Genetika

7. Genetika člověka

7.1 Základní typy dědičnosti

7.2 Metody studia genetiky člověka

7.3 Dědičnost krevních skupin

Test - genetika člověka

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Genetika zabývající se člověkem je věda značně odlišná od zkoumání jiných organismů. Jednak zde hrají svou roli morální hlediska, ale také zvláštnosti, které se u jiných druhů nevyskytují.   

Odlišnosti v přístupu a studiu genetiky člověka oproti jiným organismům:

  • Provádět selekci a některé experimenty na lidech je z etických důvodů nepřípustné.
  • Lidský genom je ve srovnání s jinými organismy velmi složitý.
  • Lidé se většinou kříží s jedinci z určité populace (stejná národnost, společenská vrstva, stejné náboženství,…)
  • U lidí lze sledovat maximálně 4 generace, neboť generační doba člověka je na rozdíl od velké většiny organismů velmi dlouhá. 
  • Na fenotypu člověka se nemalou mírou podílí sociální podmínky a celkově vnější prostředí.
  • Lidé mají za život na rozdíl od mnoha jiných organismů velmi málo potomků, tudíž lze sledovat a porovnávat velmi málo souborů).

7.1 Základní typy dědičnosti

7.1.1 Autozomálně dominantní dědičnost

Autozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na autozómech (nepohlavních chromozómech). Sledovaný znak se projeví fenotypově jak u heterozygotů, tak u dominantních homozygotů, přičemž v případě neúplné dominance alel mají heterozygoti méně závažné projevy a u dominantních homozygotů se choroba projeví velmi těžkou formou. Recesivní homozygoti nepřenáší mutaci na potomky.

Příklady chorob

  • Arachnodaktylieabnormálně dlouhé a tenké prsty či končetiny
  • Brachydaktylieabnormálně krátké a tlusté prsty, malý vzrůst, krátké končetiny
  • Familiární hypercholesterolemie vysoké riziko infarktu myokardu
  • Huntingtnova choreamotorické poruchy, progresivní demence, celková změna osobnosti
  • Leidenská mutacevysoké riziko tromboembolie
  • Marfanův syndromcharakteristická je arachnodaktylie, nadměrný vzrůst, dlouhý úzký obličej, srdeční vady
  • Osteogenesis imperfekta vysoká náchylnost kostí k frakturám a deformaci
  • Syndaktylie, polydaktylieznásobení prstových článků

7.1.2 Autozomálně recesivní dědičnost

Autozomálně recesivní dědičnost se týká rovněž genů umístěných na autozómech, ale je zde sledován přenos znaku recesivní alelou. Fenotypově se znak projeví pouze u recesivních homozygotů závažnou abnormalitou.

Příklady chorob

  • Cystická fibrózainfekce dýchacích cest, ucpávání žlučovodů, snížená plodnost
  • Fenylketonuriementální zaostalost, v případě nedodržování diety těžké defekty
  • Friedreichova ataxiepoškození motoriky, ztížená řeč, snížená funkce šlachových a vřeténkových reflexů
  • Galaktosemiementální retardace, oční vady až slepota
  • Leprechaunismusvelká ústa se silnými rty, hubený obličej, zvětšené pohlavní orgány, psychomotorická retardace, hyperinzulinemie

7.1.3 Gonozomálně dominantní dědičnost

Gonozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na gonozómech (pohlavních chromozómech), sledovaný znak je v tomto případě podmíněný dominantní patologickou alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Postižený jedinec má alespoň jednoho postiženého rodiče, přičemž ženy jsou postiženy 2x častěji než muži. 

Příklad choroby

  • Rezistentní rachitis – křivice, kostní deformace

7.1.4 Gonozomálně recesivní dědičnost

Gonozomálně recesivní dědičnost se rovněž týká genů umístěných na gonozómech, sledovaný znak je podmíněn recesivní mutantní alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Typický je pro tento typ dědičnosti větší počet postižených mužů, ženy jsou ve velké většině pouze přenašečky.

Příklady chorob

  • Daltonismus – barvoslepost či omezení schopnosti rozlišit zelenou a červenou barvu
  • Hemofilie – krvácení do měkkých tkání, svalů a kloubů
  • Svalové dystrofie – svalová slabost, omezená motorika

7.1.5 Holandrická dědičnost neboli Y-vázaná dědičnost

Holandrická dědičnost je specifický typ dědičnosti podmíněný přítomností patologické alely lokalizované na chromozómu Y, přenos tedy probíhá výlučně jen z otce na syna.

7.1.6 Mitochondriální dědičnost

Mitochondriální dědičnost se týká genů umístěných mimo jaderný genom buňky. Sledovaný znak je podmíněn mutantní alelou lokalizovanou v mitochondriální DNA. Tímto způsobem se přenášejí některé vzácné poruchy sluchu či zraku se značnou variabilitou klinických projevů.

Příklad choroby

  • Leberova atrofie optiku – vady zraku končící slepotou

7.2. Metody studia genetiky člověka

7.2.1 Genealogická metoda neboli rodokmenová metoda

Rodokmenová metoda je nejčastější metodou studia genetiky člověka. Využívá se k sestavení rodokmenu několika generací, ve kterém lze poté na grafickém schématu sledovat společné znaky jedinců a vyhodnocovat riziko výskytu v dalších generacích. K označení jednotlivých znaků se používají mezinárodní symboly:

  • čtverec = muž (samec)
  • kruh = žena (samice)
  • symbol vybarvený černě = jedinec se sledovanou chorobou
  • symbol vybarvený napůl = heterozygot či přenašeč sledované choroby
  • přeškrtnutý symbol = úmrtí jedince
  • kosočtverec = neurčené pohlaví (např. ještě nenarozené dítě)
  • symbol v hranaté závorce = adoptovaný jedinec
  • vodorovná čára spojující čtverec a kruh = sňatek
  • vodorovná dvojitá čára spojující čtverec a kruh = sňatek mezi příbuznými
  • vodorovná přeškrtnutá čára spojující čtverec a kruh = rozvod
  • svislá čára kolmo dolů na sňatkovou čáru = rodová čára
  • vodorovná čára kolmo pod rodovou čárou = sourozenecká čára
  • šipka = označení jedince, který zažádal o vyšetření (tzv. proband)

7.2.2 Gemelilogická metoda neboli výzkum dvojčat

Touto metodou se zkoumají jedno- i dvouvaječná dvojčata a výsledky studia těchto potomků mají pro genetiku člověka velký přínos. Zvláště jednovaječná dvojčata jsou pro výzkum zajímavá z hlediska sledování toho, do jaké míry ovlivňuje prostředí jedince jeho geny. U jednovaječných dvojčat je totiž unikátní, že jako jediní mají stejný genotyp, ale rozdíly ve fenotypu.

7.2.3 Populační metoda

Populační metodou studia genetiky člověka se rozumí pozorování a zkoumání určitého vzorku populace v definovaném prostředí za pomoci matematických statistických postupů. Touto metodou se zabývá i organizace HUGO (Human Genome Mapping Organization), jejíž výzkum mapuje geny už od počátku 90. let 20. století s cílem objasnit přesné složení lidského genomu. 

7.3 Dědičnost krevních skupin

 Krevní skupina se dědí po obou rodičích, záleží na tom, který z rodičovských genů je silnější. Jsou-li zděděné geny A a B oba dominantní, vznikne krevní skupina AB. Principů dědičnosti krevních skupin se často využívá při určování otcovství.

Tabulka možností zděděné krevní skupiny

Dědičnost krevních skupin

MatkaOtec

0

A

B

AB

0

0

0, A

0, B

A, B

A

0, A

0, A

0, A, B, AB

A, B, AB

B

0, B

0, A, B, AB

0, B

A, B, AB

AB

A, B

A, B, AB

A, B, AB

A, B, AB

Otestujte si své znalosti:

Genetika člověka - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

PÁTEK 04. 07. 2025
váhy
Měsíc prochází znamením Vah a je v přibývající fázi. Váhy mají vliv na kyčle, játra, krev, ledviny a močový měchýř. Pokud nemusíte, tak nedělejte…
více o tomto dni
SOBOTA 05. 07. 2025
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v přibývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte…
více o tomto dni
NEDĚLE 06. 07. 2025
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v přibývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 07. 07. 2025
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v přibývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte…
více o tomto dni
ÚTERÝ 08. 07. 2025
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v přibývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž…
více o tomto dni
STŘEDA 09. 07. 2025
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v přibývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž…
více o tomto dni
ČTVRTEK 10. 07. 2025
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha, dnes je úplněk. Kozoroh má vliv na pleť a nehty, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Uzeniny Příbram, a.s.
Společnost Uzeniny Příbram, a. s. je český…
Métis – předškolní klub, Praha
Métis je předškolní klub, kter…

Závislost na cukru: Sladké pokušení, které nám ubližuje

Závislost na cukru je stejně špatná, jako každá jiná závislost na čemkoliv. Jinak - ta hysterie kolem škodlivo...

Význam run v runové magii

"25. Runa YR/Wyrd (prázdná runa)" je novodobý koncept. To co tato "runa" reprezentuje, je již obsaženo v runě ...

Máte nadpřirozené schopnosti?

Každý má "nadpřirozené" schopnosti (telepatie, jasnozřivost, AP atd). Akorát jsou v latentním stavu. V podstat...

Ovlivňuje bydlení naše duševní zdraví?

Skvělý článek, který připomíná, jak zásadní je prostředí, ve kterém žijeme, pro naše duševní zdraví. Právě v d...

Hodí se tepelné čerpadlo do starého domu?

Když jsme řešili vytápění našeho starého domu, tepelné čerpadlo bylo jednou z možností . :) Nakonec jsme šli d...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Nebankovní půjčky Půjčky na splacení dluhů, účtů nebo na zahájení nového podnik...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Rychlá a pohodlná finanční půjčka Nabízíme úvěrový program, který splní vaše f...

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Nabízím například tyto půjčky: * Soukromá - osobní půjčka. * Podnikatelská půj�...
Zobrazit všechna témata

Hydratace v hlavní roli: Jak voda ovlivňuje tělo i mysl

Téma hydratace je v letních měsících více než aktuální. Bez vody však naše tělo nefunguje optimálně v žádném ročním období. Voda je totiž základní stavební kámen života a ovlivňuje každý aspekt našeho zdraví – ...

Single dovolená jako cesta za svobodou, sebepoznáním a možná i láskou

Cestování bez partnera neboli single dovolená zažívá v posledních letech obrovský boom. Stále více lidí po celém světě objevuje kouzlo nezávislého cestování, ať už kvůli touze po svobodě, osobnímu růstu nebo po...

Prázdniny startují: Jak zabavit děti o letních prázdninách, aby se nenudily?

Letní prázdniny jsou tady! Dva měsíce volna. Pro děti splněný sen, pro rodiče logistická noční můra. Jak zabavit potomky, když musíte do práce, babičky nemáte po ruce a tábor je buď plný nebo mimo rozpočet? Nez...

Letní balení kufrů bez stresu: Co si vzít, a co s klidem nechat doma?

Připravit kufr na letní dovolenou vypadá jako jednoduchý úkol. Dokud se do něj nepokusíte uložit celý svůj šatník, tři druhy opalovacích krémů a čtyři páry bot pro případ „co kdyby“. Balení kufrů se ale dá zvlá...

Mražené pokušení pro dospělé: 7x zmrzlinový pohár s kapkou alkoholu

Také jste si jako děti s oblibou vychutnávali zmrzlinový pohár v parných dnech? Možná si ho občas dopřejete i dnes. Co takhle tuhle osvěžující klasiku trochu pozvednout? Jako dospělí si ji totiž můžete obohatit...

Základní škola se podílí na formování osobnosti dětí: Jak vybrat tu nejlepší?

Vzdělání patří k tomu nejdůležitějšímu, co můžeme svým potomkům předat. Jak vybrat tu nejlepší školu? Jaké hodnoty dnes rodiče od konkrétní vzdělávací instituce očekávají?

Tantrická masáž pomáhá léčit, uvolňovat i objevovat nové dimenze prožitku

Tantrická masáž je v posledních letech fenoménem. Její pověst je však často zahalena tajemstvím, opředená mýty a zatížena předsudky. Zatímco pro některé představuje cestu k hlubokému sebepoznání a vnitřnímu léč...

Dárky ke Dni matek: Originální handmade nápady i krásné jarní ozdoby

Den matek je ideální čas potěšit maminku něčím od originálním, přímo od srdce. Místo běžného dárku zkuste něco vlastnoručně vyrobeného, homemade – třeba květinový věnec, malovaný hrneček nebo voňavé mýdlo. Ručn...

Dopaminový detox: Trend, který slibuje restart mysli. Opravdu to funguje?

Digitální detox, půsty od cukru nebo kávové očisty – wellness svět si zkrátka zakládá na očistách. Nejnovějším trendem je však tzv. dopaminový detox. Ten láká na zlepšení koncentrace, návrat motivace i větší em...

Bezlepkový banánový chlebíček

Začněte tím, že si předehřejte troubu na 170 až 190 °C a smícháte si v míse tyto ingredience – rozmačkané banány, rozpuštěné máslo, krystalový cukr, vejce a vanilkový extrakt. V dalším kroku pak přidejte bezlep...

Psí inteligence aneb Jak přirozeně rozvíjet duševní schopnosti vašeho psa?

Stejně jako lidé, i psi potřebují trénovat mozek, aby byli šťastní a v pohodě. Psí inteligence se často přehlíží, přitom hraje zásadní roli v životě každého psa. Chytrý pes se méně nudí, rychleji se učí a lépe ...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Na vlastní kůži: Hydrocolon terapie vyčistí střeva a nastartuje detoxikaci. Skutečně to funguje?

Otázka, která mi vrtala hlavou už pěknou řádku let. Ale přece si nepůjdu někam jen tak nechat vypláchnout tlusté střevo. Co když m...

Život je jako jízda na horské dráze. Jednou jsi nahoře a pak dole

Novej rok 2025 je v plnym běhu a zima ve svym středu. Zanedlouho tu bude jaro, který mám spojený s takovou pohodou - pro mě je jaro znamením nový naděje a větší energie. Zpátky ale do přítomnosti. To, co mi připravil začátek roku, jsem si ani ve snu nedokázala představit.