Genetika

10. Lékařská genetika

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

10.2 Vrozené vývojové vady

10.3 Prenatální diagnostika

Test - Lékařská genetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Lékařská genetika je odvětví genetiky, které se zabývá zkoumáním poruch lidského genomu s ohledem na dědičné choroby a vady. Dědičné choroby a defekty vznikají jako kombinace genů obou rodičů, kteří předávají potomkovi prostřednictvím buněk „chybné informace“. Cílem lékařské genetiky je zmírnění projevů a následků zděděné choroby a analýza pravděpodobnosti onemocnění potomků.

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

  • Vrozená vada nebo pravděpodobně zděděná choroba
  • Neplodnost, porod mrtvého dítěte či opakovaný spontánní potrat
  • Příbuzenský sňatek
  • Plánování potomka po onkologické léčbě
  • Těhotenství ve vyšším věku

10.2 Vrozené vývojové vady

Vrozená vada je projev či následek abnormálních vývojových pochodů, které mohou být vyvolány genetickými, negenetickými i obojími faktory, jež zasahují buňku a vedou k poškození tkáně nebo orgánu. Vady vznikají působením genetických faktorů a jsou v podstatě neléčitelné, ale je možné eliminovat či úplně potlačit jejich projevy léčebnými procedurami.

Lékařská genetika umožňuje základní pohled na mnohá dědičná onemocnění a vady, hledá nové možnosti diagnostiky, prevence, léčby a terapie. U mnohých chorob je zcela zásadní zaměření nejen na individuálního pacienta, ale na celou jeho rodinu a výskyt sledovaných znaků. Rodinná anamnéza je mnohdy klíčová nejen pro geneticky podmíněné choroby.

Vrozené vady mohou být:

  • primárně genetické
  • způsobené vnějším prostředím
  • multifaktoriální (podmíněné více geny)

10.2.1 Rozdělení vrozených vad podle mechanismu vzniku

  • Malformace: vrozené vady způsobené abnormálním vývojem orgánu/tkáně od samého počátku nitroděložního vývoje
  • Disrupce: vady způsobené patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální
  • Deformace: vrozené vady způsobené zásahem abnormální mechanické síly, která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň.
  • Dysplasie: vady způsobené abnormálním uspořádáním buněk formujících příslušný orgán /tkáň.

10.2.2 Rozdělení vrozených vad podle četnosti a komplexnosti

  • Izolované vady: nejsou asociované s dalším vadami či anomáliemi
  • Sekvence: vznikají jako následek patologické kaskády dějů, zapříčiněné primárním patologickým zásahem
  • Asociace: mají tendenci vyvíjet se spolu s jinými typickými vadami
  • Syndrom: komplex fenotypových anomálií, které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu

10.3 Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika je soubor postupů a metod stanovení diagnózy u ještě nenarozených jedinců. Na základě výsledků prenatální diagnostiky lze přijmout opatření pro další průběh těhotenství, pro formu porodu a následnou poporodní péči. V případě extrémně nepříznivé prenatální diagnózy je možné do 24. týdne těhotenství uměle ukončit.  

10.3.1 Neinvazivní prenatální diagnostika

Jak už název napovídá, jde o vesměs bezpečný typ diagnostiky nezatěžující matku ani plod. Pod tuto skupinu diagnostických metod patří biochemické vyšetření specifických markerů, ultrazvukové vyšetření a screening vrozených vývojových vad.

10.3.2 Invazivní prenatální diagnostika

Invazivní prenatální diagnostika se využívá při zvýšeném podezření či riziku vrozené vývojové vady. K těmto metodám, jejichž cílem je získat vzorek tkáně plodu k cytogenetickému vyšetření, patří odběr choriových klků, amniocentéza a kordocentéza.

Otestujte si své znalosti

Lékařská genetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

ÚTERÝ 19. 03. 2024
rak
Měsíc přibývá a putuje znamením Raka. Nevětrejte peřiny venku, zůstala by vám v nich vlhkost. Jezte jen lehkou stravu, žaludek je citlivý. Věnujte se…
více o tomto dni
STŘEDA 20. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
ČTVRTEK 21. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
PÁTEK 22. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
SOBOTA 23. 03. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
NEDĚLE 24. 03. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 25. 03. 2024
váhy
Měsíc prochází znamením Vah, dnes je úplněk. Váhy mají vliv na kyčle, játra, krev, ledviny a močový měchýř. Pokud nemusíte, tak nedělejte žádná…
více o tomto dni

Umělý odchov kachen: Jak inkubovat vejce a postarat se o mláďata

jak si může kachna do líhně nanést 15 vajec když se píše že starší 8 dnu jsou na nic

Černé fazole chrání srdce a rýsují štíhlou postavu. Chutnají božsky a jsou rychle připravené

Vážená paní Ellen,

děkujeme, že jste naší věrnou čtenářkou a zároveň jsme vděční za upozornění na chybu. V...

Krabičková dieta – zdravé stravování bez vaření a počítání kalorií

Zdravé stravování jsem si vyzkoušela taky, objednávala jsem čtyři měsíce a s jídlem a výslednou váhou jsem spo...

Tipy, jak ušetřit při nákupu kosmetiky a neslevit na kvalitě

Hodně zajímavých slev je také na https://slevovykupon.net/

Jarní očistná hladovka

Rád bych v březnu držel 3-4 dnní očistnou hladovku jen o vodě. Kdy začít a kdy končit?...

Výklad karet

Ahoj, človíčku :)) Následující řádky zaujmou spíše někoho, kdo je nějakým způsob...

potřebujete finanční pomoc, pokud ano, kontaktujte tuto legitimní společnost

Solidní půjčka Potřebujete úvěr na konsolidaci dluhu, hypotéku, nákup nemovitosti, zah...
Zobrazit všechna témata

Pití alkoholu a jeho účinky na fyzické i duševní zdraví

Pití alkoholu je ošemetné téma, na které bylo napsáno již mnoho vědeckých i zdravotních článků. Ve společnosti jde zpravidla o tolerované chování, obzvlášť v době narozeninových či jiných oslav. Anebo se může j...

Afrodiziaka k jídlu. Které potraviny vám zaručí dokonalý večer ve dvou?

Vkrádá-li se do vašeho milostného života šeď, nuda a všednost, pak je nejvyšší čas s tím něco udělat. To samé platí i v případě, že se objevily potíže s libidem nebo impotencí. Možností, jak stávající stav řeši...

Děti a paměť: Jak účinně procvičovat paměť u dětí?

Dětství je obdobím, během kterého lidské tělo prochází obrovskými změnami. A to nejen vzhledově, ale také v oblasti orgánů. Jedním z takových orgánů je i mozek, který při narození není plně vyvinutý. Je složitý...

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Krémová polévka s krůtím masem a divokou rýží – vhodné pro diabetiky

Ve velkém hrnci (na středním plamenu) rozehřejte olej. Přidejte pokrájené houby (žampiony), celer, mrkev a šalotku. Vše promíchejte a restujte asi 5 minut. Dále vsypte do hrnce hladkou mouku, sůl, pepř a opékej...

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

Kvasinková infekce u psa bývá poměrně častým problémem. Když se včas a adekvátně neléčí, může se rozšířit a způsobovat nejedny nepříjemné kožní potíže. Ty zpravidla zasahují uši pejska, tlapky, kožní záhyby neb...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Žít svý sny...

Znám hodně lidí, který celej život jen dřou nebo všechen svůj čas věnujou dětem a svýmu okolí... A na sebe zapomínaj. Anebo ztratěj smysl svýho bytí a hledaj útěchu v chlastu, jinejch drogách, nakupování, půjčování si a bůhví v čem ještě. Když nám něco vnitřně chybí, snažíme se to někde jinde najít. Neuvědomujeme si ale, že odpovědi máme v sobě po celou tu dobu. Kdy jste naposledy naslouchali sobě samým? Nemáte pocit, že děláte hodně věcí jen proto, abyste se někomu nebo něčemu zavděčili?