Genetika

10. Lékařská genetika

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

10.2 Vrozené vývojové vady

10.3 Prenatální diagnostika

Test - Lékařská genetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Lékařská genetika je odvětví genetiky, které se zabývá zkoumáním poruch lidského genomu s ohledem na dědičné choroby a vady. Dědičné choroby a defekty vznikají jako kombinace genů obou rodičů, kteří předávají potomkovi prostřednictvím buněk „chybné informace“. Cílem lékařské genetiky je zmírnění projevů a následků zděděné choroby a analýza pravděpodobnosti onemocnění potomků.

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

  • Vrozená vada nebo pravděpodobně zděděná choroba
  • Neplodnost, porod mrtvého dítěte či opakovaný spontánní potrat
  • Příbuzenský sňatek
  • Plánování potomka po onkologické léčbě
  • Těhotenství ve vyšším věku

10.2 Vrozené vývojové vady

Vrozená vada je projev či následek abnormálních vývojových pochodů, které mohou být vyvolány genetickými, negenetickými i obojími faktory, jež zasahují buňku a vedou k poškození tkáně nebo orgánu. Vady vznikají působením genetických faktorů a jsou v podstatě neléčitelné, ale je možné eliminovat či úplně potlačit jejich projevy léčebnými procedurami.

Lékařská genetika umožňuje základní pohled na mnohá dědičná onemocnění a vady, hledá nové možnosti diagnostiky, prevence, léčby a terapie. U mnohých chorob je zcela zásadní zaměření nejen na individuálního pacienta, ale na celou jeho rodinu a výskyt sledovaných znaků. Rodinná anamnéza je mnohdy klíčová nejen pro geneticky podmíněné choroby.

Vrozené vady mohou být:

  • primárně genetické
  • způsobené vnějším prostředím
  • multifaktoriální (podmíněné více geny)

10.2.1 Rozdělení vrozených vad podle mechanismu vzniku

  • Malformace: vrozené vady způsobené abnormálním vývojem orgánu/tkáně od samého počátku nitroděložního vývoje
  • Disrupce: vady způsobené patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální
  • Deformace: vrozené vady způsobené zásahem abnormální mechanické síly, která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň.
  • Dysplasie: vady způsobené abnormálním uspořádáním buněk formujících příslušný orgán /tkáň.

10.2.2 Rozdělení vrozených vad podle četnosti a komplexnosti

  • Izolované vady: nejsou asociované s dalším vadami či anomáliemi
  • Sekvence: vznikají jako následek patologické kaskády dějů, zapříčiněné primárním patologickým zásahem
  • Asociace: mají tendenci vyvíjet se spolu s jinými typickými vadami
  • Syndrom: komplex fenotypových anomálií, které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu

10.3 Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika je soubor postupů a metod stanovení diagnózy u ještě nenarozených jedinců. Na základě výsledků prenatální diagnostiky lze přijmout opatření pro další průběh těhotenství, pro formu porodu a následnou poporodní péči. V případě extrémně nepříznivé prenatální diagnózy je možné do 24. týdne těhotenství uměle ukončit.  

10.3.1 Neinvazivní prenatální diagnostika

Jak už název napovídá, jde o vesměs bezpečný typ diagnostiky nezatěžující matku ani plod. Pod tuto skupinu diagnostických metod patří biochemické vyšetření specifických markerů, ultrazvukové vyšetření a screening vrozených vývojových vad.

10.3.2 Invazivní prenatální diagnostika

Invazivní prenatální diagnostika se využívá při zvýšeném podezření či riziku vrozené vývojové vady. K těmto metodám, jejichž cílem je získat vzorek tkáně plodu k cytogenetickému vyšetření, patří odběr choriových klků, amniocentéza a kordocentéza.

Otestujte si své znalosti

Lékařská genetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

PÁTEK 19. 04. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
SOBOTA 20. 04. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
NEDĚLE 21. 04. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 22. 04. 2024
váhy
Měsíc prochází znamením Vah a je v přibývající fázi. Váhy mají vliv na kyčle, játra, krev, ledviny a močový měchýř. Pokud nemusíte, tak nedělejte…
více o tomto dni
ÚTERÝ 23. 04. 2024
váhy
Měsíc prochází znamením Vah a je v přibývající fázi. Váhy mají vliv na kyčle, játra, krev, ledviny a močový měchýř. Pokud nemusíte, tak nedělejte…
více o tomto dni
STŘEDA 24. 04. 2024
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, dnes je úplněk. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte si…
více o tomto dni
ČTVRTEK 25. 04. 2024
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v ubývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte si…
více o tomto dni

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Dobrý den, pane / paní Půjčte si peníze přímo bez hodnocení (půjčka je nyní levněj�...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Dobrý den, pane / paní Půjčte si peníze přímo bez hodnocení (půjčka je nyní levněj�...

prací prostředky e shop

já jsem si oblíbila netoxické čističe Method nebo tierra verde. Obojí kupuji na eshopu Al...
Zobrazit všechna témata

Buďte krásní v každém věku. Předčasné stárnutí pleti lze snadno zbrzdit

Chcete si zachovat mladistvou pleť a jste ochotni pro to udělat cokoliv? Na to, abyste oddálili předčasné známky stárnutí pleti nepotřebujete spoustu peněz a vlastně ani příliš času navíc. Přesto existují triky...

Nezapomenutelná žádost o ruku aneb Kde vyslovit „Vezmeš si mě?“

Chcete, aby vaše žádost o ruku měla jistý punc originality a došly vám nápady? Pak pro vás máme hned několik tipů, díky nimž pozdvihnete tak důležitý okamžik života na vyšší úroveň. Svůj způsob si v našem výčtu...

Na sázení letniček se vrhněte ideálně v květnu. Jaké druhy vybrat?

Teplé jarní počasí je jako stvořené k sázení letniček. Pokud si tedy chcete zkrášlit svou zahradu nebo i balkon pestrobarevnými kvítky nejrůznějších jednoletých rostlin, s polovinou května se pomalu začněte chy...

Sociální sítě u dětí: Kdy je povolit a jaká přináší rizika?

Sociální sítě jsou v 21. století tématem číslo jedna. Od jejich vzniku si na ně lidé velmi rychle zvykli, a tak jsou dnes nedílnou součástí mnoha životů. Kde je ale ona zdravá uživatelská míra a existuje nějaká...

Lepší život bez plastů: 6 nápadů, jak nahradit běžné plastové pomocníky

Dnešní doba velí jasně: měli bychom se snažit žít ekologicky a především se musíme zbavit plastů. Odborníci neustále varují, že nám život ničí i takzvané mikroplasty. Jsou ve vzduchu, v dešti, v jídle, ve vodě ...

Věříte v paranormální jevy? Psychologická fakta možná vaše přesvědčení vyvrátí

Proč i v 21. století věří stále tolik lidí na paranormální jevy? Psychologové mají na toto téma jasné vysvětlení, které vás možná ve výsledku překvapí. Nehledejte za ním však nic „duchařského“ ani abnormálního,...

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Krémová polévka s krůtím masem a divokou rýží – vhodné pro diabetiky

Ve velkém hrnci (na středním plamenu) rozehřejte olej. Přidejte pokrájené houby (žampiony), celer, mrkev a šalotku. Vše promíchejte a restujte asi 5 minut. Dále vsypte do hrnce hladkou mouku, sůl, pepř a opékej...

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

Kvasinková infekce u psa bývá poměrně častým problémem. Když se včas a adekvátně neléčí, může se rozšířit a způsobovat nejedny nepříjemné kožní potíže. Ty zpravidla zasahují uši pejska, tlapky, kožní záhyby neb...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Pocit vysvobození

Dneska bych si tu dovolila pár řádek o pocitu vysvobození. Každej si pod tim představí něco jinýho, ale já pod tim vidim jediný - vyjdeme ze svazujících myšlenkovejch okovů, který maj podobu strachu, předsudků, zloby, smutku a bůhví čeho ještě. Tyhle okovy si ostatně nasazuje téměř každej člověk zcela dobrovolně a pak mu dá sakra práci s tim něco udělat - respektive se jich zbavit.