Achondroplazie

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Downův syndrom

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje…

Pompeho choroba

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Turnerův syndrom

Genetická informace stojí za člověkem jako takovým, v genech jsou uloženy veškeré informace o těle člověka od složení buněk a jejich produktů po…

Edwardsův syndrom

S Edwardsovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti, ale syndrom byl oficiálně popsán až Johnem H. Edwardsem v roce 1960. Edwardsův…

Patauův syndrom

Jak již bylo naznačeno, Patauův syndrom je onemocnění, kdy se narodí jedinec se třemi chromozomy 13 místo pouhých dvou. Ke vzniku třech chromozomů…

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom se řadí ke klasickým syndromům způsobeným tzv. numerickou chromozomální aberací (do této skupiny patří také Downův syndrom,…