Genetika

5. Cytogenetika

5.1 Chromozómy

5.2 Karyotypy

5.3 Analýza chromozómů

Test - Cytogenetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Hlavní oblastí zájmu cytogenetiky, která je podoborem genetiky, jsou buněčné organely a struktury přímo související s přenosem genetické informace. Zjednodušeně řečeno se cytogenetika zabývá organizací a chováním genetického materiálu v buňce, konkrétně především chromozómy.

Cytogenetika je vědní disciplína, která vznikla skloubením cytologie (nauky o buňce) a genetiky. Zatímco cytologie se zabývá především studiem buněčné biologie, cytogenetika studuje morfologii a funkci chromozómů. Studiem mikroskopicky pozorovatelných změn počtu či struktury chromozómů lze vyjádřit mnoho klinických příznaků. Tyto změny mohou způsobovat vrozené malformace, mentální retardaci, poruchy reprodukčního systému či nádorová onemocnění. Analýza chromozómů je tedy významnou diagnostickou metodou cytogenetiky. 

5.1 Chromozómy

5.1.1 Chromozómy a jejich stavba

Název chromozóm vznikl z řeckých slov chroma = barva a soma = tělo a dal by se přeložit jako „barevné tělísko“. Jde o specifickou buněčnou strukturu eukaryot, která se nachází v jádře. Funkce chromozómů spočívá v usnadnění rovnoměrného rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. Nejlépe pozorovatelné pod mikroskopem jsou v průběhu buněčného dělení, během kterého získávají svůj specifický spirálový tvar.

Počet, velikost a tvar chromozómů v jedné buňce, tedy soubor chromozómů nazývaný karyotyp, je u konkrétního druhu konstantní, proto se tento soubor považuje za jeden z druhových znaků. Např. člověk má chromozómů 23 párů. 

Příklady počtů chromozómů pro konkrétní druhy:

DRUH počet chromozómů
SAVCI  
Člověk  46
Pes  78
Kočka  38
Kůň  66
Myš  40
Šimpanz  48
Prase  38
DALŠÍ OBRATLOVCI   
Kur domácí 78
Skot  60
Holub  80
Zmije  36
Skokan  26
Kapr  104
BEZOBRATLÍ   
Komár  6
Moucha  12
Škrkavka  2
ROSTLINY   
Borovice  24
Hrách 14
Řepa  18
Jetel  14
Kukuřice  20
Tabák  48
Chmel  20
Brambor  48
Akát  20

 

Chromozómy jsou pentlicovité útvary tvořené zpravidla dvěma chromatidami (vlákny DNA) propojenými centromerou (ztenčená oblast mezi chromatidami), koncové části chromatid se nazývají telomery. Chromatidy nemusejí být stejně dlouhé, rozlišují se proto na kratší p rameno a delší q rameno. U některých chromozómů se nachází ještě sekundární zaškrcení, které odděluje jeho koncovou část, to je tzv. satelit.  

Dle uložení centromery se chromozómy dělí na:

  • Telocentrické – mají jen 1 rameno (u člověka se nevyskytují)
  • Metacentrické – mají přibližně stejně dlouhá ramena
  • Submetacentrické – jedno rameno je mírně kratší
  • Akrocentrické – jedno rameno je znatelně kratší

5.2 Karyotypy

Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. Je dán počtem chromozómů, který je pro každý druh víceméně neměnný, proto je karyotyp používán jako druhový znak.

5.2.1 Stanovení karyotypu

Ke stanovení karyotypu je zapotřebí cytogenetického preparátu, který obsahuje buňky v metafázi mitózy. Ten je fixován a obarven a jednotlivé chromozómy jsou identifikovány a seřazeny do dvojic podle velikosti a uložení centromery. Tento karyotyp se poté porovnává s ideálním schématickým zobrazením daného druhu.

Aby bylo stanovení karyotypu úspěšné, je třeba, aby byly splněny 3 podmínky:

  • získání buněk z mitoticky aktivních tkání, jako je např. kostní dřeň či plodová voda
  • výroba preparátu s buňkami v metafázi
  • rozmístění jednotlivých chromozómů v buňce musí být neshlukovité a nepřekrývající

5.2.2 Karyotyp člověka

Karyotyp člověka je složený ze 46 chromozómů, resp. 23 párů chromozómů, přičemž 22 je nepohlavních a 1 pár je tvořen pohlavními chromozómy. Nepohlavní chromozómy se nazývají autozomy a jsou označeny číslicemi, pohlavní chromozómy se nazývají gonozomy a značí se písmeny X a Y.

Pro vyšetření karyotypu je nezbytné zachytit buňky při mitóze, k čemuž se používá kolchicin – prudce jedovatý alkaloid, původně izolovaný z ocúnu. Tento mitotický jed napadá mikrotubuly dělicího vřeténka a narušuje tak správný rozchod chromozómů.

Lidské chromozómy se dělí dle jejich velikosti a tvaru do sedmi skupin:

skupina chromozóm velikost tvar
A 1, 2, 3  velký metacentrický 
B 4, 5  velký submetacentrický 
C 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X  střední submetacentrický
D 13, 14, 15  střední akrocentrický 
E 16, 17, 18  malý  submetacentrický 
F 19, 20  malý metacentrický 
G 21, 22, Y  malý  akrocentrický 

 

Zápis cytogenetického nálezu se provádí dle univerzálního a jednotného návodu:

celkový počet chromosomů + "," + kombinace přítomných gonosomů

U člověka vypadá zápis takto:

Muž: 46,XY

Žena: 46,XX

5.3 Analýza chromozómů

5.3.1 Klasická cytogenetická analýza

Tato metoda umožňuje pomocí mikroskopu studovat dělící se buňky a stanovovat odchylky v počtu a struktuře chromozómů. Na základě těchto informací z klasické cytogenetické analýzy se určí karyotyp pacienta. Nevýhodou této analýzy je ovšem skutečnost, že je nutné při ní získat dostatečný počet mitóz s dobře nabarvenými chromozómy v určitém stupni spiralizace.

5.3.2 FISH (fluorescenční in situ hybridizace)

Fluorescenční in situ hybridizace (fluorescent in situ hybridisation) je molekulárně cytogenetická velmi citlivá metoda analýzy, umožňuje vizualizaci konkrétních genů nebo oblastní chromozómů pomocí fluorescenčně značených sond, a to jak na mitózách, tak i v interfázních jádrech. Oproti klasické cytogenetické analýze prokáže i malé odchylky ve struktuře chromozómu.

5.3.3 mFISH (mnohobarevná fluorescenční in situ hybridizace)

Metoda mFISH (multicolor FISH) se začala používat po zavedení nových fluorochromů a výsledkem je skutečnost, že je možné hodnotit více chromozómů současně. Obraz se postupně snímá přes 6 různých optických filtrů s úzkým spektrem a pomocí programu je obraz analyzován po pixelech. Pro každý bod je nalezen nejlépe barevně odpovídající chromozóm.

5.3.4 SKY (spektrální karyotypování)

Tato metoda umožňuje podobně jako u mFISH barevně identifikovat více chromozómů současně, ovšem spektrální karyotypování identifikuje všechny chromozómy současně. K snímání signálů fluorochromů je používán spektrometr.

5.3.5 CGH (komparativní genomová hybridizace)

Komparativní genomová hybridizace vychází z principů metody FISH. Detekuje počet kopií jednotlivých sekvencí mezi dvěma různými genomy. CGH je nejvíce používaná při analýze chromozomálních odchylek v nádorových buňkách.

Otestujte si své znalosti: 

Cytogenetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Lunární kalendář

PÁTEK 29. 03. 2024
štír
Měsíc putuje znamením Štíra, je v ubývající fázi. Štír má vliv na intimní oblast a močové cesty. Pijte čaje, které tyto orgány posilují, udělejte si…
více o tomto dni
SOBOTA 30. 03. 2024
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
NEDĚLE 31. 03. 2024
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
PONDĚLÍ 01. 04. 2024
střelec
Měsíc putuje ve znamení Střelce, je v ubývající fázi. Plánujte, obchodujte, investujte, cestujte, kontaktujte staré přátele. Dopřejte si masáž nohou,…
více o tomto dni
ÚTERÝ 02. 04. 2024
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni
STŘEDA 03. 04. 2024
kozoroh
Měsíc putuje znamením Kozoroha a je v ubývající fázi. Kozoroh má vliv na pleť, ale působí také na kolena, kyčle a klouby. Nepodnikejte dnes dlouhé…
více o tomto dni
ČTVRTEK 04. 04. 2024
vodnář
Měsíc putuje ve znamení Vodnáře a je v ubývající fázi. Vodnář působí na lýtka, kotníky a žíly. Nezatěžujte nohy dlouhým chozením a stáním. Vhodný den…
více o tomto dni

Je vodíková voda zázračným nápojem nebo jde o největší podvod 21. století?

Proč Hans dává k této vodě komentář k ionizované vodě? Jsou to dvě zcela jiné metody: obohacování vody o vodík...

Vztahové pověry z celého světa: Znáte je?

Od své babičky, znám hodně pověr (pocházela z Bílých Karpat).
Děvče se svým chlapcem nesmí být spolu sami, př...

Jak chovat hady – 5 důležitých rad pro začínající chovatele

Před tím, než se rozhodnete si hada pořídit, je vždy nutné si zjistit vše co se chovu týče a mít připravené kv...

Krabičková dieta – zdravé stravování bez vaření a počítání kalorií

Zdravé stravování jsem si vyzkoušela taky, objednávala jsem čtyři měsíce a s jídlem a výslednou váhou jsem spo...

Tipy, jak ušetřit při nákupu kosmetiky a neslevit na kvalitě

Hodně zajímavých slev je také na https://slevovykupon.net/

Nabídka rychlé a nebankovní půjčky pro každého do 24 hodin

Hledáte půjčku na splacení všech svých dluhů? Musíte zaplatit exekuci? Máte spis v reg...

Jarní očistná hladovka

Rád bych v březnu držel 3-4 dnní očistnou hladovku jen o vodě. Kdy začít a kdy končit?...

Výklad karet

Ahoj, človíčku :)) Následující řádky zaujmou spíše někoho, kdo je nějakým způsob...
Zobrazit všechna témata

Máte problémy s vyprazdňováním? 5 kroků ke zdravé stolici

Stolice: Téma, které je tak trochu tabu. Přitom se týká každého z nás. Jen málokdo může říci, že se v tomto směru nesetkal v životě s žádným problémem. Zácpa, průjem, problémy s vyprazdňováním… Co je považováno...

Afrodiziaka k jídlu. Které potraviny vám zaručí dokonalý večer ve dvou?

Vkrádá-li se do vašeho milostného života šeď, nuda a všednost, pak je nejvyšší čas s tím něco udělat. To samé platí i v případě, že se objevily potíže s libidem nebo impotencí. Možností, jak stávající stav řeši...

Děti a paměť: Jak účinně procvičovat paměť u dětí?

Dětství je obdobím, během kterého lidské tělo prochází obrovskými změnami. A to nejen vzhledově, ale také v oblasti orgánů. Jedním z takových orgánů je i mozek, který při narození není plně vyvinutý. Je složitý...

Jak se vyrovnat se ztrátou? Návod, na zdravé truchlení

Každého z nás to v životě občas potká. Ztráta blízké osoby je hodně bolestivá záležitost a je poměrně náročné se s ní vypořádat. Přitom nemusí jít hned u úmrtí, ale patří sem i rozchod nebo rozvod. Jak se vyrov...

Zlomeniny pánve

Pletenec pánevní je označení pro anatomickou strukturu prstencovitého tvaru, která leží na bázi páteře. Kost pánevní je párová a srůstá ve stydké oblasti. Kost je plochá a vznikla srůstem kostí kyčelní, sedací ...

Krémová polévka s krůtím masem a divokou rýží – vhodné pro diabetiky

Ve velkém hrnci (na středním plamenu) rozehřejte olej. Přidejte pokrájené houby (žampiony), celer, mrkev a šalotku. Vše promíchejte a restujte asi 5 minut. Dále vsypte do hrnce hladkou mouku, sůl, pepř a opékej...

Kvasinková infekce u psa: Jak ji rozpoznat a léčit?

Kvasinková infekce u psa bývá poměrně častým problémem. Když se včas a adekvátně neléčí, může se rozšířit a způsobovat nejedny nepříjemné kožní potíže. Ty zpravidla zasahují uši pejska, tlapky, kožní záhyby neb...

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…

Pocit vysvobození

Dneska bych si tu dovolila pár řádek o pocitu vysvobození. Každej si pod tim představí něco jinýho, ale já pod tim vidim jediný - vyjdeme ze svazujících myšlenkovejch okovů, který maj podobu strachu, předsudků, zloby, smutku a bůhví čeho ještě. Tyhle okovy si ostatně nasazuje téměř každej člověk zcela dobrovolně a pak mu dá sakra práci s tim něco udělat - respektive se jich zbavit.