Wilsonova choroba

img

Wilsonova nemoc, nazývaná také hepatolentikulární degenerace, vzniká v důsledku vrozené poruchy metabolismu mědi. Obvykle se odhalí ve školním věku dětí, méně často až v dospělosti. Měď není dostatečně vylučována z těla a ukládá se v orgánech, které poškozuje. Nejčastěji se projeví neurologickým a jaterním postižením. Neléčená Wilsonova nemoc může mít závažné důsledky a ohrožuje postiženého na životě.

Běžně se sice s Wilsonovou chorobou nesetkáte, protože tato nemoc postihuje 3 lidi na 100 000 obyvatel, přesto však patří mezi nejčastější vrozené poruchy metabolismu. Popsal ji před více jak sto lety lékař Kinnier Wilson, který si všiml i typu dědičnosti a vývoje choroby.

Čtěte také:

Cirhóza jater

Příčiny Wilsonovy choroby

Wilsonova choroba vzniká v důsledku genetické poruchy. Jde o autozomálně recesivní typ dědičnosti, což znamená, že se nevyskytuje v každé generaci. Mutace daného genu musí být v obou párových chromozomech. Gen se nachází na 13. chromozomu a nese genetickou informaci o hlavním z pomocných přenašečů mědi (membránová ATP-áza, ATP7B). Pokud je daný gen poškozen nebo mutován, pak tělo vyrobí vadnou ATPázu. Proto se měď nedokáže z buněk vyloučit, netvoří se ani dostatek ceruloplasminu (bílkovina+měď) a hromadí se uvnitř.

Zajímá vás, proč vůbec měď potřebujeme? Měď je důležitou součástí různých enzymů a podílí se na celé řadě procesů v lidském těle (například krvetvorbě, funkci mozku, výrobě buněčné energie a mnoha dalších). V potravě je jí dostatek, do těla se vstřebává střevy a putuje do jater. Tam je částečně uchovávána v jaterních buňkách a částečně koluje v krvi vázaná na bílkovinu (ceruloplasmin).

Při Wilsonově chorobě je narušeno především vylučování mědi jaterními buňkami do žluče. Ta se proto hromadí v těle, nejvíce v nervové soustavě, játrech, oku a dalších orgánech. V buňkách svou přítomností škodí – vzniká nadbytek volných radikálů, poškozuje buněčné membrány a DNA (nositel genetické informace). Takto postižené buňky pak odumírají.

Wilsonova choroba - průběh a projevy

Nemoc se může projevit postižením jater (jaterní forma) nebo příznaky neurologickými a psychiatrickými (neurologická forma), případně obě formy společně.

Jaterní forma Wilsonovy choroby

Pokud se nemoc projeví v dětství či dospívání, častěji to je postižení jater. Může se projevit pod obrazem akutního zánětu jater (akutní hepatitida) s klasickými příznaky – únava, mírná žloutenka, zvýšení jaterních ukazatelů v krvi. Fulminantní hepatitida (prudká) je provázena hemolýzou (rozpadem červených krvinek) a během týdnů může vést k těžkému jaternímu selhání a končit smrtí nemocného. Bývá prvním projevem Wilsonovy choroby nebo jako důsledek přerušení dlouhodobé léčby. Nemoc se může projevit po letech aktivity také jako chronický aktivní zánět jater (chronická hepatitida), běžně neodlišitelný od jiných příčin hepatitidy. Jaterní cirhóza („tvrdnutí“ jater) je běžnou formou, jak se v mladém věku Wilsonova choroba projeví. Jedná se o těžké poškození jater provázené žloutenkou, portální hypertenzí a důsledky z toho vyplývajícími. V dětském či mladém dospělém věku by nás vždy měla překvapit a vést k podrobnému vyšetření.

Neurologická forma Wilsonovy chodoby

Objevuje se spíše až po 20. roku života. Může začínat nenápadně jako potíže při psaní (drobné písmo) a jemné práci a třesem rukou. Pokud není odhalena a léčena, rozvine se do podoby parkinsonského syndromu (porucha výslovnosti, koordinace pohybů, povšechná ztuhlost, klidový třes). Psychické změny se projevují jako podrážděnost, možné deprese a změna chování. Dochází také k poruchám spánku. Neurologicky nemocní mívají jaterní postižení, ale nemusí se klinicky projevit.

Wilsonova choroba a její diagnostika

Odhalení Wilsonovy choroby se opírá o klinické projevy, laboratorní nález, genetické vyšetření a jaterní biopsii. Odhalit změny v orgánech pomohou i zobrazovací metody – ultrazvuk jater, magnetická rezonance nebo CT vyšetření mozku.

Při klinickém vyšetření lze pozorovat příznaky postižení orgánů. Často se objevuje nazelenalé zbarvení obvodu oční rohovky, tzv. Kayser-Fleischerův prstenec, což je způsobeno ukládáním mědi v oku. V běžném krevním odběru mohou být známky poškození jater („jaterní testy“), chudokrevnost a další. Při podezření na Wilsonovu chorobu se stanovuje v krvi hladina ceruloplasminu a mědi. V moči se výrazně zvyšuje obsah mědi, moč je jedinou možností jak jí vyloučit z těla bez využití žluči. To lze využít k diagnostice Wilsonovy choroby. Stanovuje se obsah mědi v moči za 24 hodin, případně zátěžový test s podáním penicilaminu. Nízká hodnota ceruloplasminu a mědi v krvi spolu se zvýšenou koncentrací mědi v moči a zvýšený obsah mědi v játrech jsou typickým nálezem při této nemoci. Biopsie jater slouží k určení množství mědi v játrech a dokáže také zhodnotit stupeň postižení. Provádí se i genetický test, který lze běžně sehnat ve specializovaných genetických laboratořích a pomůže tak odhalit mutaci ATP7B genu ještě před vznikem klinických příznaků.

Sledování účinku léčby a screening v rodině nemocného (není-li jednoznačné genetické vyšetření) zahrnuje sledování metabolismu mědi laboratorně, kontroly jaterních parametrů v krvi a také ultrazvukové vyšetření jater, případně neurologické vyšetření.

Wilsonova choroba - léčba

Léčba Wilsonovy choroby spočívá buď v omezení vstřebávání mědi z trávicího traktu nebo podporou jejího vylučování do moči. Vylučování ledvinami podporují látky, které umí na sebe navázat měď a vyloučit ji tak z těla močí více (tzv. chelatační látky). U nás je používaný penicilamin, který je třeba postupně navyšovat v řádu měsíců kvůli snížení rizika nežádoucích účinků. Omezit vstřebávání mědi ze střev pomáhá zinek. Typ léčby je volen dle klinických příznaků a postiženého orgánu. Nástup účinků těchto léků je pomalý, klidně i několik měsíců.

Přísná dieta je významná hlavně v počátcích léčby. Ze stravy by se měly vynechat potraviny bohaté na měď (například čokoláda, kakao, ořechy, mořské ryby) a měly by se jíst potraviny bohaté na zinek (maso, vejce, obilniny).

Pokud se Wilsonova nemoc projeví fulminantně (velmi prudce) poškozením jater, je rychlá transplantace jater jedinou léčbou s výbornými výsledky. Stejně tak se k transplantaci jater přistupuje při špatné reakci na léčbu.

Prognóza neléčené Wilsonovy choroby je velmi špatná a vede až k smrti nemocného. Léčba je celoživotní a většinou zastaví zhoršování nemoci a stabilizuje ji. Při správné léčbě tato choroba nezkracuje život. Výhodou je pátrání po zatím bezpříznakových nemocných v rodině a zahájení terapie včas i u nich.

Prevence a doporučení spojená s Wilsonovou chorobou

Nemoc je vrozená, proto ji nemůžeme vyléčit nebo zamezit jejímu vzniku, ale můžeme sledováním a případným zahájením léčby u nositelů poškozeného genu zabránit rozvoji příznaků. Buďte obezřetní při nevysvětleném zvýšení jaterních parametrů v krvi a požadujte jejich opakování s odstupem, zvláště u dětí.

Diskuse k článku

Odesláním souhlasíte s pravidly diskuze.
  • Monika Holanová
    15. 5. 2018 23:33
    Zde přikládám svůj e-mail, budu ráda když mě budete kontaktovat.
    Děkuji
    Monikaholanova.mh@gmail.com
  • Monika Holanová
    15. 5. 2018 23:31
    Dobrý den, moc bych vás chtěla poprosit o radu. Před dvěma roky mi také diagnostikovali Parkinsonovu chorobu. Domnívám se, že jde také spíš o Wilsonovu chorobu. Moc bych vás chtěla poprosit, zda bych se s vámi nemohla poradit. Zajímalo by mě jak to dopadlo s vaším přítelem, jak jste na to přišli a… celĂ˝ příspÄ›vek
  • Jitka Ventura
    11. 5. 2018 12:12
    Dobrý den, máme tuto nemoc (jaterní forma) s bratrem oba, jemu byla diagnostikována ve 30, mně ve 29 letech, takže děti už jsme dávno nebyli...jaterní hodnoty jsme měli oba zvýšené několik let, ale doktoři to neřešili, častá odpověď byla, že je to přiměřené našemu věku...takže nakonec byla čistě… celĂ˝ příspÄ›vek
  • Radka Kindlová
    20. 7. 2017 08:44
    Dobrý den,zajímalo by mě, kolik má pacient let. V článku se píše, že nemoc se projevuje v mladém věku. Já sama mám podobné problémy, tj. s játry a nyní i s CNS - mozkem. Čekám na vyšetření MRI.
  • MUDr. Z. Dočkalová
    21. 5. 2017 15:57
    Dobrý den paní Ivano, <br> přestože Wilsonova nemoc patří mezi nejčastější metabolická onemocnění, i tak je to vzácné onemocnění, jehož diagnostika trvá bohužel stále řadu let. <br> Omezit vstřebávání mědi do těle můžete pomocí zinku a potravin na něj bohatých (červené maso - zvláště jehněčí,… celĂ˝ příspÄ›vek
  • MUDr. Z. Dočkalová
    21. 5. 2017 15:54
    Dobrý den paní Ivano, <br> přestože Wilsonova nemoc patří mezi nejčastější metabolická onemocnění, i tak je to vzácné onemocnění, jehož diagnostika trvá bohužel stále řadu let. <br> Omezit vstřebávání mědi do těle můžete pomocí zinku a potravin na něj bohatých (červené maso - zvláště jehněčí,… celĂ˝ příspÄ›vek
  • ivana titzová
    13. 4. 2017 21:51
    dnes kdy druha léčili 8LET na Parkinsonovu nemoc jsme se dozvěděli že má zřejmě wilsonovu nemoc nechci nadávat chci pomoct...do nemocnice půjde zřejmě až za měsíc co mám kupovat k jídlu a existuje něco co mu bude čistit měd z těla než nastoupí lékaři?samozřejmě mu dávám vitamíny na játra,ledviny no… celĂ˝ příspÄ›vek
  • Zobrazit další komentáře
Další články z rubriky

Botulismus

Původcem infekce je bakterie Clostridium botulinum, která se dokáže množit i bez přístupu vzduchu a tvoří spory (klidová forma bakterií umožňující…

Cholera

Jak již bylo řečeno, onemocnění cholery vzniká napadením lidského organismu bakterií Vibrio Cholerae. Onemocnění se šíří fekálně-orální cestou …

Ehrlichióza

Jak již bylo naznačeno, příčinou vzniku ehrlichiózy je přenos bakterií krví z přisátého klíštěte. Tzv. rezervoárem bakterií jsou nejen klíšťata, ale…

Tularémie – zaječí nemoc

Tularémie byla poprvé popsána před první světovou válkou v oblasti Tulare v USA. Ve dvacátých letech minulého století Edward Francis izoloval tuto…

Brániční kýla

Bránice se latinsky označuje jako diaphragma a řecky jako pren. Jde o blánu tvořenou svalovými vlákny a šlachami. Najdeme ji u téměř všech savců…

Ascites

Podstatou vzniku břišního výpotku neboli ascitu je určitá nerovnováha při tvorbě tekutiny a při jejím vstřebávání. Velkou roli při vstřebávání hrají…

Zhoubný nádor slinivky břišní

Slinivka břišní, odborně pankreas, je laločnatá žláza umístěná před zadní stěnou břišní za žaludkem. Připomíná velkou slinnou žlázu. Její pravá část…

Zánět slinivky břišní

Slinivka břišní (odborně pankreas) je žláza uložená před zadní stěnou břišní za žaludkem. Jedná se o žlázu s dvojí sekrecí – exokrinní a endokrinní.…

Embolie obecně

Podle typu embolu (vmetku) existuje několik druhů embolie. Tím pak získáme také mnoho příčin vzniku embolie. Je známo mnoho stavů, které zvyšují…

Kašel – akutní a subakutní

Sliznice dýchacích cest je opatřena důmyslným „kartáčem“ (řasinkový epitel, epitel – vrchní vrstva sliznice) jehož funkcí je trvalé odstraňování…

Alergická rýma

Klíčovým orgánem je nosní sliznice, ale velmi často se současně vyskytují alergické projevy i na jiných orgánech, zejména oční spojivce, kůži a…

Azbestóza

Nebezpečnost azbestu vychází z několika jeho vlastností. Jednou z nich je malý rozměr jeho vláknité struktury. Částice se dostávají do prachu a jsou…

Achondroplazie

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Downův syndrom

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje…

Pompeho choroba

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Turnerův syndrom

Genetická informace stojí za člověkem jako takovým, v genech jsou uloženy veškeré informace o těle člověka od složení buněk a jejich produktů po…

Kraniosynostóza

Hlava novorozence je složená z několika plochých lebečních kostí, které jsou spojeny volnými fibrózními švy (frontální, sagitální, okcipitální,…

Demence

Jelikož ve většině případů demence postihuje osoby starší 60 let, označuje se demence jako senilní demence neboli stařecká demence. Pojem je ale…

Úrazy hlavy

Příčin vzniku úrazů hlavy existuje obrovské množství. K častým příčinám patří běžné nehody v domácím prostředí (klasické pády z žebříku, ze židle,…

Synkopa

Měli bychom se seznámit také s podobnými stavy, neboť každá krátkodobá porucha vědomí není synkopou. Pojem synkopa je vymezen pouze pro příčinu v…

Gynekomastie

Běžně se gynekomastie v mužské populaci objevuje jako přirozená hormonální nerovnováha. Může to být již u novorozenců díky přechodu ženských…

Connův syndrom

Aldosteron je steroidní hormon a hlavní mineralokortikoid, který je produkovaný vnější zónou (zona glomerulosa) kůry nadledvin. Aldosteron hraje…

Addisonova choroba

Addisonova choroba je nepříliš časté onemocnění, bez správné diagnostiky a léčby může ale být až smrtelné. Nemoc je spojena s poruchou tvorby hormonů…

Poruchy štítné žlázy

Hlavní funkce štítné žlázy spočívá v tvorbě a vylučování hormonů. Štítná žláza produkuje tyroxin, trijodtyronin a kalcitonin. Tyroxin a trijodtyronin…

Uštknutí hadem

Celosvětově existuje asi 3000 druhů hadů, ale pouze 15 % z nich je člověku nebezpečných. Hadi se vyskytují krom Antarktidy na všech kontinentech.…

Portální hypertenze

Příčin vzniku portální hypertenze existuje hned několik typů. Můžeme je rozdělit na prehepatální příčiny (příčiny v oblasti před játry), hepatální …

Krvácení z nosu neboli epistaxe

Nos je nedílnou součástí obličeje. Zevní nos je tvořen drobnými nosními kůstkami a navazující chrupavkou. Nosními dírkami proudí vzduch do horních…

Hemolytická nemoc novorozenců

Příčinou hemolytické nemoci novorozenců je přenos mateřských protilátek přes placentu. Protilátky se pak navážou na červené krvinky plodu. K této…

Spála

Nemoc je vysoce infekční a dětský kolektiv vybízí k epidemiím a rychlému přenosu mezi dětmi. Spála se může ale vyskytnut také u dospělých osob, jen…

Popáleniny

Teplo, které může způsobit popáleniny, může mít mnoho forem. Popáleniny mohou zapříčinit následující rizikové činnosti: Může jít o horkou tekutinu…

Dehydratace

Voda je nedílnou součástí lidského těla. Vyskytuje se uvnitř buněk jako součást intracelulární tekutiny (asi 60 %), i extracelulárně v mezibuněčném…

Kuří oko

Kuří oko vzniká v místě chronického tlaku na kůži. Tlak je bodový a plocha tlaku je většinou okrouhlá nebo oválná. Tlak na kůži vzniká nejčastěji…

Nádor jazyka

Podle statistik v roce 1990 podlehlo nádorům ústní dutiny asi o třetinu méně nemocných nežli v roce 2013. Celosvětově se jedná o závažný problém,…

Thymom

Brzlík je uložen hned za hrudní kostí v oblasti přechodu krku na hrudník. U dětí je veliký, v pubertě se začíná zmenšovat a je nahrazován tukem. Po…

Nádory varlat

Jednoznačná příčina vedoucí k nádoru varlat není známá. Jsou však prokázány rizikové faktory, které se mohou podílet na vzniku nemoci u konkrétního…

Spinocelulární karcinom

Hlavní příčinou vzniku spinocelulárního karcinomu je vystavení kůže UV záření. Nemusí se jednat pouze o sluneční záření, jednoznačně byl také…

Retinitis pigmentosa

Onemocnění postihuje obě pohlaví. Dnes je již známo víc jak 50 různých genetických defektů. Patří mezi ně X vázaná dědičnost (5-15 %), autozomálně…

Odchlípení sítnice (Amoce)

Jedním z nich je slepá skvrna neboli optický disk, kudy vystupuje zrakový nerv a vstupuje tepna arteria centralis retinae. Druhou strukturou je…

Keratokonus

Příčina degenerativní změny rohovky vedoucí ke keratokonu jsou dosud neznámé. Odborníci se domnívají, že za změnami stojí kombinace genetických vlivů…

Neprůchodnost slzných cest

Slzy mají za úkol zvlhčovat oko, odplavovat nečistoty a chránit ho před infekcí. Zjednodušeně jsou slzy jen slaná voda s příměsí bílkovin. Jsou…

Malárie

Římský Columella pak asocioval horečky s kousnutím komára a to především v bažinatých oblastech. Historicky se uvádí, že malárie mohla stát za pádem…

Filarióza

Nákaza se velmi hojně vyskytuje v tropických a subtropických oblastech Asie, Afriky, střední a jižní Ameriky a Tichomoří. Filarióza je parazitární…

Parazitární infekce

Jelikož existuje mnoho druhů parazitů, k nákaze parazitem může dojít mnoha způsoby. Jednou z nejčastějších příčin nákazy je požití potravy či nápoje,…

Toxoplasmóza

Původcem onemocnění je Toxoplasma gondii (toxoplasma obecná), nitrobuněčný prvok řadící se mezi kokcidie. Jedná se o invazivního prvoka, který v…

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Ženské pohlavní nemoci

Nakazit se tzv. lidským papilomavirem HPV je velmi snadné. HPV virů jsou bohužel stovky, a i když je možné se proti některým z nich očkovat, očkování…

Nemoci předkožky – fimóza, parafimóza

Zevní chlapecký genitál je tvořen penisem a varlaty uloženými v šourku (scrotum). Penis se skládá z těla a žaludu (lat. glans penis), na kterém ústí…

Abrupce placenty

Příčina vzniku abrupce placenty je stále poměrně nejasná. Existují ale určitá zvýšená rizika pro vznik abrupce. Tato rizika se označují jako rizikové…

Zlomeniny kostí dolní končetiny

Zlomenina, odborně fraktura, je porucha kontinuity kosti. Ke zlomení dochází v případě, kdy je elasticita a celková pevnost kosti překonána vnější…

Otoky dolních končetin

Obecně se otok označuje jako edém. Slovo vychází z latinského oedeme. Edém neboli otok je stav, kdy se ve tkáních (nebo orgánu) objevuje nadbytečná…

Výhřez meziobratlové ploténky

K výhřezu meziobratlové ploténky může teoreticky dojít kdekoliv v celé délce páteře. Nejčastěji se ale s herniací disku setkáváme v nejvíce…

Ostruha patní kosti

Patní kost (latinsky calcaneus) je předozadně protáhlá zánártní kost, která spojuje lýtkové kosti s kostmi plosky nohy. V zadní části paty se nachází…

Lamblióza neboli giardióza

Giardia intestinalis (jinak také zvaná Giardia lamblia, G. duodenalis, Lamblie střevní) je jednobuněčný organismus, který patří mezi prvoky. Tento…

Dráždivý tračník

Funkční poruchy trávení jsou dlouhodobé obtíže trvalého nebo návratného charakteru, u kterých nebyla objevena organická příčina choroby. Tyto potíže…

Avitaminóza

Vitamín obecně je organická látka, která je nezbytná pro normální růst a výživu lidského organismu. Vitamín nemůže být syntetizován v lidském těle,…

Kojenecká kolika

Do trávicího ústrojí se vzduch dostává polykáním se stravou a při trávení potravy působením střevních bakterií. Spolykaný vzduch částečně odchází při…

Tinnitus

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20-20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vímá frekvence 50…

Percepční sluchové vady

Percepce je výraz, který označuje vnímání, to znamená, že percepční vady se týkají poruch vnímání zvuku. Zvuk je tedy vpořádku veden vnějším uchem do…

Menierova nemoc

Pro pochopení vzniku této nemoci je důležité zmínit stavbu vnitřního ucha. Vnitřní ucho je velmi složitý párový orgán. Zajišťuje převod zvuků z…

Převodní sluchové vady

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20 - 20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vnímá frekvence…

Epiglotitida

Před rokem 1980 (rok objevu vakcíny proti Haemophilu influenzae) toto onemocnění postihovalo převážně malé děti ve věku 2 až 4 let a v mnoha…

Nemoci slinných žláz

Velké slinné žlázy jsou párové orgány uložené v blízkosti dutiny ústní. Protože mají vývod, který dopravuje vytvořené sliny na místo určení, říká se…

Zubní kaz

Zubní kaz, latinsky caries, je infekční onemocnění zubu, při kterém dochází k narušení části skloviny dříve zdravého zubu. Zubní kaz je celosvětově…

Příušnice

U spousty lidí (zhruba u poloviny), probíhají příušnice skrytě, to znamená, že dotyčný ani neví, že je nakažený, takže nemá žádné příznaky. U…

Koňská encefalomyelitida východního typu – EEE

Jak již bylo naznačeno, koňska encefalomyelitida východního typu je virové onemocnění přenášené komáry. Jedním druhem komára, který typicky přenáší…

Nachlazení

Statisticky trpí dospělý člověk nachlazením 2-3x ročně, děti dokonce 6-8x do roka. Nachlazení se objevuje nejčastěji během zimních měsíců ale…

Kaposiho sarkom

Kaposiho sarkom nemusí zůstat pouze u kůže, ale může napadat také končetiny, plíce, játra či zažívací trakt. Sarkom obecně označuje typ nádoru, který…

Horečka dengue

Horečka dengue (čti denge či dengi) je virové onemocnění rozšířené v exotických krajích. Zaslouží si pozornost českých cestovatelů, protože v roce…

Prolaps rekta neboli výhřez konečníku

Konečník je poslední část tlustého střeva. Slouží k hromadění stolice a podílí se na jejím vyprazdňování. Díky důmyslnému systému vnitřního a…

Průjem

Světová zdravotnická organizace WHO definuje průjem přesněji jako tři a více vodnatých stolic za den nebo častější stolice než je běžné po zdravou…

Alportův syndrom

Alportův syndrom je vrozená neboli dědičně podmíněná skupina projevů. Konkrétně se jedná o vrozenou poruchu kolagenu typu 4. Kolagen je stavební…

Inkontinence stolice

Pro pochopení funkce konečníku je dobré představit si tuto oblast trávicího traktu. Konečník neboli rektum je koncová část tlustého střeva, na které…