Mikrocefalie

img
11. 02. 2016 Přečteno: 8898x

Mikrocefalie je neurologický stav, kdy má dítě znatelně menší vlikost hlavy než je běžné pro děti stejného věku a pohlaví. Název vychází ze dvou antických řeckých slov - mikrós znamená malý a kephalé znamená hlava. Proto se latinsky tento stav označuje jako microcephalia (anglicky microcephaly). Mikrocefalie může být zjištěna již před narozením dítěte (vrozená mikrocefalie), běžně je ale zaznamenána až po narození dítěte nebo v průběhu jeho života.

Mikrocefalie a mozek

Mikrocefalie je velmi často spojena s nedostatečně vyvinutým mozkem a dalšími abnormalitami. Mirkocefalie se řadí k neurologickým vývojovým poruchám. Mozek člověka je orgán s ohromnými schopnostmi zpracovávat informace, vytvářet určité chování, umění, vědecké myšlení nebo uchovávat mnoho znalostí a dovedností. Na druhou stranu je mozek velmi citlivý orgán a je tak velmi zranitelný. I drobný zásah do jeho vývoje může způsobit nenávratné závažné poškození. Mikrocefalie je porucha poměrně vzácná, objevuje se průměrně u 1 na 1000 narozených dětí (ročně několik desítek dětí). Historicky se s mikrocefalií setkáváme odedávna. Osoby s mikrocefalií bývaly často zesměšňovány, označovány za opičí muže a využívány jako šašci, otloukánci či komici.

Příčiny vzniku mikrocefalie

Mikrocefalie je neurologická vývojová porucha, která má řadu příčin. Příčiny můžeme rozdělit na dvě hlavní skupiny - primární a sekundární.

Primární mikrocefalie

Primární příčinou tzv. primární mikrocefalie je dědičnost - genetická příčina. Mikrocefalie je děděna z rodičů na potomky autozomálně recesivně. To znamená, že potomek musí získat dvě kopie genu způsobující toto onemocnění, aby se u něho porucha projevila. Tzv. Cri du chat je dědičný syndrom, kdy se u dítěte objevuje řada znaků, mezi nimi pak mikrocefalie.

Existuje mnoho dalších syndromů, jejichž součástí bývá mikrocefalie (Downův syndrom, Edwardův syndrom, Patauův sydrom, Polandův syndrom, Wolf-Hirschhornův syndrom, Williamsův syndrom, DiGeorgeův syndrom a mnoho dalších. V nedávné době bylo také objeveno několik dalších genů (TUBB5 nebo CASK), jejichž narušení pak může vést k nedostatečnému vyvnutí mozku a ním pak ke vzniku mikrocefalie.

Existuje také skupina metabolických poruch, které u dítěte vedou k poruše vývoje mozku, a tak i ke vzniku mikrocefalie. Příkladem metabolické poruchy je fenylketonurie, gestační diabetes matky, poruchy štítné žlázy těhotné.

Sekundární mikrocefalie

Sekundárních příčin je mnoho. Většinou se sekundární příčiny zmiňují v souvislosti s vlivy vnějšího prostředí. Můžeme k nim řadit poranění hlavy a mozku, infekci, toxické látky (alkohol) nebo ionizující záření. Existuje také skupina, kdy jasná příčina není známá. Pokud se vrátíme k sekundárním příčinám, před několika měsíci se intenzivně začala jako příčina zmiňovat tzv. Zika nemoc. Jde o virové onemocnění přenášeno komářím píchnutím (prokázán byl také přenos krevní transfuzí a spermatem). O tomto virovém onemocnění se mluví proto, že z velmi vzácné mikrocefalie bohužel vzniká v postižených zemích statisticky mnohem častější problém. Onemocnění se také díky turismu velmi rychle šíří do dalších zemích. K dalším virovým onemocněním, které mohou vést k mikrcefalii patří virus zarděnek (rubeloa), cytomegalovirus (CMV), toxoplazmóza, virus klíšťové encefalitidy nebo virus planých neštovic. K celosvětově častějším příčinám vzniku mikrocefalie bohužel patří alkoholismus. Děti alkoholiček mohou trpět tzv. alkoholickým syndromem a mikrocefalie je jedním z jeho projevů. K dalším příčinám patří drogová závislost těhotné ženy, vystavení nebezpečným toxickým látkám nebo ionizující záření. Hypertermie matky nebo plodu (zvýšená centralní teplota), špatné prokrvení placenty, nedokrvení mozku (mrtvice), krvácení do mozku, vrozená HIV infekce, meningitida nebo encefalitida nebo nedostatečná výživa matky mohou také vést k mikrocefalii.

Průběh a příznaky mikrocefalie

Mikrocefalie neboli malá velikost hlavy je způsobená procesem zvaným dyscefalie. Mozek dítěte roste pomaleji než u zdravého dítěte. Tím nedochází k tlakům potřebným k roztažení lebečních kostí a lebka tak neroste. Někdy díky tomu může dojít i k předčasnému uzavření lebečních švů a lebka už růst ani nemůže. Mezi hlavní příznaky mikrocefalie patří především malý obvod hlavy. Myslí se tím měnší obvod hlavy než je běžný pro děti stejného věku a stejného pohlaví. Obvod hlavy může být zmenšen i o 30 % ve srovnání s dětmi stějného věku. Většina dětí s mikrocefalií mají také menší velikost mozku (není to ale pravidlo). Řada dětí tak vykazuje také mentální a tělesné vývojové poruchy. Je snížená inteligence a to mírně nebo středně. Postižený jedinec trpí opožděným vývojem řeči, chůze nebo společnského chování (hra v kolektivu apod.). Někteří nemocní mají poruchy polykání, proto se mikrocefalie projevuje také podváhou a podvýživou. Objevují se poruchy rovnováhy, hyperaktivita, mimovolné pohyby nebo epileptické záchvaty. Nemocní mají vyšší náchylnost k infekčním onemocněním a statisticky je také zkrácená délka jejich života. Mnoho osob s mikorcefalií se setkává s motorickou nešikovností, možná je také spasticita či ochrnutí končetin. Důležité je ale zmínit, že mnoho osob s mikrocefalií naopak trpí pouze drobnými poruchami, inteligence je zachovaná a nemocní mají úspěchy v akademickém prostředí i běžném životě.

Diagnostika mikrocefalie

Prenatální diagnostika mikrocefalie

Mikrocefalie může být diagnostikována již prenatálně (před narozením dítěte). Každá těhotná žena by měla pravidelně navštěvovat lékaře, který dbá na to, aby byla žena několikrát během těhotenství vyšetřena ultrazvukem. Díky ultrazvukovému vyšetření je možné odhalit menší obvod hlavy plodu nebo také nepravidelnosti stavby mozku. Mikrocefalii je možné odhalit přibližně od 32. týdne těhotenství.

Postnatální diagnostika mikrocefalie

Celosvětově je ale většina mikrocefalií diagnostikována až postnatálně, tedy po narození dítěte. Někdy bývá mikrocefalie zřetelná na první pohled, mozkovna je ve srovnání s obličejovou částí velmi malá. Vypadá to pak, jakoby obličej převažoval. Diagnostika mikrocefalie jako takové je pak velmi jednoduchá, pomocí krejčovského metru je možné změřit obvod hlavy. Většinou se zaznamenává několik hodnot, kdy se měří hlava v různých oblastech (obvod čelo zátylek nebo v oblasti spánků, brada-zátylek apod.).

Pro vyšetření mozku je pak možné využít zobrazovací techniky. U plodů ultrazvuk, který je možné použít také u novorozenců (ultrazvuk ze přiloží do oblastí měkkých částí lebky-tzv. fontanely. U dětí, jejichž fontanely již nejsou patrné je možné využít rentgen, počítačovou tomografii (CT) nebo magnetickou rezonanci (MRI). Pokud jde o diagnostiku dědičných poruch, je možné vyšetřit dítě i oba rodiče. DNA a geny zodpovědné za mikrocefalii je možné odhalit vyšetřením nějčastěji vzorku krve nebo odběru buněk z úst. Důležité je ítě důkladně vyšetřit nejenom geneticky, ale také neurologicky. Další znaky dítěte mohou odhalit jeden z mnoha syndromů. Vyšetřit je potřeba také psychomotorický vývoj dítěte, abybylo možné odhadnout prognózu mikrocefalie.

Ultrazvuk může být jednou z cest, jak odhalit mikrocefalii u nenarozeného dítěte.

Lečba mikrocefalie

Obecně léčba mikrocefalie není možná. Nejzávažnější případy mikrocefalie mohou bohužel končit smrtí plodu nebo novorozence v prvních dnech či týdnech života. Někteří nemocní trpí řadou velmi závažných poruch, které jejich možnosti velmi limitují. Existuje ale podpůrná léčba a další intervence, které mají za úkol podpořit vývoj dítěte a přiblížit jeho život co možná nejvíce životu normálnímu. U některých dětí docháí k předčasnému srůstu lebečních švů. Tím pak není možný další růst lebky. Tento stav lze řešit operačně, kdy se lebeční švy opět otevřou a uvolní tak, aby mozek i lebka mohly dále růst. Deformace obličeje je možné řešit plastickou operací, stejně tak deformity ušních boltců.

Některé děti trpí hluchotou či nedoslýchavostí, je možné pak řešit například kochleárními implantáty. K další podpůrné léčbě patří fyzioterapie, výuka řeči, asistence ve škole může být velmi užitečná. Důelžitá je pomoc a spolupráce neurologů, vývojových psychologů, fyzioterapeutů či sociálních pracovníků. Některé typy epileptických záchvatů lze řešit medikamentózně, jiné pak například elektrokonvulzivní léčbou. Hyperaktivitu lze zvládat zapojením dítěte do aktivních her, psychoterapií nebo taktéž medikamentózně.

Prevence mikrocefalie

Pokud neí příčina mikrocefalie jasná, prevence samozřejmě možná není. V dědičných případech mikrocefalie je možné rodičům doporučit genetické vyšetření a případné těhotenství důsledně sledovat pravidelným ultrazvukovým vyšetřením. Některé vnější vlivy jsou známé rizikové faktory pro vznik mikrocefalie, proto se doporučuje jim vyhýbat - alkohol, některé další návykové látky, ionizační záření. V případě infekcí je dobré se informovat o možnostech očkování (zarděnky) či o jejich výskytu a postiženým oblastem se vyhýbat (Zika virus má nejvyšší výskyt v jižní Americe a východní Asii).

Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!
Odesláním souhlasíte s pravidly diskuze.
Další články z rubriky

Botulismus

Původcem infekce je bakterie Clostridium botulinum, která se dokáže množit i bez přístupu vzduchu a tvoří spory (klidová forma bakterií umožňující…

Cholera

Jak již bylo řečeno, onemocnění cholery vzniká napadením lidského organismu bakterií Vibrio Cholerae. Onemocnění se šíří fekálně-orální cestou …

Ehrlichióza

Jak již bylo naznačeno, příčinou vzniku ehrlichiózy je přenos bakterií krví z přisátého klíštěte. Tzv. rezervoárem bakterií jsou nejen klíšťata, ale…

Tularémie – zaječí nemoc

Tularémie byla poprvé popsána před první světovou válkou v oblasti Tulare v USA. Ve dvacátých letech minulého století Edward Francis izoloval tuto…

Brániční kýla

Bránice se latinsky označuje jako diaphragma a řecky jako pren. Jde o blánu tvořenou svalovými vlákny a šlachami. Najdeme ji u téměř všech savců…

Ascites

Podstatou vzniku břišního výpotku neboli ascitu je určitá nerovnováha při tvorbě tekutiny a při jejím vstřebávání. Velkou roli při vstřebávání hrají…

Zhoubný nádor slinivky břišní

Slinivka břišní, odborně pankreas, je laločnatá žláza umístěná před zadní stěnou břišní za žaludkem. Připomíná velkou slinnou žlázu. Její pravá část…

Zánět slinivky břišní

Slinivka břišní (odborně pankreas) je žláza uložená před zadní stěnou břišní za žaludkem. Jedná se o žlázu s dvojí sekrecí – exokrinní a endokrinní.…

Embolie obecně

Podle typu embolu (vmetku) existuje několik druhů embolie. Tím pak získáme také mnoho příčin vzniku embolie. Je známo mnoho stavů, které zvyšují…

Kašel – akutní a subakutní

Sliznice dýchacích cest je opatřena důmyslným „kartáčem“ (řasinkový epitel, epitel – vrchní vrstva sliznice) jehož funkcí je trvalé odstraňování…

Alergická rýma

Klíčovým orgánem je nosní sliznice, ale velmi často se současně vyskytují alergické projevy i na jiných orgánech, zejména oční spojivce, kůži a…

Azbestóza

Nebezpečnost azbestu vychází z několika jeho vlastností. Jednou z nich je malý rozměr jeho vláknité struktury. Částice se dostávají do prachu a jsou…

Achondroplazie

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Downův syndrom

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje…

Pompeho choroba

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Turnerův syndrom

Genetická informace stojí za člověkem jako takovým, v genech jsou uloženy veškeré informace o těle člověka od složení buněk a jejich produktů po…

Kraniosynostóza

Hlava novorozence je složená z několika plochých lebečních kostí, které jsou spojeny volnými fibrózními švy (frontální, sagitální, okcipitální,…

Demence

Jelikož ve většině případů demence postihuje osoby starší 60 let, označuje se demence jako senilní demence neboli stařecká demence. Pojem je ale…

Úrazy hlavy

Příčin vzniku úrazů hlavy existuje obrovské množství. K častým příčinám patří běžné nehody v domácím prostředí (klasické pády z žebříku, ze židle,…

Synkopa

Měli bychom se seznámit také s podobnými stavy, neboť každá krátkodobá porucha vědomí není synkopou. Pojem synkopa je vymezen pouze pro příčinu v…

Gynekomastie

Běžně se gynekomastie v mužské populaci objevuje jako přirozená hormonální nerovnováha. Může to být již u novorozenců díky přechodu ženských…

Connův syndrom

Aldosteron je steroidní hormon a hlavní mineralokortikoid, který je produkovaný vnější zónou (zona glomerulosa) kůry nadledvin. Aldosteron hraje…

Addisonova choroba

Addisonova choroba je nepříliš časté onemocnění, bez správné diagnostiky a léčby může ale být až smrtelné. Nemoc je spojena s poruchou tvorby hormonů…

Poruchy štítné žlázy

Hlavní funkce štítné žlázy spočívá v tvorbě a vylučování hormonů. Štítná žláza produkuje tyroxin, trijodtyronin a kalcitonin. Tyroxin a trijodtyronin…

Uštknutí hadem

Celosvětově existuje asi 3000 druhů hadů, ale pouze 15 % z nich je člověku nebezpečných. Hadi se vyskytují krom Antarktidy na všech kontinentech.…

Portální hypertenze

Příčin vzniku portální hypertenze existuje hned několik typů. Můžeme je rozdělit na prehepatální příčiny (příčiny v oblasti před játry), hepatální …

Krvácení z nosu neboli epistaxe

Nos je nedílnou součástí obličeje. Zevní nos je tvořen drobnými nosními kůstkami a navazující chrupavkou. Nosními dírkami proudí vzduch do horních…

Hemolytická nemoc novorozenců

Příčinou hemolytické nemoci novorozenců je přenos mateřských protilátek přes placentu. Protilátky se pak navážou na červené krvinky plodu. K této…

Spála

Nemoc je vysoce infekční a dětský kolektiv vybízí k epidemiím a rychlému přenosu mezi dětmi. Spála se může ale vyskytnut také u dospělých osob, jen…

Popáleniny

Teplo, které může způsobit popáleniny, může mít mnoho forem. Popáleniny mohou zapříčinit následující rizikové činnosti: Může jít o horkou tekutinu…

Dehydratace

Voda je nedílnou součástí lidského těla. Vyskytuje se uvnitř buněk jako součást intracelulární tekutiny (asi 60 %), i extracelulárně v mezibuněčném…

Kuří oko

Kuří oko vzniká v místě chronického tlaku na kůži. Tlak je bodový a plocha tlaku je většinou okrouhlá nebo oválná. Tlak na kůži vzniká nejčastěji…

Nádor jazyka

Podle statistik v roce 1990 podlehlo nádorům ústní dutiny asi o třetinu méně nemocných nežli v roce 2013. Celosvětově se jedná o závažný problém,…

Thymom

Brzlík je uložen hned za hrudní kostí v oblasti přechodu krku na hrudník. U dětí je veliký, v pubertě se začíná zmenšovat a je nahrazován tukem. Po…

Nádory varlat

Jednoznačná příčina vedoucí k nádoru varlat není známá. Jsou však prokázány rizikové faktory, které se mohou podílet na vzniku nemoci u konkrétního…

Spinocelulární karcinom

Hlavní příčinou vzniku spinocelulárního karcinomu je vystavení kůže UV záření. Nemusí se jednat pouze o sluneční záření, jednoznačně byl také…

Retinitis pigmentosa

Onemocnění postihuje obě pohlaví. Dnes je již známo víc jak 50 různých genetických defektů. Patří mezi ně X vázaná dědičnost (5-15 %), autozomálně…

Odchlípení sítnice (Amoce)

Jedním z nich je slepá skvrna neboli optický disk, kudy vystupuje zrakový nerv a vstupuje tepna arteria centralis retinae. Druhou strukturou je…

Keratokonus

Příčina degenerativní změny rohovky vedoucí ke keratokonu jsou dosud neznámé. Odborníci se domnívají, že za změnami stojí kombinace genetických vlivů…

Neprůchodnost slzných cest

Slzy mají za úkol zvlhčovat oko, odplavovat nečistoty a chránit ho před infekcí. Zjednodušeně jsou slzy jen slaná voda s příměsí bílkovin. Jsou…

Malárie

Římský Columella pak asocioval horečky s kousnutím komára a to především v bažinatých oblastech. Historicky se uvádí, že malárie mohla stát za pádem…

Filarióza

Nákaza se velmi hojně vyskytuje v tropických a subtropických oblastech Asie, Afriky, střední a jižní Ameriky a Tichomoří. Filarióza je parazitární…

Parazitární infekce

Jelikož existuje mnoho druhů parazitů, k nákaze parazitem může dojít mnoha způsoby. Jednou z nejčastějších příčin nákazy je požití potravy či nápoje,…

Toxoplasmóza

Původcem onemocnění je Toxoplasma gondii (toxoplasma obecná), nitrobuněčný prvok řadící se mezi kokcidie. Jedná se o invazivního prvoka, který v…

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Ženské pohlavní nemoci

Nakazit se tzv. lidským papilomavirem HPV je velmi snadné. HPV virů jsou bohužel stovky, a i když je možné se proti některým z nich očkovat, očkování…

Nemoci předkožky – fimóza, parafimóza

Zevní chlapecký genitál je tvořen penisem a varlaty uloženými v šourku (scrotum). Penis se skládá z těla a žaludu (lat. glans penis), na kterém ústí…

Abrupce placenty

Příčina vzniku abrupce placenty je stále poměrně nejasná. Existují ale určitá zvýšená rizika pro vznik abrupce. Tato rizika se označují jako rizikové…

Zlomeniny kostí dolní končetiny

Zlomenina, odborně fraktura, je porucha kontinuity kosti. Ke zlomení dochází v případě, kdy je elasticita a celková pevnost kosti překonána vnější…

Otoky dolních končetin

Obecně se otok označuje jako edém. Slovo vychází z latinského oedeme. Edém neboli otok je stav, kdy se ve tkáních (nebo orgánu) objevuje nadbytečná…

Výhřez meziobratlové ploténky

K výhřezu meziobratlové ploténky může teoreticky dojít kdekoliv v celé délce páteře. Nejčastěji se ale s herniací disku setkáváme v nejvíce…

Ostruha patní kosti

Patní kost (latinsky calcaneus) je předozadně protáhlá zánártní kost, která spojuje lýtkové kosti s kostmi plosky nohy. V zadní části paty se nachází…

Lamblióza neboli giardióza

Giardia intestinalis (jinak také zvaná Giardia lamblia, G. duodenalis, Lamblie střevní) je jednobuněčný organismus, který patří mezi prvoky. Tento…

Dráždivý tračník

Funkční poruchy trávení jsou dlouhodobé obtíže trvalého nebo návratného charakteru, u kterých nebyla objevena organická příčina choroby. Tyto potíže…

Avitaminóza

Vitamín obecně je organická látka, která je nezbytná pro normální růst a výživu lidského organismu. Vitamín nemůže být syntetizován v lidském těle,…

Kojenecká kolika

Do trávicího ústrojí se vzduch dostává polykáním se stravou a při trávení potravy působením střevních bakterií. Spolykaný vzduch částečně odchází při…

Tinnitus

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20-20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vímá frekvence 50…

Percepční sluchové vady

Percepce je výraz, který označuje vnímání, to znamená, že percepční vady se týkají poruch vnímání zvuku. Zvuk je tedy vpořádku veden vnějším uchem do…

Menierova nemoc

Pro pochopení vzniku této nemoci je důležité zmínit stavbu vnitřního ucha. Vnitřní ucho je velmi složitý párový orgán. Zajišťuje převod zvuků z…

Převodní sluchové vady

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20 - 20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vnímá frekvence…

Epiglotitida

Před rokem 1980 (rok objevu vakcíny proti Haemophilu influenzae) toto onemocnění postihovalo převážně malé děti ve věku 2 až 4 let a v mnoha…

Nemoci slinných žláz

Velké slinné žlázy jsou párové orgány uložené v blízkosti dutiny ústní. Protože mají vývod, který dopravuje vytvořené sliny na místo určení, říká se…

Zubní kaz

Zubní kaz, latinsky caries, je infekční onemocnění zubu, při kterém dochází k narušení části skloviny dříve zdravého zubu. Zubní kaz je celosvětově…

Příušnice

U spousty lidí (zhruba u poloviny), probíhají příušnice skrytě, to znamená, že dotyčný ani neví, že je nakažený, takže nemá žádné příznaky. U…

Koňská encefalomyelitida východního typu – EEE

Jak již bylo naznačeno, koňska encefalomyelitida východního typu je virové onemocnění přenášené komáry. Jedním druhem komára, který typicky přenáší…

Nachlazení

Statisticky trpí dospělý člověk nachlazením 2-3x ročně, děti dokonce 6-8x do roka. Nachlazení se objevuje nejčastěji během zimních měsíců ale…

Kaposiho sarkom

Kaposiho sarkom nemusí zůstat pouze u kůže, ale může napadat také končetiny, plíce, játra či zažívací trakt. Sarkom obecně označuje typ nádoru, který…

Horečka dengue

Horečka dengue (čti denge či dengi) je virové onemocnění rozšířené v exotických krajích. Zaslouží si pozornost českých cestovatelů, protože v roce…

Prolaps rekta neboli výhřez konečníku

Konečník je poslední část tlustého střeva. Slouží k hromadění stolice a podílí se na jejím vyprazdňování. Díky důmyslnému systému vnitřního a…

Průjem

Světová zdravotnická organizace WHO definuje průjem přesněji jako tři a více vodnatých stolic za den nebo častější stolice než je běžné po zdravou…

Alportův syndrom

Alportův syndrom je vrozená neboli dědičně podmíněná skupina projevů. Konkrétně se jedná o vrozenou poruchu kolagenu typu 4. Kolagen je stavební…

Inkontinence stolice

Pro pochopení funkce konečníku je dobré představit si tuto oblast trávicího traktu. Konečník neboli rektum je koncová část tlustého střeva, na které…