se dětem a studentům nevyhnula ani v novém školním roce. Oproti jarnímu období je nyní online výuka pro děti povinná. I když se ministři a dokonce i učitelé snažili vymýšlet nejrůznější řešení, ...

Životní styl

Život na cestách a jeho kouzlo: Poznejte taje novodobého nomádství!

Život na cestách si lze představit jako nikdy nekončící dobrodružství. A právě tak ho popisují i leckteří jedinci, jež uchvátilo novodobé nomádství. Kdo je to vlastně nomád? Je to obvykle člověk, který touží po...

Psychologie

Síla myšlenky může přispět k léčbě nejrůznějších nemocí

Síla myšlenky dokáže měnit životy, a to doslova. Existuje k tomu i určité vědecké podložení. Svými myšlenkami totiž můžeme ovlivnit fyziologické pochody těla. Nastartovat organismus k uzdravení tak není zcela n...

Zajímavá videa

Konzumní děti aneb Komercionalizace dětství

Film vrhá světlo na multimiliardové tržní odvětví, které se rozhodlo bombardovat reklamou děti již od toho nejranějšího věku. Podstrkuje jim i jejich…

Academy

Mor

Slovo mor je v širším významu známé již po staletí. Historicky bylo lidmi používáno pro popis jakéhokoliv nakažlivého závažného onemocnění, které mělo vliv na širokou společnost. V dnešní době výraz mor označuj...

Wellness

Reflexní terapie rukou jako první pomoc při obtížích

Tento druh terapie – reflexologie má využití především u lidí, kteří mají problém s nohama, například bolestivé zranění, nebo mají nohy ohrožené…

Řemesla

Vyrobte si: Medová svíčka snadno, rychle a za pár korun

Medové svíčky jsou velmi oblíbené. Ale jejich pořizovací cena je pochopitelně vyšší. Pro naše zdraví jsou mnohem lepší než parafínové svíčky, za kterými se v pozadí nese odér ropy. Medové svíčky však v obchodě ...

Fitness

Stop výmluvám! Zařaďte ranní protažení

Venku se ochlazuje a k tomu se přidává ranní šedá obloha. Řada z nás má nejen psychický, ale i fyzický problém dostat se z teplé postele a vyrazit do dne alespoň s trochou té energie. Vězte, že posouvání budíku...

Rozvoj osobnosti

Síla slova – jak říci, co opravdu chcete?

Slovo je komunikační prostředek, jež propojuje myšlenkové světy jedinců. Slovo je nástroj, který umožnil mohutný rozvoj naší civilizace. Slovo může být nejen pohlazením, ale i ránou pěstí přímo na solar. Slovo ...

Mazlíčci

Kosti pro psa: Jsou nebezpečné? Jaké kosti může pes dostávat?

Když dítě maluje psa, většinou mu namaluje i kost. Moderní pes však překvapivě příliš kostí nedostává. Život psa se zkrátka změnil úplně stejně jako ten lidský. Moderní doba a jiný způsob žití i stravy se odraz...

První pomoc

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…