Pompeho choroba

img

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Pompeho choroba nebo nemoc je dědičné autozomálně recesivní metabolické onemocnění. Často se objevuje také pod názvem glykogenóza typu 2, deficit alfa glukosidázy nebo pod zkratkou GSD II. Anglicky se pak označuje jako Pompe disease. Nemoc je sama o sobě pojmenována podle nizozemského patologa Pompeho, který v roce 1932 onemocnění poprvé popsal. Podstatou onemocnění je defekt lysosomálního enzymu tzv. kyselé alfa glykosidázy nebo transportního proteinu, což má za následek hromadění lysosomálního glykogenu v buňkách a tkáních nebo porušenou strukturu glykogenu, což pak vede k poruše funkcí postižených orgánů. Postiženo bývá nejčastěji srdce, kosterní svalstvo včetně dechových podpůrných svalů a nervová tkáň.

Pompeho choroba - zařazení, typy a rozšíření

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní a adultní, kterými trpí starší děti a dospělé osoby. Onemocnění se může projevit prakticky v kterémkoliv věku. Čím dříve se ale projeví, tím horší většinou následky jsou.

Čtěte také:

Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN)

Odhaduje se, že na celém světě nemocí trpí asi jen 10000 lidí a postihuje přibližně stejně často obě pohlaví. Dle výpočtů by mělo v České republice být mezi 70-250 nemocnými, ve skutečnosti se ale oficiálně ví o čtyřech. To znamená, že jsou výpočty nepřesné anebo je nemocných mnohem více, ale dosud nejsou správně diagnostikovaní.

Příčina vzniku Pompeho choroby

Pompeho choroba je vrozené (dědičné) autozomálně recesivní onemocnění. Onemocnění je způsobeno mutací genu (gen má označení GAA), který má za úkol vytvářet jako produkt kyselou alfa glukosidázu v lysozomech (někdy je enzym označován také jako kyselá maltáza). Gen pro GAA byl lokalizován na dlouhém raménku 17. chromozomu.

V důsledku velkého množství mutací je onemocnění klinicky velmi heterogenní, to znamená, že má Pompeho choroba velmi individuální průběh a závažnost. Podle vážnosti mutace buď glukosidáza chybí úplně nebo tělo trpí jeho nedostatkem (je tvořen jen částečně). Enzym za normálních okolností udržuje normální činnost buňky v těle, úkolem glukosidázy je štěpení glykogenu. Při nedostatku nebo úplné absenci enzymu nedochází ke štěpení glykogenu a ten se nadměrně ukládá v buňkách tkání. Tím pak tkáň různých orgánů poškozuje. Buněčné lysozomy mohou být naplněny glykogenem natolik, že je úplně narušena normální funkce některých orgánů. Nejvíce postiženy jsou svalové buňky (srdeční sval i kosterní sval) a nervové buňky.

Příznaky a průběh Pompeho choroby

Jelikož existuje několik variant onemocnění odlišujících se vážností nemoci, Pompeho choroba je velmi klinicky variabilní. Projevy Pompeho nemoci závisí na několika aspektech, a to na věku nemocného a na zbytkové aktivitě enzymu alfa glukosidázy. Čím nižší věk nemocného a čím nižší aktivita enzymu, tím vážnější příznaky jsou a tím dříve se také onemocnění projeví.

Díky nepřítomnosti enzymu či jeho snížené aktivitě dochází k akumulaci lysozomálního glykogenu v buňkách mnoha tkání. Nejčastěji je postižena svalová tkáň, a to jak kosterní, tak srdeční. Postižen může být také endotel cév, buňky centrální nervové soustavy, játra či ledviny. U nejzávažnějších případů onemocnění postupuje velmi rychle a nemocné dítě umírá v prvním roce života v důsledku selhání oběhového a dýchacího systému. U mírnějších forem pak dochází k postižení kosterního svalstva a podpůrných dýchacích svalů. Nemocný se může dožít dospělosti, nemoc ale progreduje a vede k trvalé invaliditě a závislosti na dýchacím přístroji. Typickým projevem Pompeho nemoci je tedy svalová slabost.

Dle věku Pompeho nemoc rozdělujeme do několika forem. Pro každou formu jsou pak typické konkrétní projevy nemoci.

Infantilní forma Pompeho choroby

Infantilní forma je formou klasickou, postiženi jsou kojenci. Typická je nefunkčnost enzymu nebo pouze velmi zbytková funkčnost. Během prvních dní až týdnů života kojenec velmi chabě saje, nepřibírá a je hypotonický. Dýchání je velmi povrchové. Vyšetření kojence odhalí zvětšená játra a zvětšený jazyk (makroglosie) Svalová slabost je velmi výrazná, děti tak připomínají hadrové panenky, které bezvládně leží a potřebují pomoc při každém pohybu. Zvětšeno je také srdce. Vědomí ani intelekt nejsou porušeny. Smrt bohužel bez léčby velmi často nastává do 2 let života, a to buď srdečním selháním nebo respiračním selháním po vážné infekci dýchacích cest.

Juvenilní forma Pompeho choroby

Juvenilní forma Pompeho nemoci je pozdní formou, kdy se první příznaky objevují až v prvních deseti letech života dítěte. Funkce enzymu je zachována, ale jeho množství je velmi sníženo. Dítě trpí svalovou slabostí a dechovými obtížemi. Rodiče dítěte zpozorují, že má dítě problém se vstáváním ze sedu, potíže jsou také v oblasti příjmu potravy. Typické je oslabení svalstva v oblasti trupu a dolních končetin. Viditelné je nestabilní držení těla, chůze po špičkách. Velmi obtížná je pro nemocného chůze do schodů. Velmi častá je skolióza a odstávající lopatky. Zasaženo je taktéž dechové svalstvo. Dýchání bývá povrchové a zrychlené. Typické jsou apnoické pauzy ve spánku a dušnost. Příčinou smrti je u této formy taktéž respirační selhání.

Adultní forma Pompeho choroby

Adultní forma je taktéž pozdní formou Pompeho choroby. První projevy se mohou objevit prakticky kdykoliv mezi 20. a 60. rokem věku. Funkce enzymu je ze všech forem nejlepší. Nejtypičtější pro tuto formu je opět svalová slabost, a to hlavně proximální valové skupiny a trup. Objevuje se taktéž dušnost, poruchy spánku, únava. Velmi často mohou být příznaky zaměněny s jinou nemocí nebo může být Pompeho nemoc jednoduše přehlédnuta či bagatelizována. Průběh Pompeho nemoci u adultní formy je pomalý. Postižení srdce nebývá časté a pokud existuje, bývá bezpříznakové. Časem se může vyvinout u postiženého srdce dilatační kardiomyopatie s dysfunkcí levé komory, disekcí aorty či sníženou poddajností srdce a velkých cév. Mohou se tvořit aneuryzmata.

Projevy Pompeho choroby se neliší jen věkem nemocných, ale také rozsahem postižení jednotlivých orgánů. Pompeho nemoc je progresivní onemocnění, což znamená, že se zhoršuje s časem. U dětí progreduje nejrychleji, u dospělých je pak zhoršování pomalé.

Pompeho choroba je dědičné autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno mutací genu. Ten má za úkol vytvářet jako produkt kyselou alfa glukosidázu v lysozomech.

Diagnostika Pompeho nemoci

V případě svalové slabosti s dechovými obtížemi, zvětšeným srdcem a játry by mělo být vždy v mysli lékaře podezření na Pompeho chorobu, a to především u malých dětí či novorozenců. Existuje několik možností diagnostiky.

Jako screeningové vyšetření (dá se využít plošně u všech novorozených dětí) se využívá vyšetření pomocí testu suché kapky. Vyšetřuje se tak aktivita alfa glukosidázy v leukocytech. V případě zjištění Pompeho nemoci je důležité provést genetické vyšetření, vyhodnotit DNA změny členů rodiny a porovnat poměr genetické změny a vnějších projevů nemoci.

Dalším krokem je vyšetření hodnot kreatin kinázy a jaterních a jiných enzymů (CK-MB, ALT, AST, LDH). Krevní vyšetření dále většinou odhalí hypoglykémii, metabolickou acidózu, hyperlipidemiie a hyperurikemii.

U kojenců je dobré provést také kardiologické vyšetření (poslech, rentgenový snímek hrudníku, EKG případně ultrazvuk). Možná je také svalová biopsie. U zkoumání vzorku svalu existuje poměrně vysoká šance, že onemocnění není odhaleno, ačkoliv dotyčný nemocí opravdu trpí. Důvodem je nerovnoměrné poškození svalu.

Včasná diagnostika především u kojenců je pro budoucnost nemocného zásadní. Rychlá diagnóza a následná léčba může doslova zachránit nebo alespoň prodloužit život. Diagnóza Pompeho choroby může být někdy komplikovaná, jelikož onemocnění může imitovat velkou řadu jiných nemocí. Příkladně hypertrofie srdečního svalu u kojenců je typická také pro aortální stenózu, koarktaci aorty, onemocnění ledvin nebo závažném diabetu matky. Velmi důležité je Pompeho nemoc odlišit od dalších metabolických onemocnění.

Léčba Pompeho nemoci

Ještě před několika málo lety byla léčba Pompeho choroby omezená pouze na symptomatickou terapii, což znamenalo rychlou smrt pro velmi nemocné novorozence i kojence. Také u mladých dospělých jedinců velmi rychle docházelo k progresi nemoci a bohužel k brzkému úmrtí. V roce 2006 ale byla zavedena nová terapie. Jde o substituci chybějícího enzymu, tím je život nemocných významně zlepšen a prodloužen. Léčba je naprosto nezbytná po celý zbytek života. Onemocnění ale bohužel zcela vyléčit stále nelze. Naprosto stěžejní ale je léčbu zahájit co možná nejdříve, aby došlo k co možná nejmenšímu poškození orgánů. Přesto všechno je substituční léčba enzymem poměrně málo účinná na kosterní sval ve srovnání s účinkem na sval srdeční. To znamená, že srdce je chráněno před destrukcí delší dobu než sval kosterní, u kterého postupně nakonec k poškození dochází, a to především u nejzávažnějších forem této nemoci.

Substituční léčba je nemocnému aplikována přibližně jednou za dva týdny intravenózně, tedy do žíly. U některých pacientů má léčba nežádoucí účinky v podobě zánětlivé reakce s horečkou, proto se intravenózní terapie kombinuje s antipyretiky a protizánětlivými léky, případně antihistaminiky. Před zavedením této specifické léčby bylo využíváno pouze léčby symptomatické, která ale neměla velký efekt. Jako doplněk substituční léčby se stále využívá balneoterapie a rehabilitace. Při srdečním, plicním, jaterním a dalších postižení je možné využít farmakologických podpůrných a symptomatických léků. V průběhu progrese jsou nemocní odkázání na ventilační podporu, invalidní vozík a komplexní péči na lůžku.

Prevence Pompeho nemoci

Jako u všech dědičných vrozených onemocnění je prevence nemoci prakticky nemožná. Zaměření prevence je na včasnou diagnostiku nemoci a na prenatální diagnostiku v případě výskytu nemoci v rodině.

Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!
Toto pole je povinné.
Toto pole je povinné.
Toto pole je povinné.
Odesláním souhlasíte s pravidly diskuze.
Další články z rubriky

Botulismus

Původcem infekce je bakterie Clostridium botulinum, která se dokáže množit i bez přístupu vzduchu a tvoří spory (klidová forma bakterií umožňující…

Cholera

Jak již bylo řečeno, onemocnění cholery vzniká napadením lidského organismu bakterií Vibrio Cholerae. Onemocnění se šíří fekálně-orální cestou …

Ehrlichióza

Jak již bylo naznačeno, příčinou vzniku ehrlichiózy je přenos bakterií krví z přisátého klíštěte. Tzv. rezervoárem bakterií jsou nejen klíšťata, ale…

Tularémie – zaječí nemoc

Tularémie byla poprvé popsána před první světovou válkou v oblasti Tulare v USA. Ve dvacátých letech minulého století Edward Francis izoloval tuto…

Brániční kýla

Bránice se latinsky označuje jako diaphragma a řecky jako pren. Jde o blánu tvořenou svalovými vlákny a šlachami. Najdeme ji u téměř všech savců…

Ascites

Podstatou vzniku břišního výpotku neboli ascitu je určitá nerovnováha při tvorbě tekutiny a při jejím vstřebávání. Velkou roli při vstřebávání hrají…

Zhoubný nádor slinivky břišní

Slinivka břišní, odborně pankreas, je laločnatá žláza umístěná před zadní stěnou břišní za žaludkem. Připomíná velkou slinnou žlázu. Její pravá část…

Zánět slinivky břišní

Slinivka břišní (odborně pankreas) je žláza uložená před zadní stěnou břišní za žaludkem. Jedná se o žlázu s dvojí sekrecí – exokrinní a endokrinní.…

Embolie obecně

Podle typu embolu (vmetku) existuje několik druhů embolie. Tím pak získáme také mnoho příčin vzniku embolie. Je známo mnoho stavů, které zvyšují…

Kašel – akutní a subakutní

Sliznice dýchacích cest je opatřena důmyslným „kartáčem“ (řasinkový epitel, epitel – vrchní vrstva sliznice) jehož funkcí je trvalé odstraňování…

Alergická rýma

Klíčovým orgánem je nosní sliznice, ale velmi často se současně vyskytují alergické projevy i na jiných orgánech, zejména oční spojivce, kůži a…

Azbestóza

Nebezpečnost azbestu vychází z několika jeho vlastností. Jednou z nich je malý rozměr jeho vláknité struktury. Částice se dostávají do prachu a jsou…

Achondroplazie

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Downův syndrom

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje…

Pompeho choroba

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Turnerův syndrom

Genetická informace stojí za člověkem jako takovým, v genech jsou uloženy veškeré informace o těle člověka od složení buněk a jejich produktů po…

Kraniosynostóza

Hlava novorozence je složená z několika plochých lebečních kostí, které jsou spojeny volnými fibrózními švy (frontální, sagitální, okcipitální,…

Demence

Jelikož ve většině případů demence postihuje osoby starší 60 let, označuje se demence jako senilní demence neboli stařecká demence. Pojem je ale…

Úrazy hlavy

Příčin vzniku úrazů hlavy existuje obrovské množství. K častým příčinám patří běžné nehody v domácím prostředí (klasické pády z žebříku, ze židle,…

Synkopa

Měli bychom se seznámit také s podobnými stavy, neboť každá krátkodobá porucha vědomí není synkopou. Pojem synkopa je vymezen pouze pro příčinu v…

Gynekomastie

Běžně se gynekomastie v mužské populaci objevuje jako přirozená hormonální nerovnováha. Může to být již u novorozenců díky přechodu ženských…

Connův syndrom

Aldosteron je steroidní hormon a hlavní mineralokortikoid, který je produkovaný vnější zónou (zona glomerulosa) kůry nadledvin. Aldosteron hraje…

Addisonova choroba

Addisonova choroba je nepříliš časté onemocnění, bez správné diagnostiky a léčby může ale být až smrtelné. Nemoc je spojena s poruchou tvorby hormonů…

Poruchy štítné žlázy

Hlavní funkce štítné žlázy spočívá v tvorbě a vylučování hormonů. Štítná žláza produkuje tyroxin, trijodtyronin a kalcitonin. Tyroxin a trijodtyronin…

Uštknutí hadem

Celosvětově existuje asi 3000 druhů hadů, ale pouze 15 % z nich je člověku nebezpečných. Hadi se vyskytují krom Antarktidy na všech kontinentech.…

Portální hypertenze

Příčin vzniku portální hypertenze existuje hned několik typů. Můžeme je rozdělit na prehepatální příčiny (příčiny v oblasti před játry), hepatální …

Krvácení z nosu neboli epistaxe

Nos je nedílnou součástí obličeje. Zevní nos je tvořen drobnými nosními kůstkami a navazující chrupavkou. Nosními dírkami proudí vzduch do horních…

Hemolytická nemoc novorozenců

Příčinou hemolytické nemoci novorozenců je přenos mateřských protilátek přes placentu. Protilátky se pak navážou na červené krvinky plodu. K této…

Spála

Nemoc je vysoce infekční a dětský kolektiv vybízí k epidemiím a rychlému přenosu mezi dětmi. Spála se může ale vyskytnut také u dospělých osob, jen…

Popáleniny

Teplo, které může způsobit popáleniny, může mít mnoho forem. Popáleniny mohou zapříčinit následující rizikové činnosti: Může jít o horkou tekutinu…

Dehydratace

Voda je nedílnou součástí lidského těla. Vyskytuje se uvnitř buněk jako součást intracelulární tekutiny (asi 60 %), i extracelulárně v mezibuněčném…

Kuří oko

Kuří oko vzniká v místě chronického tlaku na kůži. Tlak je bodový a plocha tlaku je většinou okrouhlá nebo oválná. Tlak na kůži vzniká nejčastěji…

Nádor jazyka

Podle statistik v roce 1990 podlehlo nádorům ústní dutiny asi o třetinu méně nemocných nežli v roce 2013. Celosvětově se jedná o závažný problém,…

Thymom

Brzlík je uložen hned za hrudní kostí v oblasti přechodu krku na hrudník. U dětí je veliký, v pubertě se začíná zmenšovat a je nahrazován tukem. Po…

Nádory varlat

Jednoznačná příčina vedoucí k nádoru varlat není známá. Jsou však prokázány rizikové faktory, které se mohou podílet na vzniku nemoci u konkrétního…

Spinocelulární karcinom

Hlavní příčinou vzniku spinocelulárního karcinomu je vystavení kůže UV záření. Nemusí se jednat pouze o sluneční záření, jednoznačně byl také…

Retinitis pigmentosa

Onemocnění postihuje obě pohlaví. Dnes je již známo víc jak 50 různých genetických defektů. Patří mezi ně X vázaná dědičnost (5-15 %), autozomálně…

Odchlípení sítnice (Amoce)

Jedním z nich je slepá skvrna neboli optický disk, kudy vystupuje zrakový nerv a vstupuje tepna arteria centralis retinae. Druhou strukturou je…

Keratokonus

Příčina degenerativní změny rohovky vedoucí ke keratokonu jsou dosud neznámé. Odborníci se domnívají, že za změnami stojí kombinace genetických vlivů…

Neprůchodnost slzných cest

Slzy mají za úkol zvlhčovat oko, odplavovat nečistoty a chránit ho před infekcí. Zjednodušeně jsou slzy jen slaná voda s příměsí bílkovin. Jsou…

Malárie

Římský Columella pak asocioval horečky s kousnutím komára a to především v bažinatých oblastech. Historicky se uvádí, že malárie mohla stát za pádem…

Filarióza

Nákaza se velmi hojně vyskytuje v tropických a subtropických oblastech Asie, Afriky, střední a jižní Ameriky a Tichomoří. Filarióza je parazitární…

Parazitární infekce

Jelikož existuje mnoho druhů parazitů, k nákaze parazitem může dojít mnoha způsoby. Jednou z nejčastějších příčin nákazy je požití potravy či nápoje,…

Toxoplasmóza

Původcem onemocnění je Toxoplasma gondii (toxoplasma obecná), nitrobuněčný prvok řadící se mezi kokcidie. Jedná se o invazivního prvoka, který v…

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Ženské pohlavní nemoci

Nakazit se tzv. lidským papilomavirem HPV je velmi snadné. HPV virů jsou bohužel stovky, a i když je možné se proti některým z nich očkovat, očkování…

Nemoci předkožky – fimóza, parafimóza

Zevní chlapecký genitál je tvořen penisem a varlaty uloženými v šourku (scrotum). Penis se skládá z těla a žaludu (lat. glans penis), na kterém ústí…

Abrupce placenty

Příčina vzniku abrupce placenty je stále poměrně nejasná. Existují ale určitá zvýšená rizika pro vznik abrupce. Tato rizika se označují jako rizikové…

Zlomeniny kostí dolní končetiny

Zlomenina, odborně fraktura, je porucha kontinuity kosti. Ke zlomení dochází v případě, kdy je elasticita a celková pevnost kosti překonána vnější…

Otoky dolních končetin

Obecně se otok označuje jako edém. Slovo vychází z latinského oedeme. Edém neboli otok je stav, kdy se ve tkáních (nebo orgánu) objevuje nadbytečná…

Výhřez meziobratlové ploténky

K výhřezu meziobratlové ploténky může teoreticky dojít kdekoliv v celé délce páteře. Nejčastěji se ale s herniací disku setkáváme v nejvíce…

Ostruha patní kosti

Patní kost (latinsky calcaneus) je předozadně protáhlá zánártní kost, která spojuje lýtkové kosti s kostmi plosky nohy. V zadní části paty se nachází…

Lamblióza neboli giardióza

Giardia intestinalis (jinak také zvaná Giardia lamblia, G. duodenalis, Lamblie střevní) je jednobuněčný organismus, který patří mezi prvoky. Tento…

Dráždivý tračník

Funkční poruchy trávení jsou dlouhodobé obtíže trvalého nebo návratného charakteru, u kterých nebyla objevena organická příčina choroby. Tyto potíže…

Avitaminóza

Vitamín obecně je organická látka, která je nezbytná pro normální růst a výživu lidského organismu. Vitamín nemůže být syntetizován v lidském těle,…

Kojenecká kolika

Do trávicího ústrojí se vzduch dostává polykáním se stravou a při trávení potravy působením střevních bakterií. Spolykaný vzduch částečně odchází při…

Tinnitus

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20-20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vímá frekvence 50…

Percepční sluchové vady

Percepce je výraz, který označuje vnímání, to znamená, že percepční vady se týkají poruch vnímání zvuku. Zvuk je tedy vpořádku veden vnějším uchem do…

Menierova nemoc

Pro pochopení vzniku této nemoci je důležité zmínit stavbu vnitřního ucha. Vnitřní ucho je velmi složitý párový orgán. Zajišťuje převod zvuků z…

Převodní sluchové vady

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20 - 20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vnímá frekvence…

Epiglotitida

Před rokem 1980 (rok objevu vakcíny proti Haemophilu influenzae) toto onemocnění postihovalo převážně malé děti ve věku 2 až 4 let a v mnoha…

Nemoci slinných žláz

Velké slinné žlázy jsou párové orgány uložené v blízkosti dutiny ústní. Protože mají vývod, který dopravuje vytvořené sliny na místo určení, říká se…

Zubní kaz

Zubní kaz, latinsky caries, je infekční onemocnění zubu, při kterém dochází k narušení části skloviny dříve zdravého zubu. Zubní kaz je celosvětově…

Příušnice

U spousty lidí (zhruba u poloviny), probíhají příušnice skrytě, to znamená, že dotyčný ani neví, že je nakažený, takže nemá žádné příznaky. U…

Koňská encefalomyelitida východního typu – EEE

Jak již bylo naznačeno, koňska encefalomyelitida východního typu je virové onemocnění přenášené komáry. Jedním druhem komára, který typicky přenáší…

Nachlazení

Statisticky trpí dospělý člověk nachlazením 2-3x ročně, děti dokonce 6-8x do roka. Nachlazení se objevuje nejčastěji během zimních měsíců ale…

Kaposiho sarkom

Kaposiho sarkom nemusí zůstat pouze u kůže, ale může napadat také končetiny, plíce, játra či zažívací trakt. Sarkom obecně označuje typ nádoru, který…

Horečka dengue

Horečka dengue (čti denge či dengi) je virové onemocnění rozšířené v exotických krajích. Zaslouží si pozornost českých cestovatelů, protože v roce…

Prolaps rekta neboli výhřez konečníku

Konečník je poslední část tlustého střeva. Slouží k hromadění stolice a podílí se na jejím vyprazdňování. Díky důmyslnému systému vnitřního a…

Průjem

Světová zdravotnická organizace WHO definuje průjem přesněji jako tři a více vodnatých stolic za den nebo častější stolice než je běžné po zdravou…

Alportův syndrom

Alportův syndrom je vrozená neboli dědičně podmíněná skupina projevů. Konkrétně se jedná o vrozenou poruchu kolagenu typu 4. Kolagen je stavební…

Inkontinence stolice

Pro pochopení funkce konečníku je dobré představit si tuto oblast trávicího traktu. Konečník neboli rektum je koncová část tlustého střeva, na které…