Achondroplazie

img

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Achondroplazie je vrozené onemocnění, které je známé pod označením disproporcionální trpaslictví, chondrodystrophia fetalis nebo také chondrodysplazie. Neodborný název trpaslictví toto onemocnění velice dobře vystihuje. Nemoc se řadí k vrozeným kostním dysplaziím, které se projevují malým vzrůstem a atypickou tělesnou proporcí. Onemocnění se vyskytuje přibližně u 1,5 na 10 tisíc živě narozených dětí.

Achondroplazie je nemocí známou již po tisíciletí, o čemž svědčí nalezené kostry staré více než 5000 let. Historicky jsou známé také několik staletí staré obrazy a sochy zobrazující osoby trpící achondroplazií. Přesto byla příčina této nemoci odhalena až ve 20. století.

Čtěte také:

Turnerův syndrom

Achondroplazie – autozomálně dominantní porucha

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám. Autozomálně dominantní poruchy jsou vázané na tzv. autozomy (jde o nepohlavní chromozomy).

Každá buňka lidského těla, která obsahuje jádro, má 46 chromozomů. Z toho jsou vždy dva pohlavní (XX pro ženy, XY pro muže), zbylých 44 jsou autozomy. Onemocnění závisí na tzv. dominantní alele, což v praxi znamená, že se onemocnění projeví jak u heterozygotů (Aa), tak u homozygotů (AA). U některých heterozygotů (Aa) mohou být příznaky méně závažné.

Pro tento typ dědičnosti je typické, že se gen přenáší vertikálně a nemoc se vyskytuje téměř v každé generaci. Zajímavostí je, že jedinci s achondroplazií jsou velmi často nadprůměrně inteligentní, vtipní s výborným smyslem pro humor. Ve středověku byli proto velmi oblíbení u královských dvorů jako baviči a rádci.

Achondroplazie – příčina vzniku

Achondroplazie je dědičné onemocnění, což znamená, že se jedinec s achondroplazií už narodí. Za achondroplazií stojí mutace (změna DNA), která vede k narušení správného vývoje kostí a kloubů. Existuje několik typů mutací vedoucích k achondroplazii.

Mutace se přenáší z rodiče (rodičů) na potomka nebo může vzniknout tzv. de novo mutace (vznik nové mutace při oplození vajíčka spermií bez ohledu na genetickou výbavu rodičů). Riziko narození nemocného dítěte rodiči s achondroplazií je velmi vysoké, a to až 50 %.

Principem tohoto onemocnění je útlum enchondrální osifikace ovlivňující růst kostí do délky a to především v jejich proximální (horní části). Kosti ale dorůstají běžné šířky. Rizikovým faktorem pro vznik achondroplazie může být vyšší věk otce dítěte (většinou se udává věk nad 35 let). Jasným rizikem vzniku nemoci je nemoc u rodičů.

Achondroplazie - příznaky a průběh onemocnění

Achondroplazie je vrozené onemocnění postihující kostru člověka. Onemocnění se typicky projevuje malým vzrůstem (většinou má jedinec maximálně 120-130 cm) a změnou tělesných proporcí. V normálním případě má člověk dlouhé končetiny a dlouhý trup ve srovnání s velikostí hlavy. U achnodroplazie se objevují krátké končetiny s mírně zkráceným trupem a velká přisedlá hlava s velmi krátkým širokým krkem.

Tento poměrový rozdíl je znatelný již u novorozeného dítěte. Během celého dětství je růst končetin a trupu velmi zpomalen. Děti mohou trpět hypotonií. Hypotonie může vést k náhlé dechové zástavě, proto je důležité děti s achondroplazií důsledně monitorovat. Malé děti totiž častěji trpí dechovými obtížemi a infekcemi horních a dolních cest dýchacích. Již u malých dětí se také může přechodně objevit hrb.

Těžiště těla je posunuto nahoru ve srovnání s normální postavou člověka. Lebka je rozšířená, čelo bývá vystouplé a prominující. U některých nemocných se setkáváme s výraznými nadočnicovými oblouky a čelistí, kořen nosu může být snížený, což pak dává dojem, že jsou oči dále od sebe. Při normálním růstu jsou tzv. růstové ploténky končetin velmi aktivní, u nemocných s achondroplazií právě tato oblast kostí nefunguje a proximální (blíže trupu) části končetin jsou postiženy nejvíce.

Kvůli tomu vzniká také nepoměr délek bérec-stehno a předloktí-paže. Na horních končetinách může docházet k tzv. kontrakturám lokte (zkrácení šlach s tuhnutím v této oblasti), ruce bývají krátké a prsty mají neobvykle stejnou délku. Dolní končetiny bývají krom zkrácení také deformované (tzv. nohy do O - odborně genu varum). Postižení se týká také páteře. Osoby trpící achondroplazií také velmi často postihuje stenóza (zúžení) páteřního kanálu, páteř bývá příliš esovitě prohnutá (lordóza nebo kyfóza). Dospělé osoby výrazně častěji trpí nadváhou až obezitou.

Achondroplazie s sebou nese velký hendikep. Nemocní mají problém s řízením automobilu a běžné denní činnosti jsou pro ně komplikované. Obtíže nastávají při snaze dosáhnout na vypínač, umyvadlo, toaletu nebo při využívání dopravních prostředků. Krátké dolní končetiny komplikují také chůzi do schodů. Krom tělesného postižení ale naopak nemocní bývají velmi inteligentní s velmi dobrým smyslem pro humor. Vnitřní orgány jsou vyvinuty normálně.

Achondroplazie a její diagnostika

Jelikož je achondroplazie onemocněním vzniklým mutací určitého genu, je možné achondroplazii diagnostikovat genetickým vyšetřením DNA. Toto vyšetření se může provést, pokud je daná mutace známá. Příkladem je situace, kdy jeden z rodičů trpí achondroplazií a má zájem zjistit, zda jeho potomek achondroplazií také trpí. V tomto případ se odebere vzorek buněk plodu těhotné ženě a buňky je možné geneticky vyšetřit.

V pozdějším stádiu těhotenství je onemocnění možné diagnostikovat také ultrazvukovým vyšetřením. Ultrazvuk zobrazí hlavu a končetiny plodu, je možné změřit obvod hlavy plodu a stejně tak délku končetin (nejčastěji se měří délka dolní končetiny). Nepoměr a atypie délek by mohla na achondroplazii lehce ukázat.

Po narození dítěte je pak achondroplazie odhalena poměrně rychle. Dítě neroste tak, jak má, a brzy se odhalí nepoměr velikostí končetin, trupu a hlavy. Možné je provést také rentgenové vyšetření končetin. Na snímku lze vidět oblasti růstu kosti. Konečným a stěžejním vyšetřením ale většinou bývá genetické vyšetření, které by mělo odhalit danou mutaci.

Achondroplazie a její léčba

Onemocnění achondroplazií je vrozené onemocnění. Achondroplazie je založena v genech nemocného a v dnešní době bohužel nelze její průběh úspěšně ovlivnit. Především v minulosti byly snahy růst nemocného ovlivnit aplikací růstových hormonů nebo chirurgickým protahováním končetin. Některé zákroky provést lze, ale nejsou pravidlem a léčba nemocného se řídí individuálně. Onemocnění nebývá životu ohrožující, proto se velmi často žádná léčba neaplikuje.

Jelikož se u nemocných achondroplazií velmi často objevuje postižení páteře a páteřního kanálu (stenóza), je možné chirurgicky páteřní kanál rozšířit a uvolnit okolní struktury. Tlak míchy by totiž mohl nemocnému způsobit řadu potíží od bolestí při útlaků nervů a míchy, po necitlivost či ochrnutí. Prohnutí páteře může být u nemocných zvýrazněné, proto se někdy aplikují korzety. Díky pravidelnému monitorování zdravotního stavu, je možné řešit například výraznější potíže s páteří včas.

Výška méně než 150 cm je v běžném životě velmi omezující, proto se chirurgicky někdy lékaři snaží dosáhnout co nejlepších výsledků tzv. prolongační osteotomií. Protahují se především kosti stehenní a pažní. Operace bývají opakované a jsou velmi omezující a rizikové. Při každé operaci je existuje riziko infekce a komplikací. Pro nemocného ale každý centimetr navíc může být velmi výrazným výsledkem. Léčba příčiny achondroplazie ale neexistuje.

Někteří nemocní mohou pociťovat svou sníženou výšku jako výrazný hendikep a mohou trpět depresemi, pocitem méněcennosti či pocitem odstrčení ze společnosti. V takovém případě je pak na místě pomoc psychologů či psychiatrů. V České republice i na celosvětové úrovni existují skupiny sdružující nemocné achondroplazií. Jsou velmi nápomocné, jelikož nemocný poznává další osoby se stejným typem problémů, které svou výšku za hendikep nepovažují a bývají velmi vzdělaní i zábavní.

Achondroplazie - prevence

Obecně prevence achondroplazie není možná. Jakmile se projeví daná mutace u plodu, nemocný si tuto poruchu nese v každé buňce svého těla a ovlivnit již nic nelze. Toto platí především u zdravých rodičů, kteří plánují potomka a z nějakého důvodu se u něho tato mutace objeví. Plod běžně není bezdůvodně testován a onemocnění se poprvé může odhalit až ultrazvukem, častěji ale až u narozeného dítěte.

Proto se doporučuje dodržovat několik zásad prevence. V první řadě jde o plánování těhotenství. Neplánovaná těhotenství mají mnohem více rizik, jelikož se matka často vystavuje mnoha škodlivinám, protože často několik měsíců o těhotenství neví. Existují studie, které zmiňují vyšší věk otce jako možný rizikový faktor. Proto by jako možná prevence mohlo platit plánování rodičovství co nejdříve, pokud možno před 35 rokem věku a toto pravidlo by mělo platit také pro ženy.

Je také důležité vyhýbat se všem známým teratogenním látkám v průběhu těhotenství (ionizační záření, antiepileptika, antihypertenziva, chemikálie apod.). V případě nemocných rodičů nebo rodiče určitá možnost prevence onemocnění existuje - a tou je prenatální diagnostika. Důležité je zjistit, jakou mutací nemocný rodič nebo rodiče trpí a spočítat pravděpodobnost přenosu na jejich potomka. Pokud hrozí velmi vysoké riziko, je možné vyšetřit buňky plodu ještě před narozením dítěte.

Rodiče se pak mohou domluvit na dalším postupu, zda se s nemocí u dítěte smíří, nebo zda přistoupí na plánovanou interupci (potrat nemocného plodu). Ultrazvukovým vyšetřením lze achondroplazie zjistit přibližně od 24. týdne těhotenství. Při vyšetření se měří délka stehenních kostí, které bývají při achondroplazii zkrácené. Co se obecné prevence týče, tak zdravý životní styl, nekuřáctví a dostatek pohybu nikdy nemůže uškodit.

Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!
Toto pole je povinné.
Toto pole je povinné.
Toto pole je povinné.
Odesláním souhlasíte s pravidly diskuze.
Další články z rubriky

Botulismus

Původcem infekce je bakterie Clostridium botulinum, která se dokáže množit i bez přístupu vzduchu a tvoří spory (klidová forma bakterií umožňující…

Cholera

Jak již bylo řečeno, onemocnění cholery vzniká napadením lidského organismu bakterií Vibrio Cholerae. Onemocnění se šíří fekálně-orální cestou …

Ehrlichióza

Jak již bylo naznačeno, příčinou vzniku ehrlichiózy je přenos bakterií krví z přisátého klíštěte. Tzv. rezervoárem bakterií jsou nejen klíšťata, ale…

Tularémie – zaječí nemoc

Tularémie byla poprvé popsána před první světovou válkou v oblasti Tulare v USA. Ve dvacátých letech minulého století Edward Francis izoloval tuto…

Brániční kýla

Bránice se latinsky označuje jako diaphragma a řecky jako pren. Jde o blánu tvořenou svalovými vlákny a šlachami. Najdeme ji u téměř všech savců…

Ascites

Podstatou vzniku břišního výpotku neboli ascitu je určitá nerovnováha při tvorbě tekutiny a při jejím vstřebávání. Velkou roli při vstřebávání hrají…

Zhoubný nádor slinivky břišní

Slinivka břišní, odborně pankreas, je laločnatá žláza umístěná před zadní stěnou břišní za žaludkem. Připomíná velkou slinnou žlázu. Její pravá část…

Zánět slinivky břišní

Slinivka břišní (odborně pankreas) je žláza uložená před zadní stěnou břišní za žaludkem. Jedná se o žlázu s dvojí sekrecí – exokrinní a endokrinní.…

Embolie obecně

Podle typu embolu (vmetku) existuje několik druhů embolie. Tím pak získáme také mnoho příčin vzniku embolie. Je známo mnoho stavů, které zvyšují…

Kašel – akutní a subakutní

Sliznice dýchacích cest je opatřena důmyslným „kartáčem“ (řasinkový epitel, epitel – vrchní vrstva sliznice) jehož funkcí je trvalé odstraňování…

Alergická rýma

Klíčovým orgánem je nosní sliznice, ale velmi často se současně vyskytují alergické projevy i na jiných orgánech, zejména oční spojivce, kůži a…

Azbestóza

Nebezpečnost azbestu vychází z několika jeho vlastností. Jednou z nich je malý rozměr jeho vláknité struktury. Částice se dostávají do prachu a jsou…

Achondroplazie

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Downův syndrom

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje…

Pompeho choroba

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Turnerův syndrom

Genetická informace stojí za člověkem jako takovým, v genech jsou uloženy veškeré informace o těle člověka od složení buněk a jejich produktů po…

Kraniosynostóza

Hlava novorozence je složená z několika plochých lebečních kostí, které jsou spojeny volnými fibrózními švy (frontální, sagitální, okcipitální,…

Demence

Jelikož ve většině případů demence postihuje osoby starší 60 let, označuje se demence jako senilní demence neboli stařecká demence. Pojem je ale…

Úrazy hlavy

Příčin vzniku úrazů hlavy existuje obrovské množství. K častým příčinám patří běžné nehody v domácím prostředí (klasické pády z žebříku, ze židle,…

Synkopa

Měli bychom se seznámit také s podobnými stavy, neboť každá krátkodobá porucha vědomí není synkopou. Pojem synkopa je vymezen pouze pro příčinu v…

Gynekomastie

Běžně se gynekomastie v mužské populaci objevuje jako přirozená hormonální nerovnováha. Může to být již u novorozenců díky přechodu ženských…

Connův syndrom

Aldosteron je steroidní hormon a hlavní mineralokortikoid, který je produkovaný vnější zónou (zona glomerulosa) kůry nadledvin. Aldosteron hraje…

Addisonova choroba

Addisonova choroba je nepříliš časté onemocnění, bez správné diagnostiky a léčby může ale být až smrtelné. Nemoc je spojena s poruchou tvorby hormonů…

Poruchy štítné žlázy

Hlavní funkce štítné žlázy spočívá v tvorbě a vylučování hormonů. Štítná žláza produkuje tyroxin, trijodtyronin a kalcitonin. Tyroxin a trijodtyronin…

Uštknutí hadem

Celosvětově existuje asi 3000 druhů hadů, ale pouze 15 % z nich je člověku nebezpečných. Hadi se vyskytují krom Antarktidy na všech kontinentech.…

Portální hypertenze

Příčin vzniku portální hypertenze existuje hned několik typů. Můžeme je rozdělit na prehepatální příčiny (příčiny v oblasti před játry), hepatální …

Krvácení z nosu neboli epistaxe

Nos je nedílnou součástí obličeje. Zevní nos je tvořen drobnými nosními kůstkami a navazující chrupavkou. Nosními dírkami proudí vzduch do horních…

Hemolytická nemoc novorozenců

Příčinou hemolytické nemoci novorozenců je přenos mateřských protilátek přes placentu. Protilátky se pak navážou na červené krvinky plodu. K této…

Spála

Nemoc je vysoce infekční a dětský kolektiv vybízí k epidemiím a rychlému přenosu mezi dětmi. Spála se může ale vyskytnut také u dospělých osob, jen…

Popáleniny

Teplo, které může způsobit popáleniny, může mít mnoho forem. Popáleniny mohou zapříčinit následující rizikové činnosti: Může jít o horkou tekutinu…

Dehydratace

Voda je nedílnou součástí lidského těla. Vyskytuje se uvnitř buněk jako součást intracelulární tekutiny (asi 60 %), i extracelulárně v mezibuněčném…

Kuří oko

Kuří oko vzniká v místě chronického tlaku na kůži. Tlak je bodový a plocha tlaku je většinou okrouhlá nebo oválná. Tlak na kůži vzniká nejčastěji…

Nádor jazyka

Podle statistik v roce 1990 podlehlo nádorům ústní dutiny asi o třetinu méně nemocných nežli v roce 2013. Celosvětově se jedná o závažný problém,…

Thymom

Brzlík je uložen hned za hrudní kostí v oblasti přechodu krku na hrudník. U dětí je veliký, v pubertě se začíná zmenšovat a je nahrazován tukem. Po…

Nádory varlat

Jednoznačná příčina vedoucí k nádoru varlat není známá. Jsou však prokázány rizikové faktory, které se mohou podílet na vzniku nemoci u konkrétního…

Spinocelulární karcinom

Hlavní příčinou vzniku spinocelulárního karcinomu je vystavení kůže UV záření. Nemusí se jednat pouze o sluneční záření, jednoznačně byl také…

Retinitis pigmentosa

Onemocnění postihuje obě pohlaví. Dnes je již známo víc jak 50 různých genetických defektů. Patří mezi ně X vázaná dědičnost (5-15 %), autozomálně…

Odchlípení sítnice (Amoce)

Jedním z nich je slepá skvrna neboli optický disk, kudy vystupuje zrakový nerv a vstupuje tepna arteria centralis retinae. Druhou strukturou je…

Keratokonus

Příčina degenerativní změny rohovky vedoucí ke keratokonu jsou dosud neznámé. Odborníci se domnívají, že za změnami stojí kombinace genetických vlivů…

Neprůchodnost slzných cest

Slzy mají za úkol zvlhčovat oko, odplavovat nečistoty a chránit ho před infekcí. Zjednodušeně jsou slzy jen slaná voda s příměsí bílkovin. Jsou…

Malárie

Římský Columella pak asocioval horečky s kousnutím komára a to především v bažinatých oblastech. Historicky se uvádí, že malárie mohla stát za pádem…

Filarióza

Nákaza se velmi hojně vyskytuje v tropických a subtropických oblastech Asie, Afriky, střední a jižní Ameriky a Tichomoří. Filarióza je parazitární…

Parazitární infekce

Jelikož existuje mnoho druhů parazitů, k nákaze parazitem může dojít mnoha způsoby. Jednou z nejčastějších příčin nákazy je požití potravy či nápoje,…

Toxoplasmóza

Původcem onemocnění je Toxoplasma gondii (toxoplasma obecná), nitrobuněčný prvok řadící se mezi kokcidie. Jedná se o invazivního prvoka, který v…

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Ženské pohlavní nemoci

Nakazit se tzv. lidským papilomavirem HPV je velmi snadné. HPV virů jsou bohužel stovky, a i když je možné se proti některým z nich očkovat, očkování…

Nemoci předkožky – fimóza, parafimóza

Zevní chlapecký genitál je tvořen penisem a varlaty uloženými v šourku (scrotum). Penis se skládá z těla a žaludu (lat. glans penis), na kterém ústí…

Abrupce placenty

Příčina vzniku abrupce placenty je stále poměrně nejasná. Existují ale určitá zvýšená rizika pro vznik abrupce. Tato rizika se označují jako rizikové…

Zlomeniny kostí dolní končetiny

Zlomenina, odborně fraktura, je porucha kontinuity kosti. Ke zlomení dochází v případě, kdy je elasticita a celková pevnost kosti překonána vnější…

Otoky dolních končetin

Obecně se otok označuje jako edém. Slovo vychází z latinského oedeme. Edém neboli otok je stav, kdy se ve tkáních (nebo orgánu) objevuje nadbytečná…

Výhřez meziobratlové ploténky

K výhřezu meziobratlové ploténky může teoreticky dojít kdekoliv v celé délce páteře. Nejčastěji se ale s herniací disku setkáváme v nejvíce…

Ostruha patní kosti

Patní kost (latinsky calcaneus) je předozadně protáhlá zánártní kost, která spojuje lýtkové kosti s kostmi plosky nohy. V zadní části paty se nachází…

Lamblióza neboli giardióza

Giardia intestinalis (jinak také zvaná Giardia lamblia, G. duodenalis, Lamblie střevní) je jednobuněčný organismus, který patří mezi prvoky. Tento…

Dráždivý tračník

Funkční poruchy trávení jsou dlouhodobé obtíže trvalého nebo návratného charakteru, u kterých nebyla objevena organická příčina choroby. Tyto potíže…

Avitaminóza

Vitamín obecně je organická látka, která je nezbytná pro normální růst a výživu lidského organismu. Vitamín nemůže být syntetizován v lidském těle,…

Kojenecká kolika

Do trávicího ústrojí se vzduch dostává polykáním se stravou a při trávení potravy působením střevních bakterií. Spolykaný vzduch částečně odchází při…

Tinnitus

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20-20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vímá frekvence 50…

Percepční sluchové vady

Percepce je výraz, který označuje vnímání, to znamená, že percepční vady se týkají poruch vnímání zvuku. Zvuk je tedy vpořádku veden vnějším uchem do…

Menierova nemoc

Pro pochopení vzniku této nemoci je důležité zmínit stavbu vnitřního ucha. Vnitřní ucho je velmi složitý párový orgán. Zajišťuje převod zvuků z…

Převodní sluchové vady

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20 - 20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vnímá frekvence…

Epiglotitida

Před rokem 1980 (rok objevu vakcíny proti Haemophilu influenzae) toto onemocnění postihovalo převážně malé děti ve věku 2 až 4 let a v mnoha…

Nemoci slinných žláz

Velké slinné žlázy jsou párové orgány uložené v blízkosti dutiny ústní. Protože mají vývod, který dopravuje vytvořené sliny na místo určení, říká se…

Zubní kaz

Zubní kaz, latinsky caries, je infekční onemocnění zubu, při kterém dochází k narušení části skloviny dříve zdravého zubu. Zubní kaz je celosvětově…

Příušnice

U spousty lidí (zhruba u poloviny), probíhají příušnice skrytě, to znamená, že dotyčný ani neví, že je nakažený, takže nemá žádné příznaky. U…

Koňská encefalomyelitida východního typu – EEE

Jak již bylo naznačeno, koňska encefalomyelitida východního typu je virové onemocnění přenášené komáry. Jedním druhem komára, který typicky přenáší…

Nachlazení

Statisticky trpí dospělý člověk nachlazením 2-3x ročně, děti dokonce 6-8x do roka. Nachlazení se objevuje nejčastěji během zimních měsíců ale…

Kaposiho sarkom

Kaposiho sarkom nemusí zůstat pouze u kůže, ale může napadat také končetiny, plíce, játra či zažívací trakt. Sarkom obecně označuje typ nádoru, který…

Horečka dengue

Horečka dengue (čti denge či dengi) je virové onemocnění rozšířené v exotických krajích. Zaslouží si pozornost českých cestovatelů, protože v roce…

Prolaps rekta neboli výhřez konečníku

Konečník je poslední část tlustého střeva. Slouží k hromadění stolice a podílí se na jejím vyprazdňování. Díky důmyslnému systému vnitřního a…

Průjem

Světová zdravotnická organizace WHO definuje průjem přesněji jako tři a více vodnatých stolic za den nebo častější stolice než je běžné po zdravou…

Alportův syndrom

Alportův syndrom je vrozená neboli dědičně podmíněná skupina projevů. Konkrétně se jedná o vrozenou poruchu kolagenu typu 4. Kolagen je stavební…

Inkontinence stolice

Pro pochopení funkce konečníku je dobré představit si tuto oblast trávicího traktu. Konečník neboli rektum je koncová část tlustého střeva, na které…