Syndrom šťastného dítěte: Za smíchem a úsměvy se skrývá vážné postižení

Syndrom šťastného dítěte: Za smíchem a úsměvy se skrývá vážné postižení

Smějí se, vypadají šťastní a spokojení. Jejich život však zdaleka tak růžový a plný úsměvů není. Diagnóza Angelmanův syndrom totiž znamená opožděný psychomotorický vývoj a nejisté pohyby, mentální retardaci, neschopnost mluvit a další problémy. Onemocnění je neléčitelné, takže pro pacienta znamená být celý život odkázán na pomoc a péči svého okolí. Nicméně příznaky lze alespoň částečně potlačovat a zajistit tak nemocnému co nejplnohodnotnější život.

Šťastné loutky nebo andělské děti?

Angelmanův syndrom známý také jako syndrom šťastného dítěte je vzácné genetické onemocnění. Jeho příčinou jsou postižení v raných stádiích vývoje mozku nebo genetické poruchy. V důsledku toho pak dochází k ovlivnění celkového neuropsychického vývoje postiženého. Syndrom je neléčitelný, nicméně některé jeho projevy a příznaky se dají potlačovat. Dobrou zprávou je také to, že nemoc není degenerativní. Pacienti s tímto syndromem se tedy obvykle dožívají podobného věku jako zdraví lidé.

Onemocnění dostalo jméno po anglickém lékaři Angelmanovi, který jej jako první v roce 1965 popsal. Všimnul si totiž, že tři jeho pacienti jsou si nápadně podobní. Děti měly nejistou chůzi, nemluvily, měly časté a nezapříčiněné záchvaty smíchu, ale také záchvaty epileptické. Příčinu postižení však Angelman vzhledem k úrovni tehdejší genetiky nemohl odhalit.

Nemocné děti však označil jako happy puppets, tedy šťastné loutky. Dnes se spíš používá označení angel children, andělské děti. Pacienti s tímto syndromem tak skutečně vypadají. Usmívají se nebo se dokonce smějí nahlas, jsou rozradostněné a šťastné. Zároveň děti mají světlejší barvu vlasů, modré oči a také světlou pleť oproti svým rodičům.

Syndrom šťastného dítěte se nesnadno diagnostikuje

Výskyt syndromu je poměrně malý. Přesný počet pacientů není známý, ale odhaduje se, že připadá jedno nemocné na patnáct až třicet tisíc narozených dětí. Pokud to srovnáme například s obávaným Downovým syndromem, ten se ve společnosti objevuje mnohem častěji, jedno nemocné dítě připadá na pět set až tisíc narozených.

Ačkoliv v České republice touto nemocí oficiálně trpí jen několik desítek lidí, ve skutečnosti bude toto číslo podstatně vyšší. Odhaduje se, že pacientů, co má Angelmanův syndrom, je u nás až kolem čtyř set. Proč takový rozdíl? Mnoho lidí totiž žije pod jinou diagnózou, ať už je to mozková obrna, mentální retardace, těžká epilepsie či autismus. Se všemi těmito problémy se totiž tento syndrom může poměrně snadno zaměnit.

Angelmanův syndrom nelze odhalit v těhotenství

Problém Angelmanova syndromu tkví také v tom, že jej nelze diagnostikovat v těhotenství. Screening, který se provádí na konci prvního trimestru, se zaměřuje na častější genetická onemocnění, jako je například Downův syndrom.

Těhotným ženám, u kterých je vzhledem k rodinné anamnéze podezření, že by se mohlo narodit dítě s tímto syndromem, se nabízí možnost odběru plodové vody. Pomocí podrobného rozboru vzorku je možné tuto nemoc odhalit. Možností je také genetické testování rodičů. Pokud se zjistí, že nejsou přenašeči mutace genu, která syndrom šťastného dítěte způsobuje, je pravděpodobné, že další dítě se narodí zdravé. Jestli je některý z rodičů přenašečem mutace, pak je riziko onemocnění dalšího potomka větší, nicméně ne jisté.

Syndrom šťastného dítěte je pozorovatelný až u větších dětí

Nemoc je v podstatě nerozpoznatelná u novorozenců nebo v raném dětství. Obvykle se diagnóza stanovuje až mezi 3. a 7. rokem dítěte. Tou dobou se totiž charakteristické projevy a příznaky nemoci stávají patrnější.

Nejčastěji dojde k tomu, že si rodiče všimnou některých zvláštních znaků a charakteristik dítěte, na které upozorní lékaře. Většinou nepadne podezření na Angelmanův syndrom, spíše rodiče vyděsí opožďování psychomotorického vývoje či jiné příznaky, které si spojují s jinými problémy. Vyhledávají tak pomoc praktického lékaře, neurologa, logopeda či psychologa. Syndrom šťastného dítěte je napadne většinou pouze v případě, že o této chorobě četli, slyšeli nebo znají takto postižené dítě.

Potíž včasné diagnostiky syndromu šťastného dítěte tkví v nejednoznačných příznacích. Často poměrně dlouho trvá, než se stanou natolik zřejmé, aby si jich rodiče či lékaři všimli. Poté je také třeba, aby je správně pochopili jako příznaky tohoto onemocnění, řada z nich totiž odpovídá i jiným nemocem.

Jaké jsou tedy projevy této genetické nemoci? Obvyklým příznakem, který se objevuje v podstatě u každého pacienta s touto chorobou, je opožďování a zpomalování psychomotorického vývoje. Dochází k němu zejména mezi šestým a dvanáctým měsícem věku. Po prvním roce navíc dochází i ke zpomalení růstu lebky, což se projevuje i zploštěním její zadní části.

Angelmanův syndrom 

Andělské děti trpí poruchami řeči imotoriky

Typickým projevem syndromu šťastného dítěte je také porucha řeči a žádné nebo jen minimální používání slov. K dalším častým příznakům onemocnění patří problémy s rovnováhou, nejistá chůze, třes končetin a celkově poruchy pohybů. Obvyklý je neklid končetin i celého těla, děti mají nutkání neustále hýbat končetinami, chytat něco do rukou a podobně. Pojí se s tím také neschopnost udržet pozornost. Jak označení syndromu napovídá, obvyklým projevem je výraz štěstí ve tváři dítěte a také záchvaty nekontrolovatelného smíchu. Pro andělské děti je typická také slabá pigmentace, a tedy světlé vlasy a kůže, modré oči.

Velmi často Angelmanův syndrom doprovází také epileptické záchvaty. Dalšími příznaky mohou být šilhání, poruchy pití a polykání, případně nedostatečný sací reflex, poruchy spánku a čilost dětí přes noc. Objevuje se také výbuchy vzteku. Děti s tímto onemocněním jsou častěji než jiné děti fascinovány vodou, jejím šploucháním, líbí se jim přelévání vody a také koupání.

Angelmanův syndrom lze snadno zaměnit s jiným postižením

Ze všech těchto příznaků rodiče obvykle syndrom šťastného dítěte nejdříve zpozorují právě opožďování psychomotorického vývoje, poruchy spánku nebo epileptické záchvaty. Všechny tyto problémy je dovedou do ordinace lékařů, na kterých pak je rozpoznat pravé příčiny potíží. Ne vždy se to však podaří. Vzhledem k tomu, že příznaky nejsou úplně specifické a nemusí se objevit všechny, je diagnostika zdlouhavá a může dojít i k tomu, že je pacientovi nejprve přisouzena jiná diagnóza.

Opoždění psychomotorického vývoje, potíže s udržením rovnováhy nebo neschopnost chůze či mentální retardace obvykle způsobují určení diagnózy dětská mozková obrna. Kvůli absenci řeči, oblíbenosti stereotypních rituálů a dalším znakům se také toto onemocnění často zaměňuje s autismem. Onemocnění syndromem šťastného dítěte tak bezpečně diagnostikuje až odborník na specializovaném pracovišti po provedení genetických testů DNA ze vzorku krve. Přitom je důležité syndrom odhalit co nejdříve, aby byla možná cílená pomoc dítěti a také celé jeho rodině.

Jaký mají andělské děti život?

Ačkoliv se onemocnění označuje jako syndrom šťastného dítěte a pacienti vypadají šťastně a spokojeně, život těchto lidí a jejich rodin takový vždy není. Pacienti s Angelmanovým syndromem se sice obvykle zvládají sami najíst, obléci a dokáží i neverbálně komunikovat. Přesto však nejsou schopni žít bez asistence. Délka jejich života je stejná jako o zdravých lidí, a po celou dobu jsou závislí na pomoci svých blízkých nebo na péči pracovníků speciálních zdravotnických zařízení.

Nemoc nelze vyléčit a příznaky i projevy tak budou trvalou součástí života nemocného. Je však možné pracovat na tom, aby docházelo k neustálému rozvoji nemocných a ke zlepšování jejich dovedností. Využívá se k tomu fyzioterapie a různé přístupy rehabilitace. Snahou je dosáhnout co největší soběstačnosti pacienta a snížit jeho závislost na péči ostatních. Kromě toho se lékaři také snaží předcházet dalším zdravotním komplikacím, často se uplatňuje zklidňující terapie nebo léčba záchvatů.

Život s Angelmanovým syndromem není snadný ani pro rodinu nemocného. Důležitá je zejména role psychologa, který rodině pomáhá se s problémem vyrovnat a zvládat ho. Úlevu jim může přinést například sociální pracovník nebo různé organizace na podporu pacientů s touto chorobou a jejich rodin.

Přesto všechno neznamená Angelmanův syndrom jen potíže a problémy, ale i šťastné chvíle. Pacienti s touto nemocí mají rádi společnost, stojí o ni a vyhledávají ji. A ačkoliv nemohou mluvit, komunikaci se nevyhýbají a používají k ní vlastní prostředky, kterými kontakt s okolím udržují. Se svými blízkými se tak dorozumívá pomocí gest, znakové řeči či obrázků. Celkově lze říct, že jsou andělské děti vděčné a milující svou rodinu a lidi, kteří o ně pečují.



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

ÚTERÝ 19. 03. 2024
rak
Měsíc přibývá a putuje znamením Raka. Nevětrejte peřiny venku, zůstala by vám v nich vlhkost. Jezte jen lehkou stravu, žaludek je citlivý. Věnujte se…
více o tomto dni
STŘEDA 20. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
ČTVRTEK 21. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
PÁTEK 22. 03. 2024
lev
Měsíc putuje znamením Lva a je v přibývající fázi. Běžte na procházku, ale nepřetěžujte se, srdce je dnes namáháno více, než v jiné dny. Snažte se…
více o tomto dni
SOBOTA 23. 03. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
NEDĚLE 24. 03. 2024
panna
Měsíc putuje znamením Panny, je v přibývající fázi. Panna má vliv na trávící orgány, proto doporučujeme lehkou stravu. Je vhodný den pro pečení.…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 25. 03. 2024
váhy
Měsíc prochází znamením Vah, dnes je úplněk. Váhy mají vliv na kyčle, játra, krev, ledviny a močový měchýř. Pokud nemusíte, tak nedělejte žádná…
více o tomto dni

Dobrý kontakt k tématu

Umělý odchov kachen: Jak inkubovat vejce a postarat se o mláďata

jak si může kachna do líhně nanést 15 vajec když se píše že starší 8 dnu jsou na nic

Černé fazole chrání srdce a rýsují štíhlou postavu. Chutnají božsky a jsou rychle připravené

Vážená paní Ellen,

děkujeme, že jste naší věrnou čtenářkou a zároveň jsme vděční za upozornění na chybu. V...

Krabičková dieta – zdravé stravování bez vaření a počítání kalorií

Zdravé stravování jsem si vyzkoušela taky, objednávala jsem čtyři měsíce a s jídlem a výslednou váhou jsem spo...

Tipy, jak ušetřit při nákupu kosmetiky a neslevit na kvalitě

Hodně zajímavých slev je také na https://slevovykupon.net/

Jarní očistná hladovka

Rád bych v březnu držel 3-4 dnní očistnou hladovku jen o vodě. Kdy začít a kdy končit?...

Výklad karet

Ahoj, človíčku :)) Následující řádky zaujmou spíše někoho, kdo je nějakým způsob...

potřebujete finanční pomoc, pokud ano, kontaktujte tuto legitimní společnost

Solidní půjčka Potřebujete úvěr na konsolidaci dluhu, hypotéku, nákup nemovitosti, zah...
Zobrazit všechna témata

Pití alkoholu a jeho účinky na fyzické i duševní zdraví

Pití alkoholu je ošemetné téma, na které bylo napsáno již mnoho vědeckých i zdravotních článků. Ve společnosti jde zpravidla o tolerované chování, obzvlášť v době narozeninových či jiných oslav. Anebo se může j...

Afrodiziaka k jídlu. Které potraviny vám zaručí dokonalý večer ve dvou?

Vkrádá-li se do vašeho milostného života šeď, nuda a všednost, pak je nejvyšší čas s tím něco udělat. To samé platí i v případě, že se objevily potíže s libidem nebo impotencí. Možností, jak stávající stav řeši...

Děti a paměť: Jak účinně procvičovat paměť u dětí?

Dětství je obdobím, během kterého lidské tělo prochází obrovskými změnami. A to nejen vzhledově, ale také v oblasti orgánů. Jedním z takových orgánů je i mozek, který při narození není plně vyvinutý. Je složitý...

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Krémová polévka s krůtím masem a divokou rýží – vhodné pro diabetiky

Ve velkém hrnci (na středním plamenu) rozehřejte olej. Přidejte pokrájené houby (žampiony), celer, mrkev a šalotku. Vše promíchejte a restujte asi 5 minut. Dále vsypte do hrnce hladkou mouku, sůl, pepř a opékej...

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

Kvasinková infekce u psa bývá poměrně častým problémem. Když se včas a adekvátně neléčí, může se rozšířit a způsobovat nejedny nepříjemné kožní potíže. Ty zpravidla zasahují uši pejska, tlapky, kožní záhyby neb...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Žít svý sny...

Znám hodně lidí, který celej život jen dřou nebo všechen svůj čas věnujou dětem a svýmu okolí... A na sebe zapomínaj. Anebo ztratěj smysl svýho bytí a hledaj útěchu v chlastu, jinejch drogách, nakupování, půjčování si a bůhví v čem ještě. Když nám něco vnitřně chybí, snažíme se to někde jinde najít. Neuvědomujeme si ale, že odpovědi máme v sobě po celou tu dobu. Kdy jste naposledy naslouchali sobě samým? Nemáte pocit, že děláte hodně věcí jen proto, abyste se někomu nebo něčemu zavděčili?