Downův syndrom

Downův syndrom je onemocněním, kdy se narodí jedinec s tzv. trizomií 21. chromozomu.

Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění, které se podle hlavních znaků někdy označuje jako mongoloismus nebo také jako syndrom mongoloidních lidí. K dalším označením stejné vady patří trisomie či anglický název Down syndrome. Slovo syndrom neznamená onemocnění jako takové, ale jde o pojem označující seskupení několika typických příznaků pro dané onemocnění. Downův syndrom je tedy jako všechny syndromy typický tím, že se u všech nemocných jedinců projevuje stejným nebo podobným komplexem několika symptomů neboli příznaků, které jsou typické pro toto postižení. Podle těchto příznaků je pak někdy možné onemocnění identifikovat.

Downův syndrom jako genetická porucha

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje anglickému lékaři Johnu Langdonu Downovi, který v roce 1866 publikoval práci o nemocných s tímto syndromem. Samotná podstata onemocnění byla ale objevena mnohem později až v roce 1959 francouzským genetikem a pediatrem Jerome Lejeunem. Tímto převratným zjištěním ale dodnes není výzkum syndromu u konce, stále není naprosto přesně jistá příčina vzniku této chromozomální poruchy.

Základem onemocnění Downovým syndromem je chromozomální vada. Téměř každá buňka lidského těla je vybavena buněčným jádrem, v němž se nachází genetická výbava člověka, což jsou chromozomy a DNA. Běžně má zdravý člověk v každém buněčném jádře 23 párů chromozomů, čili 46 celkem. Polovina pochází od matky a druhá polovina od otce. Jednotlivé geny chromozomů jsou nositeli všech dědičných znaků jako je barva očí, vlasů, temperament, talent pro určité činnosti, výška postavy či predispozice pro některá onemocnění. Downův syndrom je pak onemocněním, kdy se narodí jedinec s tzv. trizomií 21. chromozomu, to znamená, že nemá pár-dva chromozomy 21, ale tři tyto chromozomy (celkový počet všech chromozomů v buňce není 46, ale 47). To s sebou pak nese řadu typických znaků a většinou problémů.

Downův syndrom - příčiny vzniku

Jak již bylo naznačeno, Downův syndrom je onemocnění, kdy se narodí jedinec se třemi chromozomy 21 místo pouhých dvou. Ke vzniku třem chromozomům místo dvou dochází několika způsoby. Jedním z nich je tzv. nondisjunkce, která je nejčastější formou vzniku (95 %), výsledkem nondisjunkce jsou náhodně vzniklé tři samostatné plnohodnotné chromozomy 21.

Další možností je translokace, kdy se nadbytečný 21. chromozom připojuje k jinému (nejčastěji 14. chromozomu), a to díky chromozomální poruše u jednoho z rodičů.

Třetí možností je mozaika (neboli mozaicismus) , kdy ke vzniku trizomie dochází až při dělení buněk po splynutí vajíčka a spermie, kdy se pak v těle vyskytují některé buňky s 46 a některé s 47 chromozomy (v předchozích dvou typech všechny buňky těla obsahují vždy 47 chromozomů). Poslední dvě možnosti, jsou méně časté (4 a 1 %).

Všechny tři formy jsou poměrně složité genetické procesy, kdy se spojují chromozomy rodičů při splynutí vajíčka a spermie, chromozomy předávají svému potomkovi a při tomto procesu dochází k poruše s konečným výsledkem tří 21. chromozomů (velmi zřídka k poruše dojde až po splynutí vajíčka a spermie při dělení buněk nového jedince).

Downův syndrom je jednou z nejčastějších vrozených chromozomálních poruch. Vyskytuje se celosvětově přibližně u jednoho z 900 nově narozených dětí, v České republice pak u jednoho z 1500, ale díky velmi kvalitní prenatální diagnostice vad především ve vyspělých zemích ubývá. Onemocnění se vyskytuje ve všech zemích, u všech národností a ve všech etnických skupinách či sociálně ekonomických třídách. Podstata poruchy známá tedy je, ale přesná příčina (kom translokací, kdy je nositelem syndromu jeden z rodičů) vzniku bohužel stále ne. Krom velmi vzácné translokace (nositelem Downova syndromu je jeden z rodičů) jde vždy Downův syndrom čistě náhodný jev. Budoucí rodiče dosud vznik syndromu nemohou před ani v průběhu těhotenství nějak ovlivnit. Statisticky bylo zjištění, že se Downův syndrom zvýšeně vyskytuje u rodičů vyššího věku a to u matek starších 35 let a u otců nad 50 let.

Příznaky a průběh Downova syndromu

Jak už bylo řečeno dříve, syndrom je slovo označující seskupení několika typických příznaků pro dané onemocnění. Taktéž Downův syndrom má mnoho typických příznaků, proto se ho podaří diagnostikovat již při narození nebo krátce po něm, pokud nebyl diagnostikován před narozením dítěte.

Příznaky Downova syndroma nemusí být u všech nemocných stejné nebo nemusí být stejně silně vyjádřeny. Obecně ale k projevům řadíme svalovou hypotonii novorozence, kdy dochází ke sníženému svalovému napětí. Dalším naprosto typickým znakem je okrouhlý obličej s očima tvaru mandlí a epikantus, což je řasa mezi vnitřním očním koutkem a kořenem nosu (vzhled se v minulosti označoval jako mongoloidní, dnes se již z etických a rasových důvodů nepoužívá), ploché záhlaví, krátký tvar lebky, velmi krátký krk s uvolněnou kůží v zátylku.

Typické jsou nízko postavené ušní boltce s často atypickým tvarem. Dalším znakem jsou tzv. Brushieldovy skvrny na duhovce (jde o malé bílé až nažloutlé tečky na okraji duhovek), pravidlem je také velký na povrchu rozbrázděný jazyk. Vývoj zubů může být také narušen, zuby bývají malé nebo některé chybí úplně.

Nemocní s Downovým syndromem mají poměrně nízkou postavu, dlaně rukou jsou široké s krátkými prsty. Na dlaních se vyskytují tzv. opičí rýhy, což jsou rýhy táhnoucí se napříč celou dlaní (zdravý člověk má rýhy přerušované, nikdy nejdou přes celou dlaň). Na nohou můžeme jako typický znak naleznou širokou mezeru mezi palcem a druhým prstem.

Naprostá většina jedinců s Downovým syndromem je mentálně retardovaná, psychomotorický vývoj je velmi opožděn. Typická je také hyperaktivita. Chování nemocných ale není překážkou pro správnou výchovu jedince a jeho další vývoj. Přesto IQ bývá snížené minimálně o 30-60 bodů. Zmíněné poruchy se týkaly pouze vnějšího vzhledu, nemocní Downovým syndromem ale bohužel často trpí také vnitřními poruchami. Velmi časté jsou srdeční vady a poruchy zraku, kdy až polovina dětí trpí krátkozrakostí a šilháním. Víc jak polovina je sluchově postižená. Zvýšené je také riziko vzniku infekcí a některých nádorových onemocnění. Downův syndrom se projevuje sníženou plodností nebo úplnou neplodností, vývojovými anomáliemi trávicího traktu, vysokým rizikem vzniku leukémie a poruchami štítné žlázy.

příznaky Downova syndromu

Diagnostika Downova syndromu

V minulosti byla jedinou možnou diagnostikou srovnání dětí s Downovým syndromem podle jejich typických znaků (hlava, oči, ruce, postava a další postižení). Dnes existuje velká spousta metod, která spolehlivě odhalí aberace chromozomů (poruchy stavby a počtu chromozomů).

Nejen že metody jsou schopné odhalit Downův syndrom u narozených dětí, ale možné je diagnostikovat postižení ještě prenatálně či v některých případech je možné posoudit riziko u rodičů ještě před samotným splozením jedince. V diagnostice se tedy využívají různé metody a genetické testy. U rizikových párů, které například již z minulosti mají děti s Downovým syndromem, je možné provést genetické vyšetření obou rodičů, které by případně mohlo odhalit tzv. Robertsonskou translokaci u matky, která má jen 45 chromozomů, kdy se 21. chromozom spojil se 14. Tento dvojitý chromozom pak matka předá svému potomkovi, ten pak díky tomu získá 3 funkční chromozomy 21. Existuje 50 % pravděpodobnost, že dítě takové matky bude mít Downův syndrom.

Dalším stupněm vyšetřování je testování buněk plodu těhotné matky. V minulosti se nejčastěji prováděl odběr plodové vody nebo choriových klků či odběr pupečníkové krve, kdy se získaly buňky plodu, které se následovně vyšetřily a zjistil se počet a stavba chromozomů. Odběr plodové vody a choriových klků s sebou nese riziko úmrtí plodu či poškození matky, proto se postupně vyvíjel tzv. Harmony test nebo Materni test americké formy (vzorky se zasílají do USA), kdy bylo zjištěno, že v krvi matky kolují buňky plodu, takže je možné genetické vyšetření provést pouze odběrem krve matky. Tento test je ale finančně náročný a nepatří mezi testy běžně prováděné jako prenatální diagnostika.

Součástí prenatální diagnostiky rutinně prováděné u všech těhotných žen ale je odběr mateřské krve (triple test), ze které se zjišťuje hladina hormonů a dalších látek, které by mohly mít vliv v přítomnosti Downova syndromu (alfa feto protein, choriový gonadotropin) a ultrazvukové vyšetření plodu. Pokud po těchto vyšetřeních existuje zvýšené riziko a pochybnosti, je nutná genetická konzultace a úvahy o dalším vyšetřování pro upřesnění diagnózy. V případě pozitivity Materni nebo Harmony testu nám naprostou jistotu o přítomnosti Downova syndromu dá až odběr plodové vody či choriových klků.

Léčba Downova syndromu

Jelikož je Downův syndrom genetická vrozená vada, sama o sobě se léčit nedá. Základem je prevence syndromu a včasná diagnostika. Co možné léčit je, jsou již přítomná postižení jedince s Downovým syndromem. V případě hypotonie dítěte a psychomotorické retardace je důležitá rehabilitace a pravidelné cvičení, důležitý je také individuální speciální vzdělávací přístup.

V případě vrozených srdečních vad je možná jejich úplná či částečná korekce, důležité jsou pravidelné návštěvy u lékaře. V případě vrozených vad trávicího traktu jsou opět možné korekce. Sluchové a zrakové vady se řeší protetickými pomůckami a brýlemi. Přes veškerou péči lékařů se osoby s Downovým syndromem dožívají v průměru asi jen 50 let, délka života ale záleží na socioekonomických podmínkách a přidružených komplikací (leukémie, srdeční selhání, postižení štítné žlázy). Léčba a vyšetřování by mělo začít již od narození, aby byly veškeré vady odhaleny co nejdříve a včas řešeny. Srdeční vady je nutné řádně vyšetřit ultrazvukem.

Důležitá je také orofaciální terapie, která má za cíl udržet velký jazyk v malých ústech, tak aby dítě mohlo správně polykat, sát a postupně i komunikovat. Přes všechnu terapii je někdy ale velmi těžké se vyhnout typickým komplikacím, ke kterým patří časté infekce horních cest dýchacích, záněty dásní a uší, šilhání, leukémie (vyskytuje se až 15 krát častěji než u zdravých lidí), časté jsou reflux žaludeční šťávy či nedostatek hormonů štítné žlázy.

Prevence vzniku Downova syndromu

Pokud již dojde k narození dítěte s Downovým syndromem, není možné dělat vůbec nic. V případě syndromu je jedninou možnou prevencí předcházet narození dětí s tímto syndromem, což často bývá pro mnohé rodiče neetické, nelidské či proti náboženskému vyznání, proto se stále i v pokrokových zemích rodí děti postižené tímto syndromem i přes vysoce vyvinutou diagnostiku. Prevencí tedy je včasná diagnostika postiženého plodu a případné ukončení těhotenství. Další možnou prevencí vzniku je plánování těhotenství co možná nejdříve, protože bylo statisticky zjištěno, že se u matek starších 35 let a otců nad 50 let syndrom objevuje několikanásobně častěji než u mladší rodičů.


Stáhnout v PDF

Přečteno: 601x

Rozbalit všechny příspěvky
Nový komentář

Odesláním komentáře souhlasíte s pravidly diskuze.

Diskuse je zatím prázdná.

Doporučujeme k tématu

AMALAKI, 60 bio kapslí

Antioxidant s vitaminem C, na močový systém, regeneruje a omlazuje, na imunitu Amalaki je…

Cena: 249 Kč

BRAHMI, 60 bio kapslí

Zvýšení vitality, duševních a psychických sil, zlepšuje paměť Brahmi je jedna z hlavních…

Cena: 249 Kč

B-FREE, 60 bio kapslí

Posiluje dýchací systém, na astma, bronchitidu, kašel, záněty plic Breathe Free je…

Cena: 249 Kč


Buďte garantem

Tento prostor je určen pro

prezentaci vaší firmy.

Jak na to

Chcete se stát garantem této stránky?

Pište na

info@propeople.cz

nebo volejte na tel +420 602 631 519

garance objektivity

Doporučujeme k tématu

Sůl Himalájská růžová hrubozrnná 500g…

Himalájská sůl je kamenná sůl pocházející ze severního Pákistánu, kde je již po staletí…

Cena: 27 Kč

Rýže Punjab Basmati 5kg

Nejkvalitnější odrůda rýže Vybraný druh dlouhozrnné rýže Basmati. Basmati je známá…

Cena: 399 Kč

Džem Goji a Meruňka 150g

Ovocný džem s kokosovým cukrem Džem Goji  a Meruňka je vynikající a svěží kombinace…

Cena: 59 Kč

Hlava a mozek

Dýchání

Trávení

Kůže

Ústa a krk

Parazité

Uši a sluch

Viry

Genetika