Genetika

7. Genetika člověka

7.1 Základní typy dědičnosti

7.2 Metody studia genetiky člověka

7.3 Dědičnost krevních skupin

Test - genetika člověka

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Genetika zabývající se člověkem je věda značně odlišná od zkoumání jiných organismů. Jednak zde hrají svou roli morální hlediska, ale také zvláštnosti, které se u jiných druhů nevyskytují.   

Odlišnosti v přístupu a studiu genetiky člověka oproti jiným organismům:

  • Provádět selekci a některé experimenty na lidech je z etických důvodů nepřípustné.
  • Lidský genom je ve srovnání s jinými organismy velmi složitý.
  • Lidé se většinou kříží s jedinci z určité populace (stejná národnost, společenská vrstva, stejné náboženství,…)
  • U lidí lze sledovat maximálně 4 generace, neboť generační doba člověka je na rozdíl od velké většiny organismů velmi dlouhá. 
  • Na fenotypu člověka se nemalou mírou podílí sociální podmínky a celkově vnější prostředí.
  • Lidé mají za život na rozdíl od mnoha jiných organismů velmi málo potomků, tudíž lze sledovat a porovnávat velmi málo souborů).

7.1 Základní typy dědičnosti

7.1.1 Autozomálně dominantní dědičnost

Autozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na autozómech (nepohlavních chromozómech). Sledovaný znak se projeví fenotypově jak u heterozygotů, tak u dominantních homozygotů, přičemž v případě neúplné dominance alel mají heterozygoti méně závažné projevy a u dominantních homozygotů se choroba projeví velmi těžkou formou. Recesivní homozygoti nepřenáší mutaci na potomky.

Příklady chorob

  • Arachnodaktylieabnormálně dlouhé a tenké prsty či končetiny
  • Brachydaktylieabnormálně krátké a tlusté prsty, malý vzrůst, krátké končetiny
  • Familiární hypercholesterolemie vysoké riziko infarktu myokardu
  • Huntingtnova choreamotorické poruchy, progresivní demence, celková změna osobnosti
  • Leidenská mutacevysoké riziko tromboembolie
  • Marfanův syndromcharakteristická je arachnodaktylie, nadměrný vzrůst, dlouhý úzký obličej, srdeční vady
  • Osteogenesis imperfekta vysoká náchylnost kostí k frakturám a deformaci
  • Syndaktylie, polydaktylieznásobení prstových článků

7.1.2 Autozomálně recesivní dědičnost

Autozomálně recesivní dědičnost se týká rovněž genů umístěných na autozómech, ale je zde sledován přenos znaku recesivní alelou. Fenotypově se znak projeví pouze u recesivních homozygotů závažnou abnormalitou.

Příklady chorob

  • Cystická fibrózainfekce dýchacích cest, ucpávání žlučovodů, snížená plodnost
  • Fenylketonuriementální zaostalost, v případě nedodržování diety těžké defekty
  • Friedreichova ataxiepoškození motoriky, ztížená řeč, snížená funkce šlachových a vřeténkových reflexů
  • Galaktosemiementální retardace, oční vady až slepota
  • Leprechaunismusvelká ústa se silnými rty, hubený obličej, zvětšené pohlavní orgány, psychomotorická retardace, hyperinzulinemie

7.1.3 Gonozomálně dominantní dědičnost

Gonozomálně dominantní dědičnost se týká genů umístěných na gonozómech (pohlavních chromozómech), sledovaný znak je v tomto případě podmíněný dominantní patologickou alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Postižený jedinec má alespoň jednoho postiženého rodiče, přičemž ženy jsou postiženy 2x častěji než muži. 

Příklad choroby

  • Rezistentní rachitis – křivice, kostní deformace

7.1.4 Gonozomálně recesivní dědičnost

Gonozomálně recesivní dědičnost se rovněž týká genů umístěných na gonozómech, sledovaný znak je podmíněn recesivní mutantní alelou lokalizovanou na nehomologické části chromozómu X. Typický je pro tento typ dědičnosti větší počet postižených mužů, ženy jsou ve velké většině pouze přenašečky.

Příklady chorob

  • Daltonismus – barvoslepost či omezení schopnosti rozlišit zelenou a červenou barvu
  • Hemofilie – krvácení do měkkých tkání, svalů a kloubů
  • Svalové dystrofie – svalová slabost, omezená motorika

7.1.5 Holandrická dědičnost neboli Y-vázaná dědičnost

Holandrická dědičnost je specifický typ dědičnosti podmíněný přítomností patologické alely lokalizované na chromozómu Y, přenos tedy probíhá výlučně jen z otce na syna.

7.1.6 Mitochondriální dědičnost

Mitochondriální dědičnost se týká genů umístěných mimo jaderný genom buňky. Sledovaný znak je podmíněn mutantní alelou lokalizovanou v mitochondriální DNA. Tímto způsobem se přenášejí některé vzácné poruchy sluchu či zraku se značnou variabilitou klinických projevů.

Příklad choroby

  • Leberova atrofie optiku – vady zraku končící slepotou

7.2. Metody studia genetiky člověka

7.2.1 Genealogická metoda neboli rodokmenová metoda

Rodokmenová metoda je nejčastější metodou studia genetiky člověka. Využívá se k sestavení rodokmenu několika generací, ve kterém lze poté na grafickém schématu sledovat společné znaky jedinců a vyhodnocovat riziko výskytu v dalších generacích. K označení jednotlivých znaků se používají mezinárodní symboly:

  • čtverec = muž (samec)
  • kruh = žena (samice)
  • symbol vybarvený černě = jedinec se sledovanou chorobou
  • symbol vybarvený napůl = heterozygot či přenašeč sledované choroby
  • přeškrtnutý symbol = úmrtí jedince
  • kosočtverec = neurčené pohlaví (např. ještě nenarozené dítě)
  • symbol v hranaté závorce = adoptovaný jedinec
  • vodorovná čára spojující čtverec a kruh = sňatek
  • vodorovná dvojitá čára spojující čtverec a kruh = sňatek mezi příbuznými
  • vodorovná přeškrtnutá čára spojující čtverec a kruh = rozvod
  • svislá čára kolmo dolů na sňatkovou čáru = rodová čára
  • vodorovná čára kolmo pod rodovou čárou = sourozenecká čára
  • šipka = označení jedince, který zažádal o vyšetření (tzv. proband)

7.2.2 Gemelilogická metoda neboli výzkum dvojčat

Touto metodou se zkoumají jedno- i dvouvaječná dvojčata a výsledky studia těchto potomků mají pro genetiku člověka velký přínos. Zvláště jednovaječná dvojčata jsou pro výzkum zajímavá z hlediska sledování toho, do jaké míry ovlivňuje prostředí jedince jeho geny. U jednovaječných dvojčat je totiž unikátní, že jako jediní mají stejný genotyp, ale rozdíly ve fenotypu.

7.2.3 Populační metoda

Populační metodou studia genetiky člověka se rozumí pozorování a zkoumání určitého vzorku populace v definovaném prostředí za pomoci matematických statistických postupů. Touto metodou se zabývá i organizace HUGO (Human Genome Mapping Organization), jejíž výzkum mapuje geny už od počátku 90. let 20. století s cílem objasnit přesné složení lidského genomu. 

7.3 Dědičnost krevních skupin

 Krevní skupina se dědí po obou rodičích, záleží na tom, který z rodičovských genů je silnější. Jsou-li zděděné geny A a B oba dominantní, vznikne krevní skupina AB. Principů dědičnosti krevních skupin se často využívá při určování otcovství.

Tabulka možností zděděné krevní skupiny

Dědičnost krevních skupin

MatkaOtec

0

A

B

AB

0

0

0, A

0, B

A, B

A

0, A

0, A

0, A, B, AB

A, B, AB

B

0, B

0, A, B, AB

0, B

A, B, AB

AB

A, B

A, B, AB

A, B, AB

A, B, AB

Otestujte si své znalosti:

Genetika člověka - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

ÚTERÝ 19. 03. 2024
rak
Měsíc přibývá a putuje znamením Raka. Nevětrejte peřiny venku, zůstala by vám v nich vlhkost. Jezte jen lehkou stravu, žaludek je citlivý. Věnujte se…
více o tomto dni
STŘEDA 20. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
ČTVRTEK 21. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
PÁTEK 22. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
SOBOTA 23. 03. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
NEDĚLE 24. 03. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 25. 03. 2024
váhy
Měsíc prochází znamením Vah, dnes je úplněk. Váhy mají vliv na kyčle, játra, krev, ledviny a močový měchýř. Pokud nemusíte, tak nedělejte žádná…
více o tomto dni

Umělý odchov kachen: Jak inkubovat vejce a postarat se o mláďata

jak si může kachna do líhně nanést 15 vajec když se píše že starší 8 dnu jsou na nic

Černé fazole chrání srdce a rýsují štíhlou postavu. Chutnají božsky a jsou rychle připravené

Vážená paní Ellen,

děkujeme, že jste naší věrnou čtenářkou a zároveň jsme vděční za upozornění na chybu. V...

Krabičková dieta – zdravé stravování bez vaření a počítání kalorií

Zdravé stravování jsem si vyzkoušela taky, objednávala jsem čtyři měsíce a s jídlem a výslednou váhou jsem spo...

Tipy, jak ušetřit při nákupu kosmetiky a neslevit na kvalitě

Hodně zajímavých slev je také na https://slevovykupon.net/

Jarní očistná hladovka

Rád bych v březnu držel 3-4 dnní očistnou hladovku jen o vodě. Kdy začít a kdy končit?...

Výklad karet

Ahoj, človíčku :)) Následující řádky zaujmou spíše někoho, kdo je nějakým způsob...

potřebujete finanční pomoc, pokud ano, kontaktujte tuto legitimní společnost

Solidní půjčka Potřebujete úvěr na konsolidaci dluhu, hypotéku, nákup nemovitosti, zah...
Zobrazit všechna témata

Pití alkoholu a jeho účinky na fyzické i duševní zdraví

Pití alkoholu je ošemetné téma, na které bylo napsáno již mnoho vědeckých i zdravotních článků. Ve společnosti jde zpravidla o tolerované chování, obzvlášť v době narozeninových či jiných oslav. Anebo se může j...

Afrodiziaka k jídlu. Které potraviny vám zaručí dokonalý večer ve dvou?

Vkrádá-li se do vašeho milostného života šeď, nuda a všednost, pak je nejvyšší čas s tím něco udělat. To samé platí i v případě, že se objevily potíže s libidem nebo impotencí. Možností, jak stávající stav řeši...

Děti a paměť: Jak účinně procvičovat paměť u dětí?

Dětství je obdobím, během kterého lidské tělo prochází obrovskými změnami. A to nejen vzhledově, ale také v oblasti orgánů. Jedním z takových orgánů je i mozek, který při narození není plně vyvinutý. Je složitý...

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Krémová polévka s krůtím masem a divokou rýží – vhodné pro diabetiky

Ve velkém hrnci (na středním plamenu) rozehřejte olej. Přidejte pokrájené houby (žampiony), celer, mrkev a šalotku. Vše promíchejte a restujte asi 5 minut. Dále vsypte do hrnce hladkou mouku, sůl, pepř a opékej...

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

Kvasinková infekce u psa bývá poměrně častým problémem. Když se včas a adekvátně neléčí, může se rozšířit a způsobovat nejedny nepříjemné kožní potíže. Ty zpravidla zasahují uši pejska, tlapky, kožní záhyby neb...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Žít svý sny...

Znám hodně lidí, který celej život jen dřou nebo všechen svůj čas věnujou dětem a svýmu okolí... A na sebe zapomínaj. Anebo ztratěj smysl svýho bytí a hledaj útěchu v chlastu, jinejch drogách, nakupování, půjčování si a bůhví v čem ještě. Když nám něco vnitřně chybí, snažíme se to někde jinde najít. Neuvědomujeme si ale, že odpovědi máme v sobě po celou tu dobu. Kdy jste naposledy naslouchali sobě samým? Nemáte pocit, že děláte hodně věcí jen proto, abyste se někomu nebo něčemu zavděčili?